비욘스타드 증후군

정의

비욘스타드 증후군(Bjornstad syndrome)은 1965년 로아르 테오도르 비욘스타드가 처음 보고했습니다. 이 증후군은머리가 꼬여 있는 염전모, 난청, 청력소실 등을 특징으로하는 매우 드문 유전질환입니다. 청력 소실은 전형적으로 양쪽 귀에서 나타납니다.

 

특징적으로는 머리카락이 마르고, 부서지기 쉬우며, 광택이 없고, 굵고 거친 증상이 나타납니다. 또한 부분적으로 탈모증상이 나타날 수 있습니다. 비욘스타드 증후군의유전 방식은 상염색체 우성유전과 상염색체 열성 유전 모두 보고돼 있습니다.

 

비욘스타드 증후군에 대해 이론상 남녀 간 발생빈도는 같다고 밝혀져 있지만 남성보다 여성에게서 더 많이 관찰됐습니다. 전 세계적으로 매우 드문 유전질환으로, 의학계 문헌에 30례 정도가 보고돼 있습니다.

 

멩케스병과의 감별진단이 요구됩니다. 멩케스병은 구리대사 과정의장애로 발생합니다. 구리 전달체의 결함으로 인해 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하로 인한매우 드문 X 연관 열성으로 유전하는 질환입니다.

 

간에 과도하게 구리가 축적돼 다른 신체 기관에는 구리가 부족하게 됩니다.이에 따라 머리카락, 뇌, 뼈, 간, 동맥 등에 구조적인 이상이 나타납니다. 멩케스병은 머리카락이 부서지기 쉽고, 특징적으로 꼬여 있는 염전모의특징이 있기 때문에 비욘스타드 증후군과의 감별진단이 필요합니다.

원인

비욘스타드 증후군은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 전형적인유전질환을 포함해 인간의 유전 형질은 아버지와 어머니로 받은 유전자의 상호 작용으로 나타납니다. 상염색체우성 유전질환은 한 쌍의 유전자 가운데 어느 한쪽이라도 질병유전자를 포함하고 있으면 질환을 나타냅니다.

 

비정상 유전자는 부모로부터 물려받았거나 질환에 이환된 사람에게 새로운 돌연변이(유전자 변화)가 발생한 것입니다. 질환이있는 부모로부터 아이가 비정상 유전자를 물려받을 위험은 성별과 관계없이 임신할 때마다 50% 존재합니다.

 

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 발생합니다. 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자가 됩니다. 이때 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다.

 

부모가 모두 보인자인 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 임신 때마다25%입니다. 부모처럼 보인자가 될 확률은 임신 때마다50%입니다. 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 임신 때마다 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 같습니다.

 

현재까지 비욘스타드 증후군은 염색체 2번 장완 q34-36에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있습니다.2007년 미국의 존 힌슨 등이 비욘스타드 증후군 환자에 대한 연구에서 염색체 2번 BCS1L 유전자의 돌연변이를 확인했습니다.

 

BCS1L 유전자는 미토콘드리아 복합체 III 결핍증의 원인으로 신생아 신장 세뇨관증, 뇌병증, 간부전증의 증상이 나타납니다. 그리고 GRACILE 증후군의 원인 유전자로는 자궁 내 성장지연, 아미노산뇨증, 쓸개즙 정체, 철분과다, 젖산산증, 조기사망 등 증상을 나타낸다고 보고돼 왔습니다.

 

힌슨 등의 연구자들은 BCS1L 유전자 돌연변이가 임상적으로다른 표현형을 나타내는지에 대해 연구했습니다. 힌슨 등은 연구에서BCS1L 유전자 돌연변이가 미토콘드리아의 respirasome을 변화시키고, 전자 운반 사슬의 활동을 감소시키며, 활성산소의 발생을 증가시키는것을 알아냈습니다.

 

생물의 정상적인 대사과정에서 발생하는 활성산소는 산화스트레스를 유발해 신체에 손상을 일으킵니다. 특히 활성산소는 세포 내 단백질과 미토콘드리아에 작용해 돌연변이, 변성을유발해 질병과 노화를 진전시킵니다. BCS1L 유전자 돌연변이가 있는 경우 미토콘드리아의 기능 가운데귀와 머리카락 조직의 민감성에 작용해 비욘스타드 증후군의 원인이 된다고 설명했습니다.

 

몇몇 연구자들은 비욘스타드 증후군이 여러 다른 유전자에 의해 발생하거나 다른 두 유전자의 결합(이질성)으로 발생한다고 보고했습니다.또 다른 연구자는 감각신경난청이 이 질환과 항상 관련해 나타나는 것이 아니기 때문에 부가적인 징후로 생각하고 있습니다.

 

비욘스타드 증후군에 대해 완벽하게 연구가 이뤄지지 않았고 아직 연구가 진행 중에 있기 때문에 이 질환이 X 연관 유전인지 아닌지 평가하는 것은 어렵습니다. X 연관 유전은주로 남성에게 나타납니다. 여성의 경우 보인자로서 증상이 없거나 경미하게 나타납니다.

증상

비욘스타드 증후군은 선천성 머리카락 이상으로 머리카락이 180도꼬여 있는 염전모가 특징인 매우 드문 유전질환입니다. 대부분 마르고,부서지기 쉬우며, 광택이 없고, 굵고 거친 머리카락이자랍니다. 또한 탈모증상이 나타납니다.

 

전자현미경으로 관찰하면 모발의 꼬인 상태가 특징적으로 나타납니다. 모간부(hair shafts)가 편평해지고 잘 부러지기 때문에 부분적인 탈모 증상을 보입니다. 모발은 꼬임으로 인해 잘 부서지고 건조해집니다. 체모 또한 머리카락이꼬여 있는 염전모의 특징을 나타낼 수 있습니다. 여기에 더해 신체의 다른 부위보다 두피의 탈모가 특징적으로나타납니다. 그러나 눈썹과 속눈썹은 이러한 증상이 나타나지 않습니다.

 

비욘스타드 증후군은 뇌에서 감각기관 정보를 전달하는 청신경의 손상인 감각신경성난청으로 인해 난청을 경험합니다. 감각신경성 난청은 선천적이며, 출생하면서 또는 생후 1년 이내에 나타난다. 난청으로 인해 아동이 성장하면서 언어 발달이이뤄지지 않을 수도 있습니다.

 

비욘스타드 증후군으로 진단 받은 여성은 난소의 발육부전, 남성은성선기능저하증이 각각 동반됩니다. 이러한 증상과 관련해 가슴 발달, 체모발달 등 2차 성징의 지연을 포함합니다. 머리가 꼬여 있는염전모, 감각신경성 난청, 성선기능 저하증은 비욘스타드 증후군의특징적인 임상증상입니다.

진단

비욘스타드 증후군은 꼬여 있는 머리카락인 염전모로 인해 출생 때 의심할 수 있습니다. 특징적으로 꼬여 있는 머리카락과 모간을 확인하거나 전자현미경으로 모간을 조사해 진단이 가능합니다. 머리카락의 이상은 비욘스타드 증후군을 의심할 수 있기 때문에 머리카락에 이상소견이 있는 모든 신생아는 신경성난청 가능성에 대한 검사를 시행합니다. 감각신경난청은 전문화된 청력검사에 의해 진단을 받을 수 있습니다.

치료

비욘스타드 증후군은 개인의 증상에 맞는 치료를 해야 합니다. 소아과전문의, 난청을 치료하고 평가할 수 있는 청력 학자, 피부과전문의, 다른 전문가들이 팀을 이루어 접근하도록 해야 합니다.

탈모증에 대한 치료로 가발을 이용하거나 모발이식을 고려할 수 있습니다. 감각신경난청은성장하면서 언어발달에 문제를 가져올 수 있어 조기 진단을 받고 치료를 시작하는 것이 좋습니다.

 

초기 중재가 매우 중요합니다. 이를 통해 그들의 잠재 능력을충분히 발휘할 수 있도록 도울 수 있습니다. 선천적 감각신경성 난청을 위해 언어 치료와 특수교육을 계획하고의학적, 사회적, 직업교육을 실시함으로써 환자에게 도움을줄 수 있습니다. 환자와 가족을 위해 유전 상담이 도움이 됩니다. 증상의완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용 및 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수도 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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