만기발현형 척추뼈끝 형성이상

정의

만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자아이에게만 생깁니다. SEDT라는 병명은 라틴어 tarditas(late)에서 붙여졌고 병명처럼 10세 이전에는 드물게나타나고 청소년기, 심지어 성인이 돼서 발견되기도 합니다.

원인

성염색체 열성유전하며, SEDT 유전자 돌연변이 때문에 생깁니다.

증상

체간(척추동물의 몸 가운데 중축을 이루는 부분)이 짧은 저신장으로 목이 짧고 상대적으로 가슴은 앞뒤로 불룩하게 나옵니다. 증상의발견 시기는 학동기(6~10세) 또는 사춘기 이후로 머리나안면 기형은 없고 팔다리(사지) 장골의 길이 및 형태에도별 이상이 없습니다. 등(back pain) 또는 주로 엉덩이관절(고관절) 통증을 호소하면서 발견하게 됩니다. 지능은 정상입니다.

진단

유아기(5세 이전)에는방사선 검사를 해도 이상을 발견하기 어렵고 학동기(6~10세) 이후에야이상 소견이 명확해집니다. 척추 전반에 편평추체를 보이는데 특히 등뼈(흉추), 허리뼈(요추)에 병변이확실하게 나타납니다.

 

추체(척추뼈몸통)의뒷부분 절반 정도의 종판에 상하로 낙타 등 같은 혹이 돌출된 것(posterior hump)은 진단에결정적 소견으로 허리뼈 측면 사진에서 잘 보입니다. 성인으로 갈수록 척추원반(intervertebral disc)이 심하게 좁아져, 상대적으로추체가 앞뒤로 길어 보입니다.

 

척추 종판은 불규칙하고 뼈가 단단해져 척추원반의 석회화로 오인되기도 합니다. 전반적으로 장골이 작고 장골 아래쪽이 좁아져 보일 때도 있습니다. 그러나편평관구는 없습니다. 궁둥뼈(좌골)와 두덩뼈(치골)가 비교적깁니다. 팔다리(사지) 장골의뼈끝 형성 이상(epiphyseal dysplasia)은 거의가 넓적다리뼈의 뼈머리에만 나타납니다.

 

넓적다리뼈의 뼈머리가 작고, 납작하거나 불규칙합니다. 큰 관절의 관절면(articular surface)은 불규칙한 형성이상이 생겨 젊은 나이에 퇴행성 관절염에 잘 걸리는데 특히 엉덩이관절과 어깨관절에 잘 옵니다. 이 외에무릎관절, 손목관절의 뼈 끝에도 불규칙한 변형을 보일 수 있으나 경미합니다.

치료

경과 및 예후는 양호하고 정상 수명을 누릴 수 있습니다. 그러나엉덩이관절, 무릎관절에 퇴행성 관절염이 생기면 정형외과에서 교정해야 합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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