잭슨-바이스 증후군

정의

두개골 봉합선의 조기 유합에 의해 발생하는 두개골조기유합증은 3000명출생당 1명 꼴로 발생합니다. 이러한 유합증으로는 크루종, 파이퍼, 잭슨-바이스, 아페르 증후군이 있습니다. 잭슨-바이스증후군은 발의 기형으로 발목뼈(tarsal bone)와 발허리뼈(metatarsalbone)의 융합, 안면기형이 동반된 두개골조기유합증, 넓은발가락과 정상적인 손 모양이 특징으로 1976년 잭슨 CE 등에의해 기술됐습니다.

 

잭슨과 바이스 L은 두개골조기유합증과 안면 기형을 다양하게 보이는가계에서 138명의 환자를 대상으로 관찰했습니다. 안면 모양은양안 격리, 안구 돌출, 안면중앙부저형성, 첨두증을 특징으로 하고 있었습니다. 발의 기형은 넓고 안쪽으로 편향된엄지발가락, 두 번째와 세 번째 발가락의 부분적인 합지증이 관찰됐습니다. 발생 빈도는 알려져 있지 않지만 매우 드문 유전병입니다.

원인

잭슨-바이스 증후군은 염색체10q25-q26에 위치하고 있으며, 섬유아세포 생장요인 수용체 2(FGFR2) 유전자의 돌연변이가 이 증후군의 원인으로 밝혀졌으며, 1994년에 FGFR2 유전자의 엑손 7에서 돌연변이가 증명됐습니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 침투도가 높고, 가족 간에도 증상의 변이를 보이는 등 다양한 정도의 임상 양상을 보입니다.

 

FGFR2는 티로신 인산화효소 수용체 상과의 하나로서 세포 분열, 세포 분화와 발생에 중요한 역할을 하면서 배아기와 태아기에 미성숙 세포를 뼈세포로 분화시키는 작용을 합니다. FGFR2 유전자의 돌연변이가 발생하면 두개골이나 발뼈의 조기 유합을 야기합니다.

증상

잭슨-바이스 증후군은 발목뼈와 발허리뼈의 유합 및 안면 기형을동반한 두개골조기유합증, 넓고 안쪽으로 편향된 엄지발가락, 정상적인손 모양을 특징으로 합니다. 두개골조기유합증으로 인해 머리가 정상적인 모양으로 자라지 못하고 튀어나온이마, 양안 격리, 상악골의 후퇴를 보입니다. 안면중앙부저형성을 비롯한 증상은 파이퍼 증후군과 유사하지만 엄지손가락의 기형은 동반되지 않는 것이 특징입니다.

 

모든 잭슨-바이스 증후군 환자에게는 임상적, 방사선학적 검사에서 두개골이나 안면 기형이 나타나지 않지만 발의 기형은 특징적으로 나타납니다. 일부 환자에게서는 두 번째와 세 번째 발가락의 경미한 합지증과 안쪽으로 편향된 넓고 큰 발가락을 보입니다. 가벼운 경우 짧고 넓은 첫 번째 중족골, 비정상적인 모양의 발목뼈, 발꿈치입방관절의 유합이 나타납니다.

 

일부에서는 첫 번째와 두 번째 중족골이 유합되고, 두 번째와세 번째 중족골은 부분적으로 유합되는 등 비정상적인 발목뼈 모양을 보입니다. 또 다른 환자에게서는 가벼운정도의 합지증이 세 번째와 네 번째 발가락에서 관찰되고, 크고 넓은 발가락이 안쪽으로 치우쳐 있습니다. 이러한 다양한 증상의 변이가 나타나는 원인에 대해서는 아직 밝혀진 것이 없습니다. 잭슨-바이스 증후군을 보이는 환자는 정신지연이 나타나지 않아서 정상지능을 보이며, 수명도 정상입니다.

진단

진단은 특징적인 임상 양상과 방사선학적 소견에 근거합니다. 방사선학적검사에서 발목뼈와 발허리뼈의 유합, 짧고 넓은 첫 번째 발허리뼈, 넓은발가락 첫마디뼈, 발꿈치입방관절의 유합, 첫 번째와 두 번째중족골의 유합이 관찰됩니다.

 

임상 양상이 모호한 경우에는 FGFR2 유전자의 돌연변이를 발견함으로써확진 할 수 있습니다. 산전 진단으로 태아 정밀 초음파 검사에서 발견될 수 있습니다. 위험성이 있는 임신부에게서는 이미 돌연변이가 밝혀진 경우 태아의 융모막 검사나 양수 검사를 통해 유전자 분석을시행합니다. 감별 진단해야 할 질병으로는 두개골조기유합증이 동반되는 크루종, 파이퍼, 뮝케, 아페르증후군 등이 있습니다.

치료

여러 단계에 걸친 수술적인 치료를 시행합니다. 이때 성형외과, 신경외과, 치과 등 각 분야의 전문가에 의한 진찰과 치료가 필요합니다. 상염색체 우성으로 유전되는 질병으로 환자와 가족들에게 유전 상담도 필요합니다. 환자가 2세를 낳을 경우 50%에서 이환된 환자가 발생할 수 있습니다. 이환된 환자에게도 임상적인 표현형이 다양하게 나타날 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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