백터증후군

정의

백터증후군(바테르증후군)은 Vertebral(척추) 기형,Anal(항문) 폐쇄, Cardiac(심장) 기형, 식도 폐쇄를 동반한Tracheo-Esophageal(식도-기관) 이상, Radial(요골) 기형 혹은Renal(신장) 기형이 동시에 3개 이상(혹은 2개 이상) 복합적으로나타나는 것이 우연의 일치보다 더 많은 빈도로 일어나기 때문에 각 이상 기관의 첫 문자를 인용해 VACTER 연합이라고도부릅니다.

 

34명의 VACTER(+R)증후군환자들(3개 혹은 그 이상의 기관별 기형 동반)의 기관별이상의 발생률은 다음과 같습니다.

 ·척추기형 70%

 ·심실중격 결손증과 기타 심장기형 53%

 ·항문 폐쇄(±관루) 80%

 ·식도폐쇄를 동반한 식도 기관루 70%

 ·요골기형(엄지손가락, 요골형성부전, 다지증 등) 65%

 ·신장기형 53%

 ·단일 제대동맥 35%

 

그 밖에 동반되는 이상으로 자궁 내 성장지연, 출생 후 성장지연, 후두 이상, 귀 이상, 큰앞숫구멍(대천문), 다리의 기형, 갈비뼈 이상, 외형 생식기 이상(ambiguousgenitalia), 생식기 이상, 척추 및 신경 이상,창자폐쇄(장폐쇄) 및 회전 이상(malrotation), 드물게 엉덩이 탈구 등이 있습니다.

 

동반되는 대표적인 증후군으로는 18번 세 염색체, 차지(CHARGE)증후군, 홀트-오람(Holt-Oram)증후군, 타르(TAR)증후군, 판코니(Fanconi)빈혈이있고 대부분 염색체 이상이 동반되지 않으나 13번과 6번긴팔 염색체 일부가 결손 돼 있는 사례도 보고됐습니다.

증상

기관별 이상으로 초래되는 소견은 다음과 같습니다(약 2/3가 하부 이상, 1/3이 상부 이상). 각 VACTER(R)증후군 환자들의 평균 이상 소견은 7~8곳이지만 대부분 환자의 지능발달은 정상이며 지능저하증은 드물게 보고됩니다.

 

·V(Vertebral, 척추) 이상 : 약 70%의 환자에게서 동반되며 척주만곡, 반 척추(hemivertebrae), 요골 무형성증이 있습니다.

·A(Anus, 항문) 이상 :  약 80%의 환자에게서 항문폐쇄(anal atresia)가 동반됩니다. 항문막힘증(쇄항, imperforate anus)도 흔합니다.

·C(Cardiac, 심장) 이상 : 기관-식도루를 지닐 경우 동반되는 대표적인 선천성 심장병의 종류로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대혈관전위가 있습니다.

· TE(Tracheo-Esophageal, 기관-식도) 이상 : 식도 폐쇄를 동반한 식도 기관루가 약 70%에서 동반됩니다. 대부분 산전 진찰상 발견하지 못하지만 산모에게양수과다증의 병력이 있고 더불어 산전 초음파상 위가 보이지 않거나 작게 보인다면 식도 폐쇄 및 식도기관루 진단을 의심해 볼 수 있습니다. 출생 후에는 입과 코에서부터 분비물이 많이 나오고 호흡곤란이나 청색증이 유발되며 비위관을 삽입할 때 위까지들어가지 못하고 막힌 식도부위에서 꼬이는 소견이 있다면 진단이 가능합니다.

 

식도 폐쇄증의 형태에 따라 증상에 다소 차이가 있을 수 있는데 만일 식도 기관루가 있어 공기가 복강 내로들어간다면 복부팽만을 보이나 식도 기관루가 없을 때는 배가 쭉 들어가고 장내 공기를 볼 수 없습니다. 드문형태로 맹관이 없이 식도기관루만 있는 H형에서는 수유 시에 반복되는 기침과 흡인 폐렴이 있을 수 있습니다. 이런 경우는 진단이 수일 내지 수개월간 늦어질 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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