다낭성 신질환, 유전됐다면 아는 방법은?

[사진=crystal-light / shutterstock]

“25세 남성입니다. 부친께서 다낭신인데 저는 어떻게 되나요?” 어떤 젊은이의 질문이다. 그가 우선 궁금한 것은 본인의 다낭신 유전 여부에 대한 문제일 것이다. 다낭신의 정확한 병명은 ‘상염색체 우성 다낭성 신질환’이다. 이름이 말하듯 본 질환은 부모 중 한명이 질환을 가지고 있을 경우 성별에 관계없이 아들 딸 2명 중 1명에서 발병되는 질병이다. 그러니까 아들이건 딸이건 자식에게 유전자가 전이될 확률은 딱 반이다. 만약 이 병의 원인 유전자인 ‘PKD’라는 유전자를 부모로부터 받았다면 병에 걸리는 것이고, 받지 않았다면 병에 걸리지 않는 것이다. 그렇다면 부모가 이 질환을 가지고 있을 경우 이 병을 내가 물려받았는지 아는 방법은 없을까 ?

콩팥에 물혹이 있는지 없는지 알아보고 물혹이 없다면 이 병을 유전받지 않았다고 할 수 있다. 그런데 문제는 이 병을 유전받았다 하더라도 물혹은 30세 이후에야 명확하게 나타난다는 점이다. 즉 20대에 초음파나 CT를 하여 낭종이 없다고 해서 안심할 수는 없다는 얘기이다. 이때에는 유전자 검사를 해야 알 수 있다.

다낭신은 유전되는 대표적인 콩팥병이다. 한마디로 콩팥에 낭종(물혹)이 많이 생기는 질환이다. 어릴 때는 낭종이 없다가 30대 이후에 낭종이 생겨나면서 점차 수가 많아지고 크기도 커지면서 콩팥의 대부분이 낭종으로 차게 되고 콩팥이 커진다. 원래 150 g에 불과한 콩팥 하나의 무게가 수 kg에 달하기도 한다. 대부분 콩팥병은 말기신부전이 되면 콩팥이 쪼그라드는데 이 병만 콩팥이 커진다. 이로 인해 옆구리 통증이 있을 수 있고, 밖에서 만져지기도 한다. 또한 커진 낭종은 여러 문제를 일으킬 수 있다. 외부의 가격에 의해 터지기도 하고 출혈이 되기도 하고, 감염되기도 하고, 돌맹이가 발생하기도 한다. 단 암이 발생되는 경우는 드물다 한다.

콩팥의 물혹으로 점점 커지면서 서서히 콩팥기능이 감소하여 나중에는 투석이나 신장이식이 필요한 말기 신부전 상태가 된다. 이때 문제는 커진 콩팥이 투석이나 이식에 어려움을 준다는 점이다. 즉 커진 콩팥이 복부 내 공간을 거의 다 차지하므로 복막투석을 하는데 어려움이 있으며, 콩팥이식을 할 때에도 커진 콩팥을 그대로 두고서는 이식 콩팥을 심을 자리가 없어서 한 쪽, 또는 양쪽 신장을 떼어낸 다음에 이식을 한다.

다낭신에서 낭종은 신장 뿐 아니라 간, 비장, 췌장 등 다른 장기에 발생하기도 한다. 대부분 무증상이고 특별한 문제를 일으키지 않기 때문에 추적 관찰만 하면 된다. 하지만 뇌혈관에 발생하는 뇌동맥류의 경우에는 위험할 수 있다. 터지면 뇌출혈이 발생하는데, 일반 뇌출혈보다 예후가 나쁘고 회복되어도 후유증이 남는다. 특히 뇌출혈의 가족력이 있으면서 동맥류 크기가 1cm 이상이고 고혈압이 조절되지 않는 경우에는 출혈 위험성이 크므로 주의해야 한다.

치료는 만성콩팥병의 치료와 다르지 않다. 만성콩팥병으로 진행하는 것을 최대한 늦춘다. 고혈압을 잘 조절하고 낭종이 커지지 않도록 하는 것이 가장 중요하다. 다행히 최근 톨밥탄(삼스카)이라는 약을 사용하여 낭종의 성장을 억제할 수 있다는 긍정적인 연구 결과들이 나오고 있다. 낭종에 합병증이 발생하면 각각의 경우에 맞추어서 치료한다. 말기신부전이 오면 투석이나 이식을 시행한다.

 

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