말단왜소 이형성증

정의

말단왜소 이형성증(말단왜소 형성이상: acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가작으며 얼굴 기형이 약간 나타나지만 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 병입니다. 지금까지 알려진 환자는전 세계에서 40명이 채 안 되며, 정확한 유병률 또한 밝혀지지않았습니다.

 

지금까지 알려진 환자 중 상염색체 우성 형질로 유전된 것으로 추정되는 몇몇 가계가 발견되었으나 대부분 특별한이유 없이 산발적으로 나타났으며, 아직까지 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.

원인

지금까지 알려진 환자는 소수에 불과하며 정확한 원인 또한 밝혀지지 않았습니다. 상염색체 우성 형질로 유전된 것으로 추정되는 몇몇 가계가 알려지기는 했으나 대부분 특별한 이유 없이 산발적으로발병하며, 아직까지 정확한 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없습니다.

증상

⦁팔과다리

손과 발이 매우 짧습니다. 손과 발의 손바닥뼈(중수골: metacarpals)와 손/발가락뼈(지골:phalanges), 발바닥뼈(중족골:metatarsals)가 매우 짧고 뭉툭한 짧은 손발가락증(단지증: brachydactyly)을 보입니다.

 

또한 엄지손가락을 제외한 나머지 손가락의 중간 부분의 뼈가 아래쪽으로 갈수록 점점 가늘어지고, 발가락뼈는 비정상적으로 원뿔 모양(cone shape)을 나타냅니다. 팔과 다리의 장골도 비정상적으로 짧고, 어떤 환자들은 넓적다리뼈(대퇴골)의 뼈머리 부분에 기형이 나타납니다. 그리고 나이든 환자에게서 손목굴 증후군(carpal tunnelsyndrome)이 종종 나타납니다.

 

⦁왜소증

태어날 때 키는 정상이나 나이가 들어가면서 성장이 지연돼 왜소증(dwarfism)이나타납니다. 이들이 성인이 되었을 때의 평균 신장은 약 130cm(남성: 133cm, 여성: 129cm)에 머문다고 합니다.

 

⦁얼굴

얼굴의 기형이 약간 나타납니다. 얼굴 모양은 둥근 편이고, 위쪽과 아래쪽의 눈꺼풀 사이인 눈꺼풀틈새(안검렬: palpebral fissures)가 좁습니다. 눈썹이 짙고 속눈썹이길며, 코가 작고 뭉뚝합니다. 또한 인중이 길고 입이 작으며입술이 두껍습니다. 이런 모습은 처음에는 두드러지게 보이지만 나이가 들어감에 따라 나아집니다.

진단

말단왜소 이형성증의 진단은 임상 평가, 신체의 특징, 환자의 과거력, 다양한 검사를 근거로 내려집니다. 엑스레이(X-ray)를 통해 손과 발의 뼈에 나타나는 이상을 알수 있습니다.

 

예를 들어

  1) 손/발가락뼈(phalanges), 손바닥뼈(metacarpals), 발바닥뼈(metatarslas)가 비정상적으로짧고 넓습니다.

  2) 발가락뼈(phalanges)의 뼈끝이 원뿔 모양(epiphyseal coning)으로 나타납니다. 

  3) 나머지 4개의 손바닥뼈(metacarpals)는끝이 뾰족(pointing)해집니다.

  4) 두 번째 손바닥뼈(metacarpal)의 노뼈(radial) 쪽과 다섯 번째 손바닥뼈(metacarpal)의 자뼈(ulnar) 쪽에 비정상적인 파임(notch)이 있습니다.

 

연골세포(cartilage cell)를 생체검사(Biopsy)하여 현미경으로 보면 성장연골(growth cartilage)의이상을 확인할 수 있습니다. 즉, 특정 뼈에 성장 부분의분열이 나타나는데, 특히 연골세포(chondrocytes)와콜라겐(아교질: collagen)에 이상이 나타납니다.

치료

말단왜소 이형성증의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 증상에 따라 각기 다르게 합니다. 치료를 위해서는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사, 그 외의 의학 관련 전문가들로 구성된 팀의 협조적 노력이필요합니다.

 

가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

 

유전 상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,병의 증상과 경과, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 이를 통해 유전학 전문가로부터 병과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을바탕으로 환자 자신과 가족은 좀 더 나은 결정을 내릴 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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