클리펠-트레노우네이-베버 증후군

정의

피하 혈관종, 정맥류성 정맥,사지의 편측 비대를 3가지 특징으로 하는 드문 선천성 혈관 기형으로 1900년 클리펠(Klippel)과 트레노우네이(Trenaunay)가 처음 기술했습니다. 이후 파커스 베버(Parkes-Weber)가 동정맥루를 동반하는 유사한 예를 별도로 기술하여 동정맥루의 동반 여부에 따라 서로다른 질환으로 분리 명명했습니다. 그러나 이후 두 질환 사이에 차이가 없음을 알게 되었고, 결국 클리펠-트레노우네이-베버증후군으로 통일했습니다.

 

성별과 인종에 따른 발생 빈도는 차이가 없으며 정확한 유병률은 밝혀져 있지 않으나 대개 10만대 1의 빈도로 추산합니다. 대부분환자에게 산발적으로 발생했으나 일부에서는 단일 유전자 결손 혹은 불규칙한 상염색체 우성유전 형식을 보고했습니다.

원인

정확한 원인은 밝혀져 있지 않으나 몇 가지 가설이 제시되어 있습니다. 클리펠(Klippel)과 트레노우네이(Trenaunay)는 선천적 척수의이상으로 인한 모반(nevus)의 피부분포를, 블리즈낵(Bliznak) 등은 자궁 내에서의 교감신경절 혹은 중간외측 척수로(intermediolateraltract)의 손상으로 인한 교감 신경도(sympathetic tone)의 감소 때문에동정맥 문압의 확장이 일어납니다. 이로 인해 연조직이 비후되며 혈관이 팽대된다고 주장했습니다.

 

바스커빌(Baskerville) 등은 중배엽의 이상(mesodermal abnormality)을, 베리(Berry) 등은 배아의 발달 과정에서 맥관과 혈관 형성에 관여하는 주요 인자의 체세포 돌연변이를 주장했습니다. 최근 여러 연구자들에 의해 염색체 이상과 관련 유전자의 변이에 대한 연구가 보고되어 있는데, 상호전위 t(5;11)(q13.3;p15.1), 18번 ring 염색체, 염색체 8번장완 q22.3 혹은 염색체 14번 장완 q13상에 위치하는 novel vascular 유전자, t(5;11)이 있는 경우 VG5Q 유전자 발현의 증가 등이 있습니다.

증상

이 질환은 피하 혈관종, 정맥류성 정맥, 사지의 편측 비대를 3가지 특징으로 합니다. Mayo 클리닉의 분석에 의하면 피하 혈관종이나 모세혈관 기형은 98%, 정맥류나정맥 기형은 72%, 사지 비후는 67%에서 나타납니다. 이들 3가지 증상이 모두 있는 것은 63%, 2가지 증상만 있는 것은 37%라고 보고했습니다. 병변의 발생 부위는 하지의 병변이 95%로 대부분을 차지하고 있으며상지가 15%, 상하지 병변은 10% 정도입니다. 병변은 85% 정도에서 편측에 국한됩니다.

 

피하 혈관종은 대부분 국소적으로 보이지만 때로는 전신에 나타나기도 합니다.특히 신체의 외측 부위에 잘 나타납니다. 정맥류의 분포,위치, 정도, 기간에 따라 통증, 부종, 만성 정맥 부전증의 증상이나 정맥성 궤양이 생길 수 있습니다. 정맥 소통의 이상은 태아 정맥의 존재, 심부정맥 발육부전(agenesis)이나 저증식, 정맥 판막 부전, 심부 정맥류, 심부 정맥 기형 등에 의합니다. 림프 부종이나 림프관의 기형 등이 동반될 수 있습니다.

 

피부 이외에 여러 장기에 문제가 생길 수 있습니다.Kasabach-Meritt 증후군, 울혈성 심부전, 직장및 결장 혈관종에 의한 장출혈, 회음부 혈관종에 의한 질출혈, 방광및 비뇨기계 혈관 이상에 의한 혈뇨, 통증, 피부 궤양, 궤사, 봉와직염, 혈관내 응고장애, 정신 지체의 증상도 올 수 있습니다. 흔한증상은 아니지만 다량의 장출혈이 일어나기도 하며, 소뇌교각부위의 정맥기형으로 인해 감각신경성 난청이오기도 합니다.

 

연조직이나 골조직의 비후가 일어납니다. 나이가 듦에 따라 장기간지속되는 말단부 정맥 고혈압으로 인해 부정형의 다리 부종과 피부 이식이 필요할 정도로 거대한 만성 궤양이 초래되기도 합니다. 이환된 하지 부위가 지나치게 빨리 자라서 반대 측 다리의 길이 연장이 필요할 수도 있습니다. 반대로 역학적 기능 부전의 결과로 이환된 사지가 점점 퇴화하는 경우도 있습니다.

진단

진단은 임상 양상을 바탕으로 이루어집니다. 사지의 길이와 둘레에차이가 있는지를 측정합니다. 혈관의 기형이나 정맥류의 존재 및 상태를 평가하기 위하여 다양한 영상의학적방법을 사용합니다. 초음파 검사 소견으로는 피부 혹은 피하의 초음파 투과성 병변과 사지의 비후를 들수 있습니다.

 

특히 컬러 듀플렉스(duplex) 초음파는 1세 이상의 환자에게 안전하게 실시할 수 있는 검사로 선별검사(screeningtest)로 추천됩니다. 기형 혈관의 혈류 속도, 혈류량, 동반된 동정맥루(arteriovenous fistula), 표재정맥의 역류, 심부 정맥계의 이상 등을 확인할 수 있습니다.

 

스캔촬영(scanogram)은 사지의 비후가 1.5㎝를 넘을 경우 골단유합술(epiphysiodesis)의 시기를평가하기 위하여 실시합니다. MRI 검사는 정맥 기형 병변의 범위와 침습 정도, 림프계 이상, 주변 조직과의 관계를 더 확실히 알 수 있으므로 심부에위치한 정맥의 상태를 평가할 때 유용하며 동맥조영술은 주로 척추 혹은 뇌 침범이 의심되는 경우에 실시하며 정맥조영술은 거의 사용하지 않습니다.

치료

보존적 요법, 수술요법, 경화요법이있습니다. 때에 따라 레이저 치료나 혈관 색전술도 사용합니다.

 

· 보존적 요법 : 대부분의 경우에는 사지의 위생관리를 철저히 하여 봉와직염과 같은 염증을 예방하고 하지를 높여주는 자세를 취함으로써하지의 정맥압 상승 및 정맥류의 증가를 막도록 노력하면서 보존적 방법을 우선 시행합니다. 압박 스타킹이나탄력 압박 붕대를 착용하면 대부분의 환자에게 좋은 경과를 볼 수 있습니다.

 

· 수술 요법 : 혈관 기형이나 정맥류의 치료에 초점이 맞추어져 있습니다. 수술의적응증은 피하 정맥류로부터 대량의 출혈, 치유되지 않는 정맥성 궤양,이상 성장, 정맥류염으로 인한 심한 통증과 부종, 반복되는정맥 혈전, 크기가 큰 혈관종의 혈전 형성 등입니다.

 

· 경화요법 : 국소적 정맥 기형 중에서 주위 장기까지 광범위하게 침범된 경우에 주로 사용합니다. 약제는 폴리디캐놀(polidicanol)이나 황산테트라데실나트륨(sodium tetradecyl sulfate)을 사용하며 필요한 경우에는 여러번 주사하여 치료할 수 있습니다. 이 외에도 에탄올아민(ethanolamine), 에틸알코올(ethyl alcohol)이 사용됩니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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