희귀병 헌팅턴, 경고 신호 감지하려면…

헌팅턴병은 대중적 인지도가 낮은 생소한 질환이다. 전 세계 인구 10만 명당 3~10명꼴로 발생할 정도로 희귀하며 국내엔 아직 역학 데이터도 없다. 그렇기 때문에 증상이 나타나고 있을 때도 이를 인지하지 못할 확률이 높다.

헌팅턴병은 뇌신경세포를 파괴하는 유전자 돌연변이를 가지고 있을 때 나타난다. 병이 생긴지 20년가량 지나면 패혈증, 폐렴을 비롯한 다양한 합병증으로 결국 사망에 이르게 된다. 미국 건강지 로데일(Rodale)에 따르면 허팅턴병은 크게 3가지 증상으로 나뉘므로 이 같은 증상이 나타날 땐 진단을 받아보자.

신체적 증상= 헌팅턴병 환자에게 나타나는 신체증상은 약간의 경련과 불수의운동으로 시작된다. 불수의운동은 본인의 의지와 상관없이 근육운동이 일어나는 현상이다. 그런데 이러한 증상은 환자 당사자보다 주변에서 먼저 눈치 챌 확률이 높다. 손가락으로 자꾸 책상을 툭툭 두드린다거나 얼굴이 씰룩거리는 등의 특징이 나타나기 때문이다. 걸음걸이가 달라지고 발음이 불분명해지며 갈수록 움직임을 제어하기 힘들어진다.

인지적 증상= 안개가 낀 것처럼 머릿속이 뿌옇게 변하고 사고 과정에 문제가 생긴다. 멀티태스킹을 한다거나 복잡한 다단계과정을 거쳐야 하는 업무를 할 땐 노동이 매우 고되게 느껴진다. 예전만큼 머리가 돌아가지 않고 머리회전속도가 느려진 것 같은 느낌을 받는다. 이 같은 인지기능 장애는 헌팅턴병으로 인해 발생하는 다른 어떤 증세보다 본인 스스로 명백하게 감지할 수 있는 부분이다.

정신적 증상= 헌팅턴병 환자의 감정변화는 우울증과 과민성, 크게 두 가지다. 본래 가지고 있던 성질이 좀 더 민감하고 예민하게 도드라지거나 성격이 아예 바뀌기도 한다. 정신적 증상은 신체증상과 인지증상보단 뒤늦게 나타나는 특징이 있다. 헌팅턴병의 다른 증세가 모두 나타난 뒤 10년 정도 지난 뒤에야 정신적 증상이 나타나기도 한다.

기타 경고 증상= 헌팅턴 환자의 10% 가량은 18세 이전 증상이 나타나기 시작한다. 또 10%는 인생 후반기에 나타난다. 이는 돌연변이 크기에 따라 달라진다. 크기가 클수록 증상이 일찍 나타나기 시작한다. 또 대부분은 30대 중반부터 40대 초반 사이 첫 증세가 나타난다.

헌틴텅병은 유전질환이기 때문에 가족력이 있을 수밖에 없다. 간혹 가족력 없이 나타나는 경우도 있지만 이는 드문 케이스다. 가족 중 헌틴텅병 환자가 있다면 유전자테스트를 통해 본인도 동일한 유전적 돌변연이를 가지고 있는지 확인해볼 수 있다.

치료는 어떻게?= 신체증상과 정신증상은 약물 및 물리치료를 통해 어느 정도 개선이 가능하다. 진단을 받은 첫 5년간은 치료가 필요 없고, 이후 치료를 시작하는데 완치가 불가능하기 때문에 시간이 흐를수록 증상이 나빠진다. 단 치료가 증상 악화를 지연시킬 수는 있다. 희귀병인 만큼 연구가 별로 없고 완치할 수 있는 방법도 없지만 한 가지 고무적인 측면은 알츠하이머와 증상이 유사하다는 점에서 알츠하이머 연구 과정에서 헌팅턴을 함께 치료할 수 있는 방법을 찾을 가능성도 있다는 점이다.

문세영 기자 pomy80@kormedi.com

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