임신성 당뇨 유전자 변이 세계 첫 규명

서울대, “새로운 치료법 개발 밑거름” 기대

서울대학교병원은 내분비내과 곽수헌·박경수 교수, 분당서울대학교병원

내분비내과 최성희·장학철 교수 연구팀이 임신성 당뇨병 유전자 변이를 세계

최초로 규명했다고 12일 밝혔다.

연구팀은 지난 1993년부터 채취한 2천여 명의 시료를 바탕으로 1996년부터 2003년까지

임신성 당뇨병 여성 1399명과 정상 여성 2025명의 유전체를 분석했다. 분석은 219만

개의 유전자 변이를 전장 연관성 분석(whole genome association study, GWAS)을

통해 진행했다.

유전체(genome)는 개인의 염색체에 포함된 모든 유전정보(DNA)를 말한다. 또 유전체

중 개인 간 차이를 만드는 약 0.1%의 유전적 변이를 SNP(단일염기다형성; Single

Nucleotide Polymorphism)라 한다.

GWAS는 전체 염색체를 대상으로 수십만 개 이상의 SNP를 이용, 특정유전자의 유전변이와

질병 간 연관성을 분석해 질병 원인 유전자를 발굴하는 방법이다.

임신성 당뇨와 연관있는 유전자 따로 있어

연구 결과 두 개의 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있다는

것을 알아냈다. 불면증 치료 등에 쓰이는 멜라토닌 수용체 관련 MTNR1B와 인슐린

합성과 연관 있는 CDKAL1이 그것이다. 이러한 유전자 변이를 가지고 있으면 임신

중 인슐린 분비 능력이 감소돼 있었다. 또 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자

변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용하는 것을 확인했다.

곽수헌 교수는 “이번 연구는 기존의 GWAS 연구가 몇 개의 유전자 변이만을 분석한

것과는 달리 219만 개에 달하는 유전자 변이 전체를 확인했다는데 의의가 있다”고

설명했다. 또한 “임신성 당뇨병에 걸린 여성 중 절반은 출산 후 10년 안에 당뇨병에

걸린다”면서 “이번 연구 결과가 임신성 당뇨병과 제2형 당뇨병에 걸리는 원인을

정확히 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 밑거름이 될 것으로 기대한다”고

말했다.

이 같은 연구결과는 당뇨병 분야 권위지인 미국당뇨병학회지 ‘Diabetes’(impact

factor:8.89) 온라인판에 11일 게재됐으며 2012년 2월 호에 실릴 예정이다.

임신성 당뇨병은

임신성 당뇨병은 임신기간 중 처음으로 진단된 당뇨병으로 전체 임신부의 약 2~5%가

걸린다. 보통 임신 24~28주차에 임신성 당뇨병 검사를 한다.  검사는 밥을 먹지

않은 상태, 1시간 뒤, 2시간 뒤, 3시간 뒤 혈당 기준치(㎎/㎗)를 확인하는데, 2회

이상 105, 190, 165, 145를 초과하면 임신성 당뇨병이 있는 것으로 본다.

임신성 당뇨가 있는 상태에서 혈당 조절을 하지 않으면, 태아가 4kg 이상으로

크게 태어나 제왕절개를 해야 할 수도 있다. 또 태아의 폐 성숙이 안 되거나 뇌 기능

이상, 저혈당증이나 저칼슘증, 호흡곤란증, 고빌리루빈혈증 같은 여러 문제를 갖고

태어날 수 있다.

또 산모가 임신중독증에 걸릴 가능성도 높고, 사산·조기 진통 및 분만·비뇨기계

감염 위험도 높다.

안명휘 기자 submarine@kormedi.com

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