외배엽 형성이상

정의

수태 후 발달 과정에서 세포는 내배엽, 중배엽, 외배엽의 세 가지 세포층으로 형성됩니다. 이때 바깥층인 외배엽은피부, 손발톱, 머리카락,땀샘(발한선), 치아, 안구, 귀의 안쪽 부위, 뇌, 척수, 신경, 눈의 망막, 인체의 색소세포 등으로 분화합니다. 외배엽 형성이상(ED : Ectodermal Dysplasia)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 피부, 머리카락, 손톱, 에크린샘(에크린한선), 치아 등 외배엽 조직 가운데 두 가지 이상을 침범하는다양한 임상 표현을 보이는 유전 질병입니다.

 

외배엽 형성이상은 피부 조직의 발달과 관련된 모든 구조에 다양한 정도로 영향을 미칩니다. 피부가 약하고 탈모증, 손톱의 이상형성, 국소성 각질 피부증을 동반합니다. 여러 형태의 외배엽 형성이상이기술됐습니다. X-연관 열성으로 유전되는 저발한성 외배엽 형성이상(HypohidroticED)과 발한성 외배엽 형성이상(Hidrotic ED)이 가장 흔합니다. 발생 빈도는 약 1만 명 가운데7명 이상 출생하는 것으로 보고돼 있습니다.

원인

외배엽 형성이상은 임상형마다 여러 가지 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 흔한 유형인 X-연관 유전 외배엽 형성이상은 X-연관 열성 유전이며, 90% 이상이 남아에게서 발현됩니다. 유전자는 X 염색체 긴 팔(장완) q11-21.1에 위치하며, EDA 또는 ED1 유전자의 부산물인 엑토디스플라신의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

클루스턴 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 세포 간 간극의구성물인 코넥신30을 생산하도록 부호화된 GJB6 유전자의돌연변이로 인해 발생됩니다. AEC 증후군, 랩-호지킨 , EEC 증후군은 TP63유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 상염색체 열성 유전 외배엽 형성이상은 EDARADD 유전자의 돌연변이도 관여돼 있습니다. 이러한 경우 남녀모두가 환자가 될 수 있습니다.

증상

임상 양상의 특징에 따라 다음과 같은 여러 형태의 외배엽 형성이상이 알려져 있습니다.

 

1.무발한성, 저발한성 외배엽 형성이상(크리스트-지멘스-투렌 증후군)

주로 X-연관 열성으로 유전되며, 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다. 땀샘이 없고 에크린샘의저형성으로 땀이 잘 나지 않습니다. 이환된 환자에게서는 더운 환경에서 땀을 흘리지 못해 체온 조절이안 돼 고열이 발생할 수 있습니다. 모낭의 감소로 털감소증이 나타나 머리카락은 듬성듬성하고 색깔이 옅으며꾸불꾸불해지고, 눈썹이 없거나 드문드문하게 나 있습니다.

 

피지샘이 부족해 피부는 건조하고 주름져 있으며, 피부 색소 저형성으로창백한 피부색을 보입니다. 신생아기에는 피부의 허물이 벗겨지는 것이 진단의 실마리가 되기도 합니다. 침샘 및 눈물샘의 저형성과 호흡기 및 소화기의 점액샘이 발달되지 않아 호흡기 감염이나 비염이 자주 발생하고발성 장애, 삼킴 곤란, 설사가 동반됩니다. 30% 정도의 환자는 고열이나 호흡기 감염으로 2세 이전에 사망할수 있습니다.

 

안면의 모양은 전두부 돌출, 광대뼈의 저형성, 평평한 콧잔등, 외전된 입술, 주름지고과다 색소 침착된 눈 주변의 피부, 낮게 위치한 귀를 특징으로 합니다.치아의 이상, 치아의 무형성이나 저형성으로 치아 사이가 넓게 벌어져 있습니다.

 

드물게 눈물샘의 협착, 각막 혼탁, 백내장, 젖샘(유선)의 저형성 또는 무형성, 전도성 청력 손실이 관찰되기도 합니다. 아토피 피부염의 빈도가 높습니다. 여성 보인자는 치아의 이상, 숱이 적은 머리카락, 발한 감소 등 증상이 다양한 정도로 나타납니다.

 

2.발한성 외배엽 형성이상(클루스턴 증후군)

손톱의 저형성 또는 형성이상, 드문드문한 머리카락, 손바닥과 발바닥의 과각화증이 특징입니다. 결막염과 눈꺼풀염이 흔하며, 눈썹이나 속눈썹이 없습니다. 작은 치아와 잦은 충치를 보이지만 치아는정상입니다. 무릎, 팔꿈치의 피부가 과다 색소 침착이 되어있습니다.

 

3.외배엽형성이상-손발가락결손증-얼굴갈림증(EEC) 증후군

상염색체 우성으로 유전됩니다. 표현도가 다양하고 침투도는 낮습니다. EEC 증후군은 다양한 임상 표현을 보일 수 있습니다. 손발가락결손증, 손톱의 저형성, 입술갈림(구순열), 입천장갈림(구개열), 눈물샘의 이상, 건조하고 하얀 피부, 성긴 머리카락과 눈썹, 치아의 이상, 난청, 사시 등의 안과적 이상, 요로계기형 등을 특징으로 합니다. 피부조직 검사에서 모낭과 피지샘의 수가 감소돼 있습니다.

 

4.눈꺼풀유착-외배엽형성이상-입술․입천장갈림(AEC) 증후군(헤이-웰스 증후군)

상염색체 우성으로 유전되며, 다양한 표현도를 보입니다. 피부의 인비늘(인설)과발적이 출생 때부터 존재하며 눈꺼풀유착, 넓은 콧잔등, 위턱의저형성, 입천장갈림이 나타납니다. 두피의 염증성 피부염으로탈모증이 발생하고 눈꺼풀염과 결막염이 동반됩니다. 손톱이 없거나 형성이상이 있으며, 발한감소증이 있습니다.

 

5.랩-호지킨 증후군

상염색체 우성으로 유전됩니다. 이마가 높고 코가 좁으며 입술갈림, 입천장갈림, 치아 저형성, 꾸불꾸불하고성긴 머리카락이 동반됩니다. 또 두피의 피부염으로 인한 탈모증, 손톱의저형성이 흔하게 동반됩니다. 드물게 난청, 요도하열이 나타납니다.

진단

특징적인 임상 증상을 토대로 진단합니다. 모발 형성이상, 치아의 이상, 손발톱 형성이상, 발한장애, 피부의 이상으로 대표되는 다섯 가지 증상 가운데 두 가지 이상이 존재할 경우 외배엽 형성이상으로진단할 수 있습니다. 유전자의 돌연변이 검사로 확진할 수 있으며, 돌연변이가밝혀진 가계의 경우 유전자 검사에 의한 산전 진단도 가능합니다. 손바닥의 피부 조직 검사로 에크린샘의저형성을 관찰하는 것으로 진단에 도움이 될 수 있습니다.

치료

특별한 치료법은 없지만 증상에 따른 보조적인 방법으로 도움을 줄 수 있습니다. 무발한성 외배엽 형성이상 환자의 경우 땀샘의 결손으로 인해 발한 능력이 없거나 감소돼 발한에 의한 체온을 조절할수 없기 때문에 가벼운 질병이라고 하더라도 심한 고열을 야기시키며, 체온을 조절하기 힘듭니다.

 

특히 나이가 어릴수록 심하며, 어른 환자의 경우도 더운 환경을견딜 수 없기 Eians에 정상 체온을 유지하기 위한 특별한 관리가 필요하다. 고온의 환경에 노출되지 않도록 하고, 더운 날씨에는 얇은 옷이나에어컨 등으로 체온 조절을 할 수 있도록 합니다.

 

조기에 치과 진료를 받아 의치를 사용하면 미용적인 면과 영양학적인 면 모두 도움이 될 수 있습니다. 안과적으로는 인공 눈물을 사용해 각막 손상을 방지합니다. 호흡기는감염이 동반된 경우 기관지 확장제, 항생제 등으로 적극적으로 치료합니다. 탈모증이 심한 경우에는 가발을 착용합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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