진행성 골화성 섬유형성이상

정의

진행성 골화성 섬유형성이상(FOP : fibrodysplasia ossificansprogressiva)은 태어날 때 손과 발의 기형을 동반하며 출생 후 근육, 근막, 건, 인대 등 전신의 결체조직에 뼈 형성이 발생하는 질병입니다. 발병률은 100만명 당 0.6명입니다. 이 계산대로라면 국내에는 수십 명의 환자가 있을 것으로 추정됩니다. 상염색체우성 방식의 유전병입니다.

원인

많은 환자가 정상 부모 사이에서 태어나지만 결혼 생활을 할 수 없을 정도의 장애가 옵니다. 이 때문에 후손이 없지만 아주 드물게 가족 가운데 발생하는 경우가 있습니다.이들은 상염색체 우성으로 유전하는 것으로 알려졌습니다. 이들에게서 원인 유전자를 탐색한결과 2006년에 골형성단백 계열 물질의 세포막 내 수용체 가운데 하나인 ACVR1의 유전자에 점 돌연변이가 있는 것이 발견됐습니다.

 

정상 부모 사이에서 태어난 환자 모두에게서도 동일한 유전자 이상이 발견되기 때문에 이 돌연변이로 인해 FOP가 발생하는 것으로 여겨집니다. 현재 이 돌연변이가 어떻게 해서질병을 일으키는지에 대한 연구가 진행 중입니다. 이 연구를 통해 효과적인 치료방법을 개발할 수 있는길이 열리기를 기대하고 있습니다.

증상

많은 환자가 갓난아기 때에 머리와 목에 멍울이 잡히는 증상이 있었으며 여기저기로 옮겨 다녔다고 이야기합니다. 그러나 이 증상은 그리 심하지 않고 저절로 좋아지기 때문에 이 시기에 이 질병으로 진단받는 경우는 거의 없습니다. 조금 더 크면서 발병 시기는 환자마다 다르지만 대부분 10세 이전부터외부 충격으로 타박상을 입거나 심한 운동을 하지도 않았지만 아무 이유 없이 목, 등, 팔 다리 등이 붓고 아프며 주변 관절을 움직일 수 없는 현상이 발생합니다.

 

얼마 후 통증이 가라앉고 부기가 빠지면서 그 부분에 딱딱한 덩어리가 만져집니다. 이것은 근육이 뼈로 바뀐 것입니다. 해당 근육이 움직이는 관절은운동범위가 줄어들거나 아주 굳게 됩니다. 대개는 목, 등에서먼저 발생합니다. 다음으로는 어깨와 엉덩이 관절에 나타나며, 차차팔꿈치 관절과 무릎 관절에 발생합니다.

 

좌우가 대칭적으로 이환되지는 않습니다. 한쪽에 먼저 발생하면다른 쪽은 나중에 발생합니다. 더욱 진행하면 손목, 발목, 손가락, 발가락까지 굳을 수 있습니다. 얼굴 근육도 이환되고, 입을 벌렸다가 다무는 역할을 하는 저작근이골화되면 입을 벌리지도 다물지도 못하게 될 수 있습니다.

 

골화된 근육의 정도에 따라 점차 활동 능력을 소실하게 됩니다. 이러한증상이 광범위하게 이환되면 휠체어로만 이동이 가능해집니다. 등이 굳으면서 휜 위치로 굳으면 척추측만증이남습니다. 척추측만증 및 흉곽 주위 골화로 인한 흉곽운동의 제한, 거동불능으로 인한 호흡기 감염이나 입 여닫는 행동의 장애로 인해 영양실조로 사망에 이를 수도 있습니다.

 

근육이 뼈로 변환되는 증상 외에 손가락과 발가락에 선천성 기형이 흔히 있습니다. 엄지발가락 마디에서 발가락이 바깥쪽으로 휘는 형태가 흔합니다. 이밖에 청각 이상이 올 수 있으며, 머리숱이 적고 얼굴 표정이 없어지면 얼굴 피부가 반질반질한 느낌을줍니다.

진단

병력을 세심하게 청취하고 신체검사를 자세히 하면 대부분 진단이 가능합니다.단순 방사선 검사로 질병의 진행 정도를 평가합니다. 유전자 검사는 비교적 간단하게 시행하고이를 통해 질병을 확진 할 수 있습니다. 등이나 사지가 아프고 붓는 급성기 상태에서는 세균 감염과 같은다른 원인을 배제하기 위해 혈액 검사, 뼈 스캔 검사 등이 도움이 될 수 있습니다.

치료

현재까지 질병의 진행을 억제할 수 있는 방법은 알려져 있지 않습니다. 급성기상태에서는 통증을 감소시키기 위해 부목이나 견인과 같이 이환 부위를 지지하고 진통소염제를 사용하는 정도의 대증요법 정도만 사용할 수 있습니다.

 

이미 골화가 진행된 근육 부분을 수술로 제거해도 바로 그 부분이 골화되기 때문에 관절을 움직이도록 할 수는없습니다. 굳어 있는 관절의 위치를 조금 더 편안한 위치에서 굳어 있도록 수술하는 방법은 이론적으로타당하지만 그에 대한 결과는 보고된 것이 없습니다.

 

급성기 상태가 발생하는 기전은 자세히 밝혀져 있지 않지만 환자들의 진술을 종합하면 박상, 골절상의 외상, 수술, 주사등이 발병을 촉진하는 것으로 보입니다. 이에 따라 이러한 손상은 가능한 한 피해야 합니다. 주사는 혈관주사나 피하주사는 무방하지만 근육 내 주사는 피해야 합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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