“뇌속 2개 특정 유전자 변이로 조울증 생긴다”

英-美 연구팀, “ANK3, CACNA1C 변이되면 감정조절에 영향”

조울증의 원인이 뇌 신경세포 활동에 영향을 미치는 두 개의 유전자가 변이해

나트륨과 칼슘 이온의 흐름을 방해하기 때문이라는 연구 결과가 나왔다.

영국 카디프대, 미국 하버드대 등으로 구성된 연합 연구팀이 영국과 미국에 거주하는

조울증 환자 4387명을 포함한 10만 596명을 대상으로 게놈 분석을 해본 결과 이 같은

결과가 나왔다고 영국 과학전문지 네이처의 자매지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’

온라인판이 17일 발표했다.

미국 의학논문소개사이트 유레칼러트 등에 따르면, 연구팀은 상당 기간 자신감

넘치고 흥분상태가 지속되다 곧바로 슬픔과 절망적인 기분에 사로잡히는 질병인 조울증(양극성

장애)이 뇌 속의 ANK3, CACNA1C란 두 유전자가 변이했기 때문이라는 것을 밝혀냈다.

2개 유전자 변이→나트륨 칼슘이온 흐름 방해→감정 양극화 장애

단백질 성분인 이 두 유전자가 변이하면 뇌 신경세포 안팎에서 나트륨과 칼슘

이온의 흐름을 방해한다. 나트륨과 칼슘 이온의 균형이 섬세하게 유지돼야 뇌 신경세포가

정상적인 임무를 수행하는데 이 흐름이 유전자의 변이에 의해 막히면 감정, 에너지

등이 극도로 변하는 뇌의 장애가 나타난다는 것이다.

연구를 이끈 카디프대의 닉 크래드독 박사는 “뇌는 나트륨과 칼슘이온이 얼마나

빠르게, 많이 신경세포의 안팎을 오가는지에 따라 작동되는데 유전자 변이에 의해

이 흐름이 막히면 감정이 양극으로 변하는 뇌 장애의 원인이 된다”고 설명했다.

크래드독 박사는 “이번 연구는 조울증이 뇌의 화학적 작용방식에 유전자 변이가

영향을 미쳤기 때문이라는 것을 규명하기 위해 여러 국제 연구팀이 연합해 진행됐다”라며

“앞으로 다른 염색체와의 연관성 등이 추가로 연구된다면 조울증 진단과 치료에

도움이 될 것”이라고 기대했다.

소수정 기자 crystalso@kormedi.com

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