정의
레녹스-가스토 증후군은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한형태의 간질입니다. 보통 만 1세에서 8세까지의 소아에게 발병합니다. 여러 가지 형태의 경련과 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다. 뇌파를 관찰하면 특징적 1.5~2.5Hz의 극서파 복합의 뇌파를보이며. 영아 연축(전신 발작의 일종. 목, 몸통, 사지가 대칭적으로갑자기 수축되는 경련)으로부터의 이행이 흔히 관찰됩니다.
대부분의 환자들이 약물치료를 해도 잘 듣지 않고, 인지 기능저하, 간질 중첩상태(간질지속상태, 간질이 자주 반복해서 일어나고, 그 발작 사이에 의식회복기가 없는것)의 반복 등이 동반되어 그 장기적 예후가 매우 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다.
원인
어떤 단일한 원인에 의한 질환은 아닙니다. 약 20% 정도는 웨스트 증후군(West syndrome, 영아 연축)으로부터 유래한다고 알려져 있으며, 이 외에도 대개는 이전에 부분발작이나전신성 경련 등 다른 형태의 간질을 앓고 있었던 경우가 대부분입니다.
약 1/3의 LGS 환아에서특별한 원인을 찾지 못합니다. 이는 원인이 없다는 것이 아니라 원인을 규명할 수 없다는 의미입니다. 일부 알려진 원인으로는 뇌의 발달 기형, 결절성 경화증과 같은 유전성뇌질환, 유전성 대사질환, 임신 및 출산 전후의 뇌 손상, 심한 뇌염, 뇌수막염 등이 있으며 이런 원인 질환이 있는 환아에게서그 예후는 더 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다.
증상
⦁경련
레녹스-가스토 증후군의 주된 증상은 경련입니다. 이 증후군에서의 경련은 여러 가지 다양한 형태를 보이며 한 환아에게 모든 형태의 경련이 발생할 수도 있습니다.
– 무긴장발작(Dorpattacks) : 다리에 힘이 풀리거나, 몸이 뻣뻣해지거나 또는 근간대성 경련(근육의 수축과 이완이 교대로일어나는 경련) 때문에 갑자기 바닥에 쓰러집니다.
– 비정형 결신발작 : 멍하게 한 곳을 응시하는 것처럼 보이는 것입니다. 이러한 경련은 갑자기 눈이 보이지 않거나 고개를 끄덕거리는 행동과 함께 나타날 수 있습니다. 보통 이런 상태에서도 자신이 하던 행동을 어느 정도까지는 지속할 수 있습니다.
이러한 경련은 매우 짧지만 아주 자주 나타날 수 있으며, 연속해서나타나게 되면 비경련성 간질 중첩상태라고 불리는 상태에 이르게 됩니다. 이때 환아는 정신이 없는 것처럼보이고 반응이 없이 침을 흘리며, 먹거나 말하는 것이 불가능하고 비틀거리게 됩니다.
– 강직 경련 : 주로 밤에 나타나며 온 몸이 뻣뻣해지는 것입니다. 주로 10~20초 정도 생기며 간혹 청색증이 동반됩니다.
– 이 외에도 근간대성 경련,부분발작, 강직 간대성 경련 등이 같이 올 수 있으나 이러한 증상이 정형적 레녹스-가스토 증후군(LGS)의 특징적 소견은 아닙니다.
⦁정신장애
대부분의 LGS 환자는 어느 정도의 인지 기능 저하와 지능 저하를보입니다. 약 65%의LGS 환자는 진단 당시에 분명한 지능 저하를 보입니다. 충동조절 장애나 자폐성 경향 등의행동 장애 역시 흔한 증상입니다. 이러한 행동 장애는 LGS 때문에생긴 결과일 수도 있으나 보통은 잘 조절되지 않는 경련이 동반되므로 환아의 상태를 자세히 판단하기 어려운 경우가 대부분입니다.
진단
다음과 같은 증상들이 있으면 진단이 가능합니다.
⦁임상적인증상
여러 가지 형태의 경련, 특히 축성 강직성 경련(목과 몸통의 근육이 뻣뻣해지는 형태의 경련)을 포함한 여러 형태의경련이 혼합돼 나타날 때 의심해 볼 수 있습니다. 발달 장애나 지능 저하는 경련 진단 전부터 있을 수도있고 경련의 발생과 함께 진행할 수도 있습니다.
⦁뇌파
느린 극서파 혼합 형태의 뇌파, 특히 각성시 뇌파에서 1.5~2Hz의 느린 극서파 복합 형태의 뇌파가 특징적인 것으로 알려져 있습니다.
⦁자기공명영상(MRI)
자기공명영상(MRI)은 LGS환아의 원인 질환을 찾기 위한 중요한 검사입니다.
치료
⦁약물요법
약물치료로는 대부분 그 경련 횟수를 줄이기 위한 항경련제들을 사용합니다. 그러나 대부분 이러한 항경련제의 효과는 수개월에 지나지 않고 1년 이상 지속되는 경우는 거의 없습니다. 발프로산 나트륨(sodiumvalproate) 계열, 비가바트린(vigabatrin),라모트리진(lamotrigine), 토피라메이트(topiramate),조니사마이드(zonisamide), 벤조디아제핀(benzodiazepines,특히 clobazam)이 흔히 처방됩니다.
⦁케톤생성식이요법
약물치료에 대한 대체 치료로서 케톤생성식이요법이 사용될 수 있습니다. 이는하루에 필요한 총열량의 87%를 지방으로부터, 6%를 탄수화물로부터, 7%를 단백질로부터 섭취하는 식이요법입니다. 따라서 매우 제한적식이를 해야 하기 때문에 제대로 지키기 어려운 점이 있으나 일부 환자에게는 경련 감소에 큰 효과가 있습니다.
⦁면역글로불린주사
목정맥으로 면역글로불린을 주사하는 방법이 시도되기도 합니다.
⦁뇌량절제술
반복적인 무긴장발작(drop attack)이 있는 환아에게는뇌량을 잘라내는 수술이 큰 도움이 되기도 합니다. 뇌량은 큰골(대뇌)의 양쪽 반구를 연결하는 신경섬유들의 집합체입니다. 하지만 이 시술은전신 마취 및 머리뼈(두개골) 절개를 해야 하는 위험이 따르는수술이며 항상 효과적인 것은 아닙니다. 또한 효과가 있었더라도 수개월에서 수년이 지난 후 경련이 재발하기도합니다.
⦁미주신경자극장치
LGS 환아의 일부에게는 미주신경 자극장치가 경련을 줄이는 효과가있다는 연구 결과가 있습니다. 이 장치는 심박동기와 비슷한 크기의 기계로 가슴벽(흉벽)에 자극장치를 삽입하고 목에 있는 미주신경을 전극으로 감아서미주신경을 자극하는 것입니다. 이 기계는 조절 가능한 일정 간격으로 미주신경을 자동적으로 자극하게 됩니다.
이 자극의 효과는 수개월이 지나야 그 최대 효과에 도달하는 것으로 알려져 있습니다. 또 자극장치를 삽입하거나 제거할 때 수술을 해야 합니다. 배터리는약 8~10년 정도 쓸 수 있으며 교환할 때도 추가 시술이 필요합니다.
아주 극소수의 환자들은 청소년기가 되면 저절로 경련이 사라집니다. 이러한경우 정신 기능도 어느 정도 향상됩니다. 그러나 대다수의 환자들에게 이러한 회복을 기대하기는 어렵기때문에 치료는 그들의 삶의 질을 조금이라도 더 향상시키는 것을 목적으로 합니다.
따라서 헬멧이나 머리보호대 등이 경련이 지속되는 환자들에게 꼭 필요합니다.그러나 많은 환자나 보호자들이 이런 보호장구들을 귀찮아 하고 불편해 하기 때문에 제대로 사용되지 못하여 추가적인 두부 외상 등을 입게됩니다.
