인구 1000명당 2명 꼴로 발견된다는 마르팡 증후군과, 로이 디에츠 증후군을 쉽게
육안으로 진단할 수 있는 특징이 발표됐다. 이들 질환에 걸린 사람은 공통적으로
비정상적으로 키가 크거나 몸이 유연하며, 팔의 길이가 무릎까지 내려 갈 정도로
길다.
마르팡 증후군과 로이 디에츠 증후군은 둘 다 선천성 발육이상 질환이며 근골격계,
심혈관계에 심각한 장애를 가져오고 심하면 생명을 잃을 수도 있다.
미국 볼티모어에 있는 존스홉킨스 대학교 해리 디에즈 박사와 폴 스폰셀러 박사는
마르팡 증후군과 로이 디에츠 증후군이 있는 이들의 신체적 특징을 발표했다.
먼저 엄지가 길고, 두개골 폭이 좁고, 발바닥이 납작하면 마르팡 증후군 가능성이
높다는 것이다. 연구팀이 마르팡 환자 183명과 대조군 1257명을 비교한 결과 엄지가
긴 것은 결정적인 요인이었다. 또 척수를 둘러싸고 있는 주머니가 넓고 골반에 다리
골격을 잡아주는 뼈대인 골반강 부위에 결함이 있는 것은 마르팡 증후군 환자에게만
발견되는 것으로 보통 사람들에게는 없다.
로이 디에츠 증후군도 마르팡 증후군과 비슷하지만 양눈 사이가 넓고, 피부가
쉽게 상처를 입거나 입천장이 갈라져 말을 제대로 할 수 없는 선천성 기형이 있는
것은 로이 디에츠 증후군에서만 한정된다.
스폰셀러 박사는 “마르팡과 로이 디에츠 증후군은 둘다 조기 사망 위험이
높다“며 “소아과의사나 정형외과 의사가 보면 바로 알아차릴 수 있는 특징들을
이번에 발표하게 돼 의미가 있다”고 설명했다.
이 연구결과는 ‘골관절외과(Bone and Joint Surgery)’에 발표됐으며 미국 ABC방송
등이 4일 보도했다.
