정의
레트 증후군 환아는 약 생후 7∼18개월쯤까지는 대체로 정상적으로발달하지만 무의미한 손 동작을 하기 시작하고 의사소통 능력과 같은 기존에 습득했던 기능을 잃기 시작합니다. 또한머리 크기 성장이 느려지고(후천성 소두증), 주로 양 손을씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등과 같은 독특하고 조절되지 않은 손 움직임을 보이며, 걷기운동 신경 장애가 발생합니다.
레트 증후군의 어린이들은 전형적으로 자폐증과 같은 행동을 보이고, 불규칙하게호흡하며, 음식을 먹고 삼키는 데 어려움을 겪습니다. 또한성장 지연이 일어나며, 뇌에서 전기적인 활동이 통제되지 않아 발작이 나타나기도 합니다.
원인은 아직 확실하게 알려지지 않았지만 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MECP2 유전자의돌연변이로 이 병이 생길 가능성 있다는 것이 밝혀졌습니다. 이 유전자는 X염색체 긴팔(장완)에위치(Xq28)하고 있습니다.
레트 증후군은 X-연관으로 유전되기도 하지만, 대부분 특정한 이유 없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 생겨서 이 병이 발생합니다.
레트 증후군은 여아에게 주로 나타나며, 드물게 남아에게 나타나는신경계 발달 질환입니다. 민족과 인종 차이 없이 여아 1만∼1만5000명 당 1명의빈도로 발생합니다.
증상
레트 증후군의 환아는 보통 건강하게 태어나서 7∼18개월 후에증상이 나타나기 시작합니다. 증상은 빠르게 정신과 신체 장애로 나타납니다. 증상으로는 의도적인 손 움직임의 상실, 손의 전진(떨림), 자폐 행동, 의사소통의무능력을 보입니다.
발작, 걷지 못하는 보행 행위상실증(Gait apraxia)이 나타나며, 다리에 경직과 경련성 근육 움직임이나타나고, 넓은 폭으로 걷는 이상한 걸음걸이의 조화운동 불능이 나타납니다. 행위상실증(Apraxia)이란 팔다리나 운동기관의 이상 없이 아주익숙한 행동을 하지 못하는 것을 의미합니다.
어떤 어린이는 자발적인 호흡이 잠깐 동안 없는 무호흡을 경험하며, 무호흡증이후 비정상적으로 호흡 수가 빨라지는 과호흡 증세로 이어집니다. 전형적으로 반복적이고 무의미한 손놀림이나타나는데, 주로 양 손을 씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등의 동작을 보입니다.
머리 둘레의 성장 속도가 둔화(후천성 소두증)되고, 자폐증과 같은 행동이 나타나 사람들과의 관계가 멀어지며, 의사소통이 어려워집니다. 발작, 걷기운동 신경 장애, 다리의 경축(내부적·외부적 자극으로 근육의 이완이 늦어지는 것), 운동실조의 신경학적증상이 나타날 수 있습니다.
진단
현재 레트 증후군을 증명할 수 있는 과학적 검사 방법은 없습니다. 진단은 ‘생물학적 표시(Biological markers)’를 갖는 다른장애들을 제외한 후 내려지는데, 신경대사 장애(Neurometabolicdisorder)나 신경퇴행적 장애(Neurodegenerative disorder)로알려진 장애와 구별해야 합니다.
진단에 있어서 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군(Angelmansyndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-Willisyndrome), 아미노산 및 유기산 대사 이상, 미토콘드리아 장애, 자폐 및 뇌성마비 등과의 감별을 위해 혈액, 소변, 염색체, 뇌 영상(CT 촬영등), 뇌파 등의 검사가 필요합니다.
일단 다른 장애가 아니라는 검사 결과가 나오면 레트 증후군 가능성을 생각해 볼 수 있는데 다음과 같은 임상적인기준으로 진단이 이루어진다. 이 기준은 국제 레트 증후군 협회(TheInternational Rett Syndrome Association)에서 레트(1924~1997)박사가 만들었습니다.
1)필수적 기준
– 출생 후 6개월에서 18개월까지 정상적인 발달을 보입니다.
– 출생 시정상적인 머리 둘레를 보이지만, 이후 나이가 들어감에 따라 머리 성장 속도가 느려집니다(6개월에서 4세 사이에 시작된다).
– 표현 언어(Expressive language)와 수용 언어(Receptivelanguage)가 심각하게 손상됩니다.
– 지능 발달이매우 느린 것처럼 보입니다. 그러나 실제로 환자의 정확한 지능은 측정할 수 없습니다.
– 1∼4세에 의도적인 손 기술(Purposeful hand skill) 능력이 상실됩니다.
– 반복적인 손동작이 나타납니다.
(예) 씻는 동작, 비틀기, 손마주침, 두드림, 입에 손넣기(Mouthing), 손가락 조작과 같은 반복적인 동작이 환자가 깨어있는 동안 계속됩니다.
– 아이가 화가 났거나 초조해지면 상체를 흔드는데 팔과 다리까지흔들 수 있습니다.
– 걸음걸이가불안정하며 보폭이 넓고, 뻣뻣한 다리로 걷는 것과 같은 걸음걸이, 까치발걷기가 나타납니다.
2)부차적 기준
– 일시 호흡정지를 포함한 호흡 장애, 호흡항진과 복부 팽창을 가져오는 공기 삼키기
– 뇌파도의이상: 정상적인 전기적 형태의 감속, 간질 형태 양상(Epileptiform patterns)의 출현과 정상적인 수면 특성의 상실
– 근육 경직, 경련, 나이가 들어감에 따라 증가하는 관절의 오그라듦
– 발작
– 척추만곡(활처럼휘어짐)
– 이 갈기
– (키에 비해) 작은발
– 성장지체
– 체지방과 근육의 감소(반면어떤 성인의 경우는 비만의 경향을 보이기도 합니다)
– 비정상적 수면 형태와 흥분 또는 불안
– 씹기와 삼키기의 어려움
– 하지(다리, 발) 부위는 혈액순환이잘 이루어지지 않아 차갑고, 푸르스름하면서도 붉은 색을 띱니다.
– 나이가 들어감에 따라 운동성이 감소됩니다.
– 변비
3)제외 기준
– 확진 된 선천성 대사질환 또는 퇴행성 신경질환
– 후천적 신경질환(심한두부 외상과 감염에 의한)
레트 증후군 환자들에게서 이 증상 모두가 나타나는 것은아니며, 증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 다르게 나타납니다.
– 분자 유전학적 검사 : 염기서열 분석, 돌연변이(전형적인 레트 증후군의80%) 스캐닝, 결손 검사
*임상적으로 의심될 때 확진 검사로 MECP2 유전자 검사가 이용될 수 있고 돌연변이가 발견되었을 때 가족이 원하면 임산부(가족) 산전 진단이 가능합니다.
치료
발작을 조절하기 위해 항경련제를 사용하며, 숙면을 돕기 위해진정제 또는 수면제를 사용하기도 합니다. 레트 증후군의 아동은 음식을 삼키는 데 어려움을 겪어서 영양분을충분히 섭취할 수 없으며, 에너비 소비의 불균형으로 영양 결핍과 성장 지연이 나타납니다. 따라서 고열량, 고지방 식이요법 등 적절한 영양 공급이 필요합니다.
물리치료를 통해 강직감(관절을 이루는 뼈, 연골, 관절낭 따위가 뻣뻣하게 굳어져서 움직일 수 없게 된 상태)을 예방할 수 있으며, 이에 따라 움직임이 향상될 수 있습니다. 음악 치료를 통해 의사소통 수준을 향상시킬 수 있으며, 갑작스러운히스테리 증상을 보이는 환자에게 진정 효과가 있습니다.
척주옆굽음증(척추측만증)과심장에 이상이 생기는지 정기적으로 관찰해야 하며, 교정기와 부목을 사용하여 까치발 걸음, 척주옆굽음증, 움켜쥔 손을 교정합니다. 작업 치료를 통해 환자들이 옷 입기, 밥 먹기, 그림 그리기 등의 손 동작을 수행할 수 있도록 도와줍니다.
레트 증후군을 가진 어린이들을 위해 협조적인 팀의 노력이 필요합니다. 특수교육, 상담과 지지, 예방적인 의학적 도움 그리고 관련된다른 도움들을 줍니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
‘유전 상담’이란 유전 병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당유전 병이 무엇인지, 병의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 유전 상담을 통해 유전학 전문가로부터 병과 관련된 정확한 정보를얻을 수 있으며, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해서 부모(가족)가 최선의 대응과 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.
