말린 자두 증후군

정의

Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 말린 대추증후군 또는 말린 자두 증후군은 배 근육이 부분적 또는 전체적으로 결손돼 있으며, 고환이 음낭 쪽으로내려오지 않은 잠복고환(bilateral cryptorchidism), 요관의 기형이 특징적으로 나타나는희귀한 병입니다. 이와 관련된 합병증으로는 허파의 발달 저하, 만성신부전 등이 있으며 병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

 

요관 기형)

 -소변이 콩팥에서 방광으로 가는 통로인 요관(尿管)이 비정상적으로 확장(확대)

 -수뇨관증(hydroureter)

 -물콩팥증(수신증: hydronephrosis)

 -방광으로부터 소변의 역류(vesicoureteral reflux) 등

대부분 남성에게서 나타나고, 여성에게 나타나는 경우는 드뭅니다.

원인

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았고, 몇 가지 가설이 있습니다. 태아가 발달하는 동안 방광에 이상이 생겨 이 질환이 나타날 수 있습니다. 소변이쌓여 방광과 요관, 콩팥이 팽창하고, 방광이 팽창함에 따라배 근육이 약해집니다. 배에 고환이 남아 있는 잠복고환이 비정상적으로 큰 방광을 막거나 샅굴관(서혜관)을 막을 수 있습니다. 방광의바깥쪽이나 요도의 막힘은 태어나면서 자연적으로 치유될 수 있어서 기능적 장애가 없을 수도 있습니다.

 

비뇨기계 기형 때문에 배 근육이 불완전하게 발달된다고 주장하는 연구자들도 있습니다. 불완전하게 비어 있는 방광은 소변을 정체시키고, 이 때문에 감염이발생할 수 있습니다. 합병증으로 변비와 소화불량이 나타날 수 있습니다.숨 쉬는 데 매우 중요한 역할을 하는 배 근육의 결핍 때문에 흉곽(등뼈, 갈비뼈, 가슴뼈와 가로막으로 이루어지는 원통 모양의 가슴 부분)의 기형이 올 수 있습니다.

 

근육의 결손과 비뇨기계 기형은 아직 밝혀지지 않은 일반적인 원인으로 발생한다고 봅니다. 신경계 장애로 초기에 배 근육의 기형이 발생할 수 있습니다. 어떤아이는 선천성 이분 척추가 있기도 하며, 말린 자두 증후군의 일반적인 특성인 조막발(곤봉발: club foot)이 나타나기도 합니다.

증상

배 근육이 부분적 또는 전체적으로 결손돼서 배의 모양이 말린 서양자두(prune)모양으로 주름지고 튀어나와 있습니다. 종종 뼈에 근육이 붙어 있으나 방광 위로 크기와 두께가감소돼 있습니다. 배는 크고 늘어져 있고, 배벽(복벽)은 얇아서 창자고리(intestinalloops)가 비치기도 합니다.

 

피부 주름이 배꼽으로부터 있거나 배를 가로질러서(횡적으로) 있습니다. 어떤 경우에는 배꼽으로부터 음부까지 가운데에 주름이 있을수도 있습니다. 배꼽은 길쭉한 모양이거나 가운데 선 모양의 반흔(흉터)처럼 보일 수도 있고 아니면 정상처럼 보일 수도 있습니다. 때때로배꼽은 도관(canal)이나 포낭(cyst)을 통해 방광과연결돼 있습니다(요관막: urachus).

 

가슴 부분의 기형이 종종 발생합니다. 갈비뼈 가장자리가 벌어지거나가슴 위쪽에 수평적 함몰(Harrison groove)을 가지고 많이 태어납니다. 또한 복장뼈(흉골)가비둘기 가슴처럼 앞으로 돌출된 모양(새가슴: pigeonbreast)으로 나타날 수도 있습니다.

 

대부분 오줌보(방광)가확장돼 있습니다. 방광목의 폐쇄가 일차적인 원인이고 이 때문에 오줌보가 팽창하고 소변이 정체됩니다. 심장과 오줌보의 연결 부위(요관:ureter)에도 이상이 생깁니다.

요관과 오줌보 사이가 좁아지거나 막혀있습니다. 폐쇄는 콩팥과요관의 연결 부분에서 생깁니다. 그리고 대개 요관이 많이 넓어져 있습니다. 때때로 이러한 현상은 한쪽에서만 발생할 수도 있습니다.

 

어떤 경우는 물콩팥증(수신증:hydronephrosis)이 다른 쪽 콩팥의 발달 저하와 동시에 나타나는 경우도 있습니다. 콩팥에물혹(cyst)이 있을 수 있습니다. 대개 방광에서 몸의바깥쪽으로 연결하는 통로인 오줌길(요도)은 막혀 있지 않습니다. 그러나 남자 환자 중에는 오줌길(요도, 정관과 전립샘관의 아래에 있는 판막의 역할을 하는 부분)이 막힌경우도 있으며, 전립샘요도가 지나치게 발달돼 압박을 받는 경우도 있습니다.

 

조막발(곤봉발: clubfoot)과 같은 근골격계 기형은 환자 중 약 20% 정도에서 나타나는 반면 심혈관계 기형은약 10% 정도에서 나타납니다. 종종 감염 증상으로 소변에서피와 고름이 나옵니다. 남자 환자에게서는 잠복고환과 요관에 붙은 고환이 종종 나타납니다. 어떤 의학문헌에 따르면 태아가 생기는 동안 위장관계가 비정상적인 회전(회전이상: malrotation)을 해 고정된다고 합니다.

진단

진단은 대개 태어난 후 명확하게 내려지지만 기형의 정도와 위치를 파악하는 데는 시간이 걸립니다. 초음파 검사, 엑스레이(X-ray)검사, 정맥신우조영술(intravenouspyelogram, IVP)을 시행합니다. 정맥신우조영술(IVP)이란조영제를 정맥으로 주입한 다음 어느 정도 시간이 경과한 후 콩팥을 통하여 오줌길(요로)로 배설될 때 촬영해 콩팥과 오줌길을 검사하는 방법입니다.

치료

치료는 증상의 심각한 정도에 따라 다르며 다음과 같은 치료법이 있습니다.

ㆍ소변의 배설을 편하게 하기 위해서 배를 통해 방광의 작은 구멍을 만드는 방광루조성술(vesicostomy)을 실시합니다.

ㆍ복부에 있는 고환을 음낭으로 끌어내리는 고환고정술(orchiopexy)을시행합니다.

ㆍ엉덩이 근육(대퇴직근:rectus femoris)을 이식하여 방광을 수축시키는 근육을 확장하는 배뇨근 확대술(detrusoraugmentation)을 합니다.

ㆍ그 외에 방광성형술(cystoplasty), 요도를 수술하여넓히는 방법 등이 있습니다. 매우 드문 경우로 콩팥 이식이 필요할 수도 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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