타운스-브록스 증후군

정의

타운스(Townes)와 브록스(Brocks)가 1972년 처음 기술한, 매우 드문 유전적 질환입니다. 이 질환은 콩팥-귀-항문-노뼈(renal-ear-anal-radial, REAR) 증후군으로도알려져 있습니다. 노뼈는 아래팔에서 엄지손가락 쪽에 있는 긴 뼈를 말합니다. 주요한 증상은 귀의 구조와 청력, 손, 항문, 콩팥에 나타나는 기형입니다.일부 지능이 떨어지는 경우도 있습니다.

원인

16번 염색체에 위치한 SALL1 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다.

증상

특징적인 증상은 항문 막힘증(82%), 귀 형성 장애(88%), 엄지손가락 기형(89%)입니다.

 

1)항문 기형

항문이 막히거나 앞쪽으로 치우침 또는 협착을 보이고 곧창자질샛길(질과곧창자 사이에 생기는 비정상적인 통로)이 생깁니다. 만성변비와 위식도역류증도 보입니다.

 

2)귀 형성 장애

귓바퀴의 기형으로 귀둘레 위가 접히거나 작고 오목하며 귓바퀴 앞의 부속물이 관찰됩니다. 감각신경 난청과 전도 난청을 동반하기도 합니다.

 

3)손발가락 기형

넓고 2개 또는 3개인엄지손가락 등의 손 기형, 손발가락붙음증, 엄지손가락의 먼쪽 자뼈 편위, 두 번째 손허리뼈(손바닥을 이루는 다섯 개의뼈)의 거짓골단, 세모뼈와 갈고리뼈의 융합, 세모뼈와 발배뼈의 결핍, 발허리뼈(발가락뼈의안쪽에 있는 다섯 개의 뼈)의 융합 또는 외측 발허리뼈의 먼 쪽 끝의 융기, 세 번째 발가락의 저형성 또는 결여가 보입니다.

 

4)비뇨생식계 기형

콩팥의 기형으로는 한쪽 또는 양쪽 형성 저하 또는 형성 이상 콩팥, 콩팥무발생, 다낭성 콩팥, 뒤요도판막, 방관요관역류가나타날 수 있습니다. 약 27%에서 콩팥기능 저하가 나타나고이 중 42%에서는 말기 콩팥병증으로 진행합니다. 요도밑열림증, 질 형성 장애와 두뿔자궁, 두갈래 고환, 잠복 고환이 관찰됩니다.

 

5)심장 기형

선천 심장 기형은 25%에서 보이는데 심방중격결손, 심실중격결손, 팔로(Fallot)4징, 치명적인 동맥관증, 폐동맥판막폐쇄증, 동맥관개존증 등이 나타납니다.

 

6)신경계 이상

지능 저하도 10%에서 나타납니다. 행동장애와 듀안(Duane) 기형,1형 아널드-키아리(Arnold-Chiari) 기형, 작은머리증, 뇌신경마비(6번과 7번 신경), 뇌량형성저하를 보입니다.

· 골격계 : 갈비뼈의 기형,경한 척추 기형이 보이고 관절 통증을 호소하기도 합니다.

· 내분비계 : 드물게 갑상샘기능저하증이 동반됩니다.

· 성장 : 성장장애가 나타납니다.

진단

임상적으로 다음 중 2개 이상 존재할 때 타운스-브록스 증후군으로 진단할 수 있습니다.

· 항문 기형 (항문막힘증, 앞쪽치우친 항문, 항문 협착)

· 손의 기형 (손가락과다형성,두 개 또는 세 개의 엄지손가락)

· 바깥귀의 형성이상 (작고,늘어지고, 오목하거나 폴립 형성)

· 가족 중에 같은 증상을 보인 경우

 

청력 이상은 주로 신생아 선별검사로 진단합니다. 컴퓨터단층촬영(CT) 등으로 안쪽귀의 기형을 진단할 수 있습니다. 콩팥과 요로 쪽문제는 혈액, 소변과 영상검사로 진단합니다. 심장 기형은심장 초음파로 확인합니다. 유전적 진단은 SALL1 유전자의돌연변이가 발견되면 내립니다.

치료

항문막힘증은 즉시 수술적 치료로 교정합니다. 선천 심장 기형은정해진 방식대로 치료를 시행합니다. 손, 발 및 귀의 기형은수술로 교정할 수 있습니다. 일부 요로계 기형도 수술적 치료가 가능합니다.

 

생식기 이상도 수술적 방법으로 교정합니다. 청력소실은 보청기나와우이식으로 치료합니다. 말기 콩팥병증은 혈액 투석을 하거나 가능하면 콩팥이식을 시행합니다. 정기적으로 콩팥 기능을 평가하는 것이 중요합니다. 예후는 일반적으로매우 좋습니다. 심장이나 콩팥에 심한 이상이 있는 경우에는 예후가 나쁠 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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