국내 연구진이 모야모야병의 원인을 세계 최초로 밝혀냈다.
서울대병원은 29일 서울대어린이병원 김승기 교수팀이 모야모야병이 미토콘드리아와 연관이 있다는 연구 결과를 발표했다고 밝혔다.
모야모야병은 특별한 이유 없이 머릿속 동맥 끝부분이 막히는 뇌혈관 질환이다. ‘모야모야’는 일본말로 ‘연기가 모락모락 올라가는 모양’이라는 뜻. 모야모야병 환자의 혈관 모양이 뿌연 담배 연기 모양과 비슷하다고 해서 이런 이름이 붙었다. 10세 이하 소아에서 발병이 가장 많아 ‘어린이 뇌졸중’으로 불리기도 하는 모야모야병은 현재까지 수술만이 유일한 치료 방법이다.
김승기 교수팀은 모야모야병 환자와 일반인 각각 5명의 혈관내피 전구세포를 분리 배양하고 나서 미토콘드리아를 비교 분석했다. 그간 혈관 형성에 관여하는 이 세포의 기능 이상이 모야모야병의 주요 원인으로 알려져 왔다.
비교 분석 결과 두 집단은 미토콘드리아 모양부터 달랐다. 모야모야병 환자의 미토콘드리아 모양이 더 짧고, 더 둥글었다. 그뿐만 아니라 기능적으로도 비정상적이었다. 모야모야병 미토콘드리아는 산소 소비율이 낮고 활성 산소의 발생은 증가했다. 활성 산소는 생체 조직을 공격하고 세포를 손상시키는 산화력이 강하다.
흥미로운 점은 이 비정상적인 미토콘드리아를 활성 산소를 없애는 항산화 물질이 회복시켰다는 것이다. 모야모야병 환자의 혈관내피 전구세포에 항산화 물질을 투약한 결과, 미토콘드리아 형태가 정상화되고 산소 소비율이 증가하며 혈관 생성 능력도 높아져 세포 기능이 정상적으로 회복됐다.
김승기 교수는 “이번 연구는 모야모야병의 발병 원인을 놓고 새로운 시각을 제시한 것”이라며 “모야모야병에서 활성 산소와 이에 대응하는 항산화 물질의 역할이 중요함을 밝혀 향후 모야모야병의 치료제 개발의 발판이 되길 기대한다”고 말했다.
김 교수팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 진단 도구를 개발해 국내 특허를 등록했다. 이 도구로 쉽게 모야모야병 진단이 가능할 것으로 기대된다.
이번 연구는 최근 유명 국제 신경외과 학회지 ‘신경외과학(Journal of Neurosurgery)’ 온라인판에 실렸다.
[사진=서울대병원 제공]
