유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈

정의

유전성용혈빈혈은 크게 1)적혈구 막의 이상, 2)글로빈 생성장애, 3)적혈구내 효소 이상으로 나눌 수 있고, 각각의 질환군은 또 여러 가지의 아군으로 나눌 수 있습니다. 국내에서유전성용혈빈혈 중 가장 흔한 경우는 유전구형적혈구빈혈(유전구형적혈구증)이므로, 이를 제외한 비구형적혈구 빈혈은 여러 종류의 질환이 포함된 명칭이라 할 수 있습니다.

 

적혈구 막에 이상이 있을 때는 적혈구 모양의 이상으로 적혈구가 혈관을 통해 이동하거나 비장을 지나갈 때파괴되는 용혈현상이 일어나는 경우인데, 유전구형적혈구증이 가장 흔하고 유전타원형적혈구증, 유전유구적혈구증 등이 드물게 보고되고 있습니다.

 

글로빈 생성의 양적 혹은 질적 장애도 간혹 보고되는데, β-글로빈의양적 생성장애로 인한 지중해빈혈증(탈라세미아)이 있고, 국내에서는 거의 없지만 낫적혈구빈혈 등이 있습니다. 적혈구내 효소이상이 있으면 정상적인 적혈구의 생존기간을 채우지 못하고 용혈이 됩니다.

 

여기에는 대표적으로 포도당6인산탈수소효소(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)와 피루베이트 키나제(pyruvate kinase)가 부족해 빈혈이 생깁니다. 이외에도약 16개의 적혈구 효소의 기능 장애로 인해 다양한 유전용혈빈혈이 발생합니다.

원인

유전 비구형적혈구 용혈빈혈의 대부분은 적혈구 막의 결함 또는 헤모글로빈 대사 및 효소의 결핍과 관련되어있으며 이들 대부분이 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 적혈구 막의 결함의 경우 SPTA1, SPTB, EPB41 등의 유전자에 변이가 일어납니다.

 

헤모글로빈 대사 효소의 결핍 중 포도당6인산탈수소효소(G6PD) 결핍은 효소의 기능 장애로 나타나는 가장 흔한 용혈빈혈입니다. 일반적으로 G6PD 결핍성 빈혈과 관련된 G6PD유전자는 140개 이상의 돌연변이가 보고되고 있으며 X-성염색체에 연관되어유전되므로 남성이 여성보다 발병 비율이 높으며 증상이 나타나는 경우 여성에서 나타나는 증상보다 다양하고 심각하게 나타납니다.

 

일부에서는 우성 X-연관(X-linked)유전 형질로 유전되는데 이러한 유전 형질은 항상 표현되는 것은 아니며 질환의 증상도 항상 나타나는 것은 아니므로 “부분적인 우성(partially dominant)”이라고도 합니다. G6PD 결핍빈혈은 적혈구의 조숙한 파괴로 인한 용혈현상 때문에 발생합니다.특히 콩의 한 종류인 잠두(fava bean), 감염, 항생제해열제 항말라리아제(Antimalarial drug), 알레르기 약으로 쓰이는 페나세틴(Phenacetin)과 같은 요소에 노출되면 급격히 용혈현상이 발생할 수 있습니다.

증상

빈혈에 의한 증상은 급격하게 진행하는지의 여부에 따라 다르게 나타납니다. 보통 빈혈로 인해 쉽게 피로해지며 적혈구가 깨져서 황달이 생기기도 하고 간과 비장이 커지기도 합니다. 또 소변 색깔이 콜라색으로 보이기도 합니다. 이러한 증상은 주로 유아기에 시작되지만 출생 즉시 황달을 보이는 신생아도 있습니다. 대부분의 G6PD 부족 환자는 무증상이나 산소 스트레스가 증가 하게 되면 급성 용혈 증상이 나타납니다.

진단

일반 혈액 검사 시행 시 혈색소는 감소되어 있으며 적혈구 용적과 망상적혈구가 증가되어 있습니다. 혈액 내에서 용혈이 발생하면 융합되지 않은 빌리루빈과 간 효소 수치가 상승하고 합토글로빈(haptoglobin)의 수치는 감소합니다. 혈액 도말검사 시 G6PD 결핍변혈에서는 말초혈액 검사에서 적혈구내에 하인즈 소체(Heinz bodies)라는 변성된 헤모글로빈을 관찰할 수 있습니다. G6PD 결핍 빈혈에서는 선별 검사로 GCPD를 반정량적인 방법으로 측정합니다.

치료

무엇보다 G6PD 결핍빈혈에서는 용혈을 초래할 수 있는 요소를피하는 것이 중요합니다. 유전성 비구형적혈구 용혈성 빈혈의 경우 빈혈이 심하면 수혈을 합니다. 유전 구형적혈구증에서는 수술로 비장을 제거하는 것이 효과가 있지만 유전 비구형적혈구 용혈성 빈혈에는 효과가없는 경우가 많습니다.

 

신생아 황달의 경우 신경계의 손상을 막기 위해 광선 요법을 시행하는 경우도 있으며 유전상담이 이 질환을가진 가족과 환자에게 도움을 줄 수 있습니다. 지속적인 수혈로 철분이 체내에 과다 축적 되면 철분을제거하는 치료를 시행할 수도 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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