마로토-라미 증후군

정의

마로토-라미 증후군은N-acetylgalatosamine-4-sulfatase(arylsulfatase B) 결핍으로 황산화더마탄(dermatan sulfate)이 결합 조직에 쌓여 생기는 병입니다. 황산화더마탄은주로 뼈, 심장판막, 지라(비장), 간 및 각막 등에 쌓입니다. 태어날 때는 정상이고 생후 1년 동안의 성장도 정상이나 그 후 성장 속도가 떨어지며 소아기 이후에는 키가 작게 됩니다.

 

증상의 발현 시기, 진행 속도,장기에 퍼지는 정도에 따라 경증, 중간형, 중증으로분류됩니다. 중증은 1~3세, 중간형은 소아 후기, 중경증은10대 이후에 증상이 생깁니다. 중증의 경우 각막혼탁, 조악한얼굴 모양, 관절 오그라듦, 판막형 심질환, 교통성 수두증, 다발성 골형성부전증(dysostosis multiplex) 등을 보입니다. 기타 합병증으로는청력 소실, 만성 호흡기 감염, 수면무호흡증, 폐동맥압 증가, 시력 소실 등이 있으며, 간과 지라가 커집니다.

원인

N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(arylsulfataseB) 결핍으로 황산화더마탄(dermatan sulfate)이 쌓이는 것이 원인입니다. 유전자는 염색체 5번 장완q13-q14에 위치하고 있으며 상염색체 열성유전을 합니다.

증상

지능 발달은 정상이나 시력과 청력 소실 및 신체적인 장애는 운동 기능의 발달을 방해합니다. 태어난 후 수년 동안의 성장은 정상이나 그 후 성장이 멈추게 되고 결국 왜소증이 됩니다. 대부분의 환자들은 각막에 혼탁이 생겨 시력을 잃게 됩니다. 관절의움직임이 어려운 경우가 대부분으로, 이에 따라 근육이 오그라들면서 갈퀴손 변형(claw hand deformities)을 보이게 됩니다.

 

대동맥판막(aortic valve)과 승모판(왼방실판: mitral valve)이 좁아져 폐쇄기능 부족(insufficiency)이 흔히 나타납니다. 뼈에 병이 잘 퍼지며, 다발성 뼈발생이상(dysostosis multiplex)을 보이게됩니다. 폐쇄성 기관지병도 흔합니다. 조악한 얼굴 모양을보이며, 대두증, 밖으로 튀어나온 혀, 튀어나온 이마 및 거친 머리카락 등의 증상을 보입니다. 몸에 털이많습니다. 간과 지라가 커져 있으며, 배꼽 및 샅굴 부위(서혜부) 탈장이 흔합니다.

진단

검진: TLC로 글라이코스아미노글라이칸(glycosaminoglycan) 측정

확진: 효소 분석

치료

⦁내과치료

다양한 장기에 병이 퍼지므로 여러 전문가들의 협동치료가 필요합니다. 예방접종을빠뜨리지 않고 시행해야 합니다. 매년 심장초음파를 시행해 심장판막의 상태를 검사해야 하며, 치과 치료나 수술을 할 경우 심내막염을 예방하기 위해 항생제를 투여해야 합니다. 많은 환자들이 제한성(restrictive) 또는 폐쇄성(obstructive) 숨길(기도)병(airway disease)을 앓게 되므로 환기 부족 여부에 대한 검사를 시행해야 합니다.

 

관절이 오그라들고 손의 변형이 오므로 물리치료를 해 기능을 유지할 수 있도록 도와줘야 합니다. 손목굴 증후군(carpal tunnel syndrome)이 올 수있으므로 증상이 없는 경우에도 정기적으로 신경전도 검사를 해야 합니다. 두통, 시력장애 또는 구토 증상이 있는 경우에는 뇌압을 측정하고, 물뇌증(수두증)이 생겼는지 확인해야 합니다.

 

⦁외과치료

심장판막의 손상이 심한 경우 판막 교체가 필요합니다. 숨길이막히는 병(obstructive airway disease)이 있는 경우에는 편도선이나 아데노이드를제거해야 할 수도 있습니다. 심하게 막혀 환기가 부족한 경우에는 기관지절개술이 필요합니다. 각막 혼탁이 심하다면 각막이식을 해야 합니다. 이식된 각막도 시간이지나면 다시 혼탁이 올 수 있습니다.

 

손목굴 증후군이 심하면 정중신경(median nerve)의 기능을유지하기 위해 감압술을 합니다. 물뇌증이 심하거나 뇌압 상승이 심하면 뇌실복강연결술(ventriculoperitoneal shunt)을 시행합니다. 목뼈의 atlanto-axial junction이 불안정할 경우 정형외과적인 치료가 필요합니다. 고관절에 형성이상(hip dysplasia)이 있다면 인공관절을삽입합니다.

 

⦁효소치료(Enzyme replacement therapy)

Galsulfase(나글라자임)를 1주일에 한 번 1mg/kg을 4시간이상 걸리도록 천천히 정맥으로 주사합니다. 이 치료로 보행과 계단 오르기 등이 좋아집니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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