‘안젤리나 졸리 유전자’, 치매와도 관련 있다

뇌 세포 손실 초래

할리우드 톱스타 안젤리나 졸리가 지난 2103년 양쪽 유방 절제술을 받은 이유는 ‘BRCA1’ 유전자에 결함이 있었기 때문이었다. 이렇게 유방암과 난소암 위험을 높이는 변이된 BRCA1 유전자를 ‘졸리 유전자’라고 부른다.

그런데 이 ‘졸리 유전자’가 치매를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 질환인 알츠하이머병과도 연관성이 있다는 연구결과가 나왔다. 변이되지 않은 정상적인 BRCA1 유전자는 베타-아밀로이드라는 단백질을 형성시켜 DNA를 수리하는 데 도움을 준다. 이에 따라 암을 예방하고 뇌 세포를 건강하게 유지하는 효과가 있다.

미국 캘리포니아대학교 샌디에이고 캠퍼스 글래드스톤 신경질환연구소 연구팀은 쥐 실험 결과, 안젤리나 졸리처럼 BRCA1 유전자에 결함이 있으면 DNA를 수리함으로써 종양을 퇴치하는 효능이 있는 단백질을 생산하지 못해 치매 발병 위험도 높인다는 사실을 발견했다.

연구팀의 엘사 슈버비엘르 박사는 “BRCA1 유전자가 신경세포에 이처럼 중요한 역할을 한다는 사실을 발견하고 놀라웠다”며 “이 유전자에 결함이 있으면 뇌 세포 손실을 가져와 퇴행성 질환 위험이 높아지는 것으로 나타났다”고 말했다.

연구팀은 BRCA1 단백질이 뇌 세포에서 얼마나 중요한 역할을 하는지를 알아내기 위해 실험쥐의 뇌에서 이 단백질 수치를 낮췄다. 그 결과, 뇌에서 DNA 손상이 증가했고 이에 따라 학습과 기억력에 문제를 일으키는 것으로 나타났다.

이전의 연구에서 알츠하이머병 환자의 사후 뇌를 조사한 결과, BRCA1 단백질이 75%나 감소된 것으로 밝혀진 바 있다. 이번 연구결과는 ‘네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)’ 저널에 실렸으며 영국 일간 텔레그래프와 데일리메일 등이 보도했다.[사진 출처=안젤리나 졸리 인스타그램]

권순일 기자 kstt77@kormedi.com

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