저혈소판 요골 무형성 증후군

정의

저혈소판 요골 무형성(TAR : ThrombocytopeniaAbsent Radius) 증후군은 희소병입니다. 태어날 때부터 특징적인 증상들이 명확하게나타나며, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 혈액 내 혈소판수치가 매우 낮고, 이로 인해 영아기 동안 심각한 출혈의 위기에 노출됩니다. 다른 특징적인 신체 소견으로는 요골이 형성되지 않고, 척골이 형성되지않거나 덜 발달될 수 있습니다.

 

심장의 선천적 기형, 신장의 이상, 영아기 때 두개골 내 출혈로 인한 이차적인 증세로 정신 지체 등이 나타날 수도 있습니다. 초기 보고에 따르면 TAR 증후군은 남성보다 여성에게 더 자주 발견됩니다. 그러나 최근에는 남녀 동일한 비율로 나타나는 것으로 알려졌습니다. 1950년대에가족 내의 형제에게서 발견된 이래로 100여 건의 증례가 보고됐습니다.

원인

TAR 증후군은 일반적으로 상염색체 열성 형질로 유전되는 것으로여겨집니다. 어떤 연구자들은 TAR 증후군이 다른 질병 유전자의돌연변이로 생긴다고 주장합니다. 질병의 원인 또는 유전적 원인에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.

 

‧ 상염색체

상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 질환에 영향을 받은 부모로부터자녀에게로 질환에 전달될 가능성은 성별에 관계없이 각각의 임신에서 50%입니다. 이 위험률은 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.

증상

TAR 증후군은 일차적으로 혈액 내 혈소판의 감소, 양쪽 팔에 있는 요골의 형성 부전을 특징으로 합니다. TAR 증후군에서저혈소판증은 거대핵세포의 활동 부족, 결함, 감소와 관련이있습니다. 혈소판을 생성하는 데 중요한 역할을 하는 특별한 골수세포에 문제가 있을 때 나타날 수 있습니다. 저혈소판증은 영아기에 가장 심각하게 나타납니다. 성인이 될수록 혈소판의수치는 거의 정상 범위까지 증가해 성인에게는 증상이 덜 나타납니다. 그러나 여성 환자의 경우 비정상적으로월경 기간이 길고 양이 많습니다.

 

◇ 거대핵세포(Megakaryocyte) : 혈소판을 형성하는세포입니다. 지름은 약 30~40㎛이며, 핵은 한 개지만 매우 크고 다엽성입니다. 이 세포에서 여러 개의세포질이 떨어져 나와 혈소판을 형성합니다. 혈소판출혈을 예방하거나 멈추는 역할을 하는 작은 혈액 세포입니다.

 

– 저혈소판증은 감염에 의해 유발될 수 있습니다. 특히 바이러스 감염, 소화기계 감염으로 저혈소판증이 유발됩니다. 수술, 스트레스, 우유에대한 과민증에 의해 저혈소판증이 생길 수도 있습니다.

– 순환하는 혈소판의 수치가 낮아서(저혈소판증) 나타날 수 있는 증상으로는 다음과 같은 것이 있습니다.

ㆍ코피, 토혈(피를토함), 혈변(피가 섞인 대변)

ㆍ피부 밑 조직 또는 점막 밑 조직의 출혈로 멍이 쉽게 들거나 점상 출혈이 생김.

ㆍ심각한 경우 영아기에 두개골 내 출혈이 생겨 생명을 위협하는 중대한 합병증이 나타날 수도 있음. 이 때문에 정신지체가 나타나기도 함.

– 혈액 세포와 조혈 조직에도 이상이 나타날 수 있습니다. 질병을 앓는 대부분의 영아들은 백혈구의 한 종류인 과립구의 과도한 증식으로 과립백혈구증가증이 나타날 수 있습니다. 이러한 시기에 저혈소판증은 더 심해지며, 간과 비장의 크기가 커집니다.

– 백혈구의 또 다른 종류인 호산구가 증가하며, 빈혈이 나타날 수 있습니다.

– TAR 증후군은 양쪽 팔의 요골이 없는 것이 특징입니다. 특정 손가락의 뼈와 손목의 뼈 형성에 장애가 생겨 손가락이나 팔목을 펴는 데 제한을 받을 수 있습니다. 그러나 의학문헌에 따르면 손가락뼈 형성 장애가 엄지손가락에 나타난 예는 없습니다.

– 종종 위팔의 기형을 보입니다. 양쪽 팔이 비대칭적인 경우가 있습니다. 이러한 기형은 한쪽 또는양쪽의 척골 성장이 저하되거나 없을 때 나타납니다. 척골은 팔꿈치와 손목을 잇는 나란한 2개의 뼈 가운데 새끼손가락 쪽 뼈입니다.

– TAR 증후군 환자의50%에서 양쪽 팔꿈치와 어깨 사이를 형성하는 상완골의 형성 이상이 나타납니다. 그 가운데 5∼10%는 상완골이 존재하지 않습니다.

– 다리에도 기형이 나타납니다.이러한 기형으로 무릎과 고관절의 완전 또는 부분 탈구, 강직감, 비틀어지거나 짧은 다리의 뼈, 휘어지거나 비틀어진 발가락뼈가 관찰될수 있습니다.

– 드물게 다리의 긴뼈와 팔의 긴뼈가 심하게 짧아질 수 있습니다. 이로 인해 바다표범손발증이 나타나서 양쪽의 팔과 다리가 짧아집니다. 어떤연구자들은 이러한 형태가 심각하게 나타날 때를 양쪽바다표범손발증-저혈소판증이라고 부릅니다.

 

바다표범손발증 또는 해표상지증(phocomelia)은 손이나 다리의 뼈가 결손되거나 많이 짧아져서 손과 발이 몸통에 붙어 있는 것처럼보이는 증상입니다.

– 어떤 환자들은 몸집이 작습니다.

– 이 질병과 관련해 ‘우유에대한 민감성’, ‘알레르기 반응’이 보고됐습니다. 이러한 경우 우유를 섭취하게 되면 저혈소판증, 호산구증가증이 유발될수 있습니다.

– 이 질병의 영아들 가운데 약 3분의 1은 심장의 구조적인 기형을 갖습니다.

ㆍ심방중격결손: 심장의 위쪽 방을 나누는 심방 중격에 비정상적으로구멍이 생김.

ㆍ심장과 대동맥에 기형이 나타나는 팔로증후군.

 

팔로증후군(tetralogy of Fallot)

팔로증후군은 네 가지 심장 결함으로 구성됩니다.

① 심실중격결손

② 폐(허파)동맥협착 : 비정상적으로 허파동맥과 우심실 사이가 좁아짐으로써 우심실에서부터 허파로 가는 혈류 흐름이 막힘.

③ 대동맥기승 : 대동맥이 비정상적인 위치에 있어 혈액이 양쪽의심방으로부터 대동맥으로 흐르는 증상.

④ 우심실비대 : 혈액에 산소가 부족하기 때문에 호흡곤란이 일반적으로나타남. 식사하는 것이 어려워지거나 몸무게가 늘지 않고, 성장이원활하지 않을 수도 있음. 이러한 결함을 바로잡기 위해 수술이 필요.

– 양쪽 콩팥의 끝부분이 붙어 말발굽 모양이 되는 말굽콩팥(마제신)이 나타날 수 있습니다. 드물지만이 밖의 다른 신체 소견들이 이 질병과 관련돼 나타날 수 있습니다.

진단

아기가 태어나기 전에 특별한 검사들을 통해 진단되는 경우도 있습니다. 이러한진단 검사로는 초음파촬영술로 태아의 요골이나 주변 뼈 형성의 기형을 관찰할 수 있습니다. 탯줄천자로태아 혈액 내의 혈소판 수치를 알 수 있습니다.

 

1)초음파 촬영술(Ultrasonography)

조직 내에 비친 초음파의 반사를 기록해 심장 구조를 보는 것입니다. 다른검사법과 달리 인체에 전혀 해가 없고, 쉽게 시행할 수 있는 것이 장점입니다. 특히 인체 내에 존재하는 종양이 낭성(안에 액체가 차 있는 경우)인지 고형(세포로만 차 있는 경우)인지의감별에 유리합니다.

 

2)탯줄 천자(Cordocentesis)

초음파를 통해 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 탯줄까지 바늘로 태아의 혈액을 채취하는 방법입니다. 대부분의 경우 이 질병의 진단은 임상 검사, 신체 소견의 특징, 다양한 검사를 통해 내려집니다. 혈액검사를 통해 저혈소판증, 빈혈, 다른 혈액학적 이상을 살펴볼 수 있습니다.

 

컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 촬영 검사를 시행하기도 합니다. 이 질병과 관련된 심장의기형을 발견하기 위해 심장에 대한 검사가 필요합니다(예를 들면 청진을 통한 심장 잡음의 확인, 심전도, 심장 초음파, 엑스레이검사, 심장도관 삽입 등).

 

3)심장도관 삽입(Cardiac catheterization)

심장도관 삽입 검사는 팔, 다리, 목 등의 정맥을 통해 심장에 작은 도관을 삽입하는 방법입니다. 심장도관삽입으로 혈액을 채취해 혈액 내 산소의 함량과 심장의 혈압을 측정할 수 있으며, 심장 기능을 평가하고, 현미경적 검사를 위해 심장 근육 조직의 작은 샘플을 얻을 수 있습니다. 특정한해부학적 기형도 확인할 수 있습니다.

치료

TAR 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 특별한 증상에 따라이뤄집니다. 이러한 치료에는 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 혈액계 전문의,심장 전문의 등 의학 전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. 이 질병을 앓고있는 영아와 어린이의 경우 감염과 스트레스, 이 밖의 저혈소판증을 유발시키는 요인들을 예방하도록 권장됩니다. 우유를 섭취할 때 저혈소판증, 호산구증가증 등이 나타나는 경우는우유를 피하는 것이 좋습니다.

 

지속적으로 혈액을 검사하고 보조해 주는 방법을 사용해 치료합니다. 예를들어 혈소판 수혈 또는 전혈구 수혈의 경우 혈액계 합병증을 치료하거나 예방하기 위해 특정 약물 또는 다른 방법들을 사용할 수 있다. 또한 다양한 정형외과적 방법들이 적용됩니다. 인공 보조기, 휠체어 또는 자동 휠체어, 교정기,부목, 수술 등을 사용할 수도 있습니다.

 

선천성 심장 기형의 경우 특정 약물 치료를 시행하며, 외과적중재와 다른 방법들을 사용하여 치료합니다. 수술적인 방법은 해부학적인 비정상증 위치와 심각성, 환자의 증상에 따라 다릅니다. TAR 증후군 어린이에게는 그들이잠재적으로 발휘할 수 있는 능력에 도달할 수 있도록 하기 위해 질병에 대한 조기 중재가 아주 중요합니다. 특수교육과 물리 치료를 비롯해 이 밖의 의학적, 사회적 서비스가 필요합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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