무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증

정의

무홍채증(aniridia), 소뇌조화운동불능(cerebellar ataxia), 정신박약(mental deficiency)증세를 보입니다. 길레스피 증후군(gillespiesyndrome)으로도 알려져 있으며 1965년 길레스피가 처음 밝혀냈습니다.

 

매우 희귀한 유전병으로 부분적인 무홍채증, 작은뇌의 발육 불량으로자발적 움직임의 협동 장애와 정신 지체를 보이는 것이 특징입니다. 대개 두 눈이 다 이상을 보이지만일부에서는 한쪽 눈만 이상이 생긴 경우도 알려져 있습니다.

 

어떤 환자는 정신운동 지연을 보이기도 합니다. 상염색체(생물의 염색체 가운데 성염색체가 아닌 보통 염색체) 열성이나 우성유전되는것으로 추정된다고 알려져 있고, 매우 희귀해서 현재까지 20~30증례만문헌에 보고돼 있습니다. 보고된 증례 수가 매우 적긴 하지만 남자보다는 여자 환자가 더 많습니다.

원인

현재까지 원인이나 유전 방식이 정확하게 알려지지 않았습니다. 상염색체우성유전하는 무홍채증과는 달리 PAX6 유전자 이상이 관찰되지 않았습니다.

증상

눈의 기형, 신경근육 이상, 발달지연, 정신 지연을 보입니다.

 

⦁눈

부분적인 무홍채증으로 시력이 약합니다. 특징적인 홍채 배열을보이는데 홍채 가닥이 규칙적인 간격을 두고 수정체 앞쪽으로 뻗어 나와 홍채의 눈동자 쪽 가장자리가 가리비 모양(부채꼴)을 보입니다. 대개 양쪽 눈에 다 병이 생깁니다. 많은 경우 반복적이고 자기 마음대로 되지 않는 눈의 움직임(눈떨림, 안구진탕)도 관찰됩니다.

 

일부 환자는 소아기 후기나 청소년기 초기에 안압이 비정상적으로 높아져서(녹내장) 진행성 시력 상실이 일어나기도 합니다. 다른 눈의 기형으로 눈동자확대, 눈부심, 눈꺼풀 처짐, 내사시, 복시(겹쳐 보임), 원시를 보입니다. 결과적으로 흐린 시력, 눈의 피로, 가까운 물체를 보는 데 곤란을 느끼게 됩니다. 수정체와 각막은 정상입니다.

 

⦁신경근육

비진행성 작은뇌 조화운동 불능으로 수의운동의 협동 장애를 보이며 불안정하게 걷고 발의 위치 잡기와 회전이어려운 작은뇌성 보행을 보입니다. 더듬거리고 천천히 말하고 음절마다 끊어서 말하며(음절언어), 심한 근육긴장 저하를 보이기도 합니다. 일부에서는 어떤 수의적(의지나 의도에 따라 통제가 가능한 것) 운동은 나이가 들면서 향상되기도 합니다.

 

⦁발달이상

정신운동 지연, 즉 근육과 정신활동의 조화가 필요한 기술을 습득하는데 어려움을 보이기도 합니다. 결과적으로 기기, 걷기, 말하기 등의 발달 지연을 보입니다. 경도에서 중등도의 정신 지연을보이기도 합니다.

 

⦁골격

드물게 다른 신체적 이상을 보이기도 합니다. 목뼈(경추) 융합, 편평발, 뒤꿈치가 안으로 휘어지고 발바닥이 구부러진 내반첨족 곤봉발을 보이기도 합니다.

 

⦁심장

심장 잡음, 폐동맥협착증도 보고돼 있습니다.

진단

신생아가 부분적인 무홍채증과 근육긴장 저하를 보이면 출생 때 진단할 수 있습니다. 부분적인 무홍채증은 출생 때에도 뚜렷할 수 있지만 다른 증상은 어느 정도 성장할 때까지 뚜렷하게 나타나지 않을수도 있습니다. 따라서 대개 소아기 조기에 진단할 수 있습니다.

 

⦁부분적무홍채증

세극등검사, 앞방각경검사 등으로 부분적 무홍채증을 확인합니다. 특히 특징적인 가리비 모양의 홍채 가장자리를 확인하는 것이 진단에 도움이 됩니다.

 

⦁작은뇌조화운동 불능

컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)으로 작은뇌의 발육 불량을 확인합니다.

치료

대증 치료와 지지 치료를 합니다. 조기에 치료하는 것이 작은뇌조화운동 불능, 발달 지연, 정신 지연을 향상시키는 데 중요합니다. 물리치료, 특수 보수교육, 언어치료등이 도움이 됩니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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