중격-시신경 형성이상

중격-시신경 형성이상은 10만명당 2명 정도의 낮은 유병률을 보이는 드문 선천성 질병입니다. 주로 5세 이전의 영유아기에 발견됩니다. 시신경 형성부전, 뇌량이나 투명 중격 등 중간선 뇌 이상 및 뇌하수체 형성부전에 의한 뇌하수체기능저하증을 특징으로 합니다.

1956년 스위스의 신경학자인 기욤 드 모르지에르에 의해 명명된이후 드 모르지에르 증후군으로도 불립니다. 이 질병의 원인으로는HESX1 돌연변이가 알려져 있지만 가족형 가운데에서도 일부에서만 발견됩니다. 대부분의가족형 및 빈도가 많은 산발형에서는 아직 원인이 정확히 밝혀져 있지 않습니다.

환자 대부분은 영유아기에 안구 진탕, 시력 저하, 경련 등 증상으로 나타나 추가적인 방사선 검사 등을 통해 진단됩니다. 그러나드물게는 영유아기 이후에 성장 지연이나 성 발달 지연, 요붕증 등 증상으로 나타나는 경우도 있습니다. 국내에서는 안과학회와 내분비학회에서 증례로 보고됐습니다.

이 질병의 원인은 중추 신경계 형성기의 발달 이상으로 추정됩니다. 중격-시신경 형성이상은 대부분의 경우 산발형으로 나타나지만 소수에서는 상염색체 열성 유전의 형태를 보이기도 합니다. 일부에서는 상염색체 우성으로 나타납니다. 가족성으로 나타나는 경우가운데 일부에서는 3번 염색체에 있는 호메오박스 유전자인 HESX1 돌연변이가보고됐습니다. 다른 원인으로는 임신 당시 모체의 낮은 연령, 당뇨병의병력, 임신 중 음주, 코카인, 항전간제 복용 등이 보고됐습니다.

증상은 구개열, 합지증, 귀의형성 장애, 양안 격리증, 시신경 위축, 외소 고환, 무후각증 등 임상 증상이 나타납니다. 이와 함께 뇌하수체 기능부전으로 인한 요붕증, 성장호르몬 결핍, 저신장, 드물게 갑상샘 자극호르몬 결핍을 보이기도 합니다. 보통 유아기에 시력 저하, 안구진탕, 사시 등 안과적 증상이 가장 먼저 나타나는 경우가 흔합니다.

시력 장애의 정도는 거의 정상적인 시력에서부터 실명에 이르기까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 중격-시신경 형성이상에서 시신경형성부전이 동반되는 빈도는 75%에서 80%로 보고됐으며, 두눈이 동시에 이환되는 경우가 더 흔합니다.

중격 시신경 형성이상 환자에게서 분열뇌증이 5~50%에서 함께동반되며, 분열뇌증의 약 3분의 1에서 시신경 발육부전이 동반되는 것으로 알려져 있습니다. 호르몬이상은 약 3분의 2에서 관찰됩니다. 그 가운데 성장호르몬 결핍이 가장 흔합니다. 이 밖에 다른 뇌하수체전엽호르몬 결핍이나 중추성 요붕증이 있을 수 있습니다.

환자의 증상 및 병력과 세극등 검사, 눈바닥(안저) 검사, 광간섭단층촬영등을 통한 안과적 검사를 통해 안과적 문제를 확인합니다. 뇌 자기공명영상(MRI) 촬영 등 방사선 검사를 통해 뇌량의 형성부전 및 투명 중격 결손과 뇌하수체 전엽의 형성저하증 및 뇌하수체후엽의 이소성 위치 등을 관찰할 수 있습니다. 유전자 검사도 시행할 수 있습니다.

뇌하수체 기능 저하는 신생아기에 저혈당이나 경련, 2주 이상지속되는 신생아 황달과 같은 양상으로 나타날 수 있습니다. 이후에는 성장호르몬의 결핍이 가장 많이 동반되기때문에 저신장으로 나타나는 경우가 가장 많습니다. 이 밖에 사춘기 지연, 요붕증 등으로 나타나는 경우도 보고됐습니다. 이에 따라 혈액검사나복합 뇌하수체 자극 검사를 통해 호르몬 수치를 알아봐야 합니다.

– 사시의 교정, 저시력의보조 등 안과적 문제 해결

– 뇌와 안 이상의 외과적 교정

– 호르몬 치료

남성호르몬 결핍인 경우 테스토스테론 등 남성호르몬을 투여합니다. 여성호르몬 결핍인 경우는 마찬가지로 여성호르몬을 투여합니다. 고프로락틴혈증인 경우 브로모크립틴 등을 경구투여하고, 성장호르몬의 결핍으로 인한 저신장인 경우 성장호르몬을 투여합니다.

– 요붕증 치료 : 데스모프레신(제품명은 미니린) 등을 경구 투여합니다.

– 경련발작 치료 : 페노바르비탈, 밸프로산, 라모트리진 등을 투여합니다.