로빈 증후군

정의

1891년 라네로그(lannelongue)와 메나드(menard)가 처음 밝혀냈습니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 입천장갈림증(구개열, cleft palate), 그리고 혀가 아래로 처지는 설하수증(glossoptosis)을 보였습니다. 그 이후 1926년에 피에르 로빈(pierre robin)이 이 병에 대해 알렸습니다.

원인

정확한 원인은 아직까지 알려지지 않았습니다. 태아가 엄마 뱃속에 있을 때(임신 7∼11주) 아래턱이 완전히 발달하지 않아 입안의 혀가 높게 위치하고 이 때문에 입천장이 완전히 닫히지 않게 됩니다. 그리고 양수가 부족하게 되면 턱에 기형이 생길 수 있고 혀가 입천장에 닿게 돼 양수과소증(oligohydramnios)이 발생할 수도 있습니다. 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 추정됩니다.

증상

⦁특징
 – 소악증(micrognathia) : 아래턱이 매우 작습니다.
 – 설하수증 : 혀의 근육이 짧아져 혀가 뒤쪽 아래로 밀려있습니다 
 – 입천장갈림증 :  입천장이 불완전하게 막혀있습니다.
   → 이러한 증세로 호흡 곤란이나 음식을 먹는 것에 어려움을 겪게 되고 성장에도 장애가 생깁니다.

⦁소악증(작은턱증)
이 병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타나며 신생아 8500명 중 한 명의 빈도로 나타납니다.
 – 대부분의 환자들에게 나타나는 증상입니다. 약 91.7%의 환자들에게 나타나며 아래턱이 위턱보다 10~12mm 뒤로 들어가 있습니다. 
 – 어렸을 때는 아래턱이 작지만 나이가 들어감에 따라 정상적으로 자라게 되고, 약 5∼6세가 되면 정상적인 어린이들과 같은 모습을 나타냅니다.

⦁설하수증
 – 이 증상은 로빈 증후군을 가진 환자들 중 약 70∼80%에게 나타납니다. 
 – 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있어서 혀의 기저부(혀뿌리 부분)가 기도로 말려 들어갈 수 있으며 이 때문에 호흡 곤란이 나타날 수 있습니다.
 → 작은턱증과 설하수증으로 심각한 호흡 장애(폐쇄성 수면 무호흡증)가 발생하고 제대로 음식물을 섭취할 수가 없습니다. 이 때문에 성장 지연이 나타납니다.

⦁입천장갈림증
 
– 여러 의학 문헌에 따르면 입천장갈림증의 발생 빈도는 14∼91% 정도로 매우 다양합니다.
 – 연구개(입천장)와 경구개에 영향을 미치며 대개 U자나 V자 모양을 띱니다.  입천장이 높습니다(high-arched palate).

⦁중이염
 – 로빈 증후군을 가진 환자의 80%에게서 중이염(otitis media)이 나타납니다.
 – 75%의 환자들은 양쪽 귓바퀴가 기형(biauricular anomalies)입니다.
 – 청력 손실이 생기는 환자들 중 약 60% 정도에서 전도성 난청(conductive hearing loss)이 나타납니다. 

⦁눈
 – 10∼30%의 환자에게서 눈의 결함이 보고되었습니다.
 – 원시(hypermetropia)
 – 근시(myopia)
 – 난시(astigmatism)
 – 각막경화증(corneal sclerosis)
 – 눈물관협착증(nasolacrimal duct stenosis)

⦁심혈관계 & 폐
 – 심장 잡음(heart murmur)이 들립니다.
 – 허파(폐)동맥고혈압: 허파동맥의 혈압이 높습니다.
 – 허파동맥판협착증(pulmonary stenosis)
 – 동맥관개존증(patent ductus arteriosus) 
 – 심방사이막결손(atrial septal defect)

⦁근골격계

– 근골격계의 기형은 팔, 다리, 발 그리고 척추에 흔하게 나타납니다.
– 합지증(syndactyly)

⦁손발가락 형성 이상
 – 다지증(polydactyly), 손발가락 결핍증(oligodactyly)
 – 측만지증(clinodactyly)
 – 척추전만증, 척주뒤굽음증(척주후만증), 척주옆굽음증(척추측만증)
– 관절의 과신전(지나친 뻗침)
– 엉덩이관절(고관절) 기형
– 넓적다리(대퇴부)의 기형(femoral malformation)
– 절강이뼈(경골)의 이상(tibial abnormality)

⦁중추신경계
 – 간질 발작(epilepsy)
 – 신경계 발달 지연
 – 근육긴장 저하
 – 물뇌증(수두증, hydrocephalus)
 – 언어 장애

⦁생식기계
 – 남성 환자의 25%에서 잠복고환증이 나타납니다.
 – 물콩팥증(수신증, hydronephrosis)[15%]
 – 음낭수종(hydrocele)[10%]

⦁기타
 – 약 3분의 1의 환자들에게서 치아에 문제가 생기고, 윗입술과 코 사이의 주름인 인중이 비정상적으로 깁니다.
 – 위식도 역류(gastroesophageal reflux), 식도염(esophagitis)
 – 뒤통수(후두) 연화증(laryngomalacia) [10∼15%]

진단

태아가 엄마 뱃속에 있을 때 초음파 검사를 통해 태아가 병의 증상을 보이는지 확인할 수 있습니다. 태아 초음파 검사를 하는 동안 음파를 통해 태아의 형태를 볼 수 있으며 태아가 로빈 증후군과 관련된 특징을 보이는지 확인할 수 있습니다.
아기가 태어난 후 철저한 임상 평가, 신체 소견상의 특징들, 그리고 정밀 검사를 통해 확진합니다. 또한 임상유전 전문의의 도움을 받아 병과 관련된 문제와 증상들을 상의할 수 있습니다.

⦁호흡
영아들은 특별히 호흡하는 데 문제가 없는지 주의 깊게 관찰해야 합니다. 환자가 호흡이 곤란한 경우 숨길(기도) 삽관을 하거나 기관 절개술을 하기도 합니다.

⦁영양

대부분의 신생아들은 출생 직후 젖을 먹이는 데 어려움을 겪습니다. 적절한 방법을 사용해 입천장갈림증이 있는 환자들에게 음식을 공급해야 합니다.

⦁입천장갈림증
입천장을 닫는 수술은 일반적으로 12개월에서 18개월 사이에 합니다. 아래턱이 없거나 작아서 혀가 뒤로 밀려들어가고 입천장갈림증을 가진 환자라면 신생아 때 수술하면 큰 문제는 나타나지 않습니다. 그리고 만일 어린이가 말하는 데 장애가 있다면 언어치료를 해야 합니다.

⦁귀
입천장갈림증이 있는 어린이는 귀에 액체가 쌓일 수 있습니다. 이 때문에 중이염이 자주 재발해 청력에 나쁜 영향을 미칠 수 있으므로 이비인후과 전문의에게 검진해야 합니다.

⦁턱
턱의 모양을 조절하기 위해 수술하는 경우는 많지 않습니다. 왜냐하면 아래턱이 태어날 때는 작게 보이지만 아기가 18개월이 되면 정상적인 크기로 자라기 때문입니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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