‘의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정’ 고시는 2016년 제정 시 혈압, 혈당 등 12항목에 한정돼 허용됐으나 이번 고시 개정을 통해 56항목으로 늘어나게 됐다.
개정된 고시의 주요 내용은 다음과 같다. 우선 기존 검사허용 12항목(46 유전자)은 검사방식(모든 유전자검사기관 가능, 유전자 한정)을 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거 부재 등의 사유로 허용이 철회됐다.
또, 지난해 시행된 ‘DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업’을 통해 확대된 56항목은 검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사 정확도에 대한 시범평가를 통과한 4개 검사기관(랩지노믹스, 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스)에서 검사 가능하다. 기존 허용 항목과 달리, 검사허용 유전자의 제한은 없다.
미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시할 때는 보건복지부 장관이 정한 기준에 따라 실시방법 등을 수행해야 한다. 기준은 상반기 중 마련될 예정이며 기준마련 이전까지 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.
이는 검사항목 예측정확도에 대한 재검토, 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 임시허가 방식으로 관리될 예정이다.
DTC 유전자 검사 항목은 비타민·마그네슘·아연 등 영양소 10항목, 근력·지구력 등 운동 8항목, 주근깨·탈모 등 피부/모발 10항목, 식욕· 포만감 등 식습관 5항목, 수면습관·와인선호도 등 개인특성 12항목, 멀미·비만 등 건강관리 10항목, 조상찾기 등 혈통 1항목 등 총 7개 영역 56항목이다.
