본태성 과당뇨증

본태성 과당뇨증은 드물게 발생하지만 양성의 유전 대사 질환입니다. 과당은소변으로 배출되지 않는 것이 정상입니다. 그러나 본태성 과당뇨증(Essentialfructosuria)의 경우 소변으로 과당이 배출됩니다.

이 질환은 간에 있는 과당효소(Fructokinase)가 부족해져서생깁니다. 과당효소는 과당으로부터 신체의 에너지 저장 형태인 당원(glycogen)을합성하는 데 필요한 효소입니다. 혈액과 소변에서 과당의 발견은 당뇨병으로 오진되기도 합니다. 본태성 과당뇨증은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 미국의 경우 13만 명당 한 명 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 남성, 여성 동등하게 영향을 받습니다.

본태성 과당뇨증은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 결함이 있는유전자는 2번 염색체의 짧은 팔에 위치(2p23.3-p23.2)하고있습니다. 인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는46개의 염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다.

성염색체의 경우 남성은 X와Y 염색체, 여성은 X와 X 염색체로 이뤄져 있습니다. 각각의 염색체는 ‘p’라고 불리는 단완(짧은 팔)과 ‘q’라고 불리는 장완(긴 팔)으로구성됩니다. 염색체를 염색하면 띠 모양의 염색대(band)가관찰됩니다. 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를들어 ‘2p23.3’은 2번 염색체의 단완에 있는 23.3 염색대를 의미합니다.

염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되지만 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다.

부모가 모두 보인자인 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%, 그아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%를 각각 나타냅니다. 그러나일반적으로 질환의 증상은 나타나지 않습니다. 아이가 각각 부모로부터 하나의 정상 유전자만 물려받아 특정형질에 한해 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은남녀 모두 동일하며, 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.

모든 개인은 4~5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 근친혼인 경우 동일한 비정상 유전자를 둘 다 가지고 있을 확률이 친족관계가 아닌 부부보다 더 높습니다. 이 위험률은 열성 유전 질환을 지닌 아이를 가질 때 증가합니다.

본태성 과당뇨증은 소변에 과당이 존재하는 것이 특징입니다. 이밖의 다른 특징적인 증상은 나타나지 않습니다. 그러나 소변에 나타나는 과당이 포도당으로 오인돼 당뇨병으로잘못 진단되기도 합니다.

한 연구에서 본태성 과당뇨증을 보이며 겸상적혈구성 지중해빈혈(sickle-cellthalassemia)이 있는 18개월 된 환자를 관찰했습니다. 이 환자의 경우 과당 내성 검사(fructose tolerance test)는정상이었지만 환자의 식단에서 과당을 완전히 제거했음에도 계속 소변으로 과당(Fructose)이 배출됐습니다. 환자가 2세가 되면서 소변으로 배출되는 과당의 양은 감소했지만 간과비장이 커졌다고 합니다.

환자에게 특별히 나타나는 신체 소견은 오직 소변에 과당이 존재하는 것뿐입니다. 이에 따라 본태성 과당뇨증의 진단은 소변을 검사해 과당이 존재하는지 검사함으로써 알 수 있습니다. 한편 환자의 과당 내성 검사는 정상으로 나타납니다.

본태성 과당뇨증과 당뇨병을 비교하는 것은 감별진단에서 유용합니다. 당뇨병은체내에서 인슐린이 충분하게 생산되지 않는 흔한 질환입니다. 이에 따라 일상 활동에 필요한 영양소를 에너지로변환할 수 없습니다.

이 질환은 여성과 남성 동등하게 영향을 미칩니다. 인슐린 의존성당뇨병의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 유전적인 요소가 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 과당뇨증이 과도한 갈증, 체중감소,피로감을 유발하지 않는 반면에 당뇨병의 증상은 치료되지 않으면 사람의 몸을 매우 쇠약하게 만듭니다.

증상이 심하지 않고 다른 질환이 동반돼 나타나지 않는 이상 특별한 치료는 필요하지 않습니다. 이 질환은 유전질환이기 때문에 유전상담이 환자 및 가족에게 도움이 됩니다.

*유전상담 

유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의증상 및 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자와 가족이 가장 적절한 대응과 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.