띠이소증

정의

신경단위(뉴런)가대뇌겉질(대뇌피질)로 이주하는 것이 정지되어 발생하는 것으로알려져 있습니다. 이소증은 겉질(피질) 발달에서 흔한 기형입니다. 영향 받은 환자들은 형성된 위치에 따라일반적으로 세 그룹(뇌실막밑;subependymal, 겉질밑:subcortical, 띠;band)으로 분류합니다.

 

특히 띠이소증은 유전적으로 연관되어 있으며, 성에 차이가 있습니다. 유사한 형태를 가진 여성보다 남성이 더 중증의 증상을 겪습니다. 일반적으로띠이소증(Band heterotopia)은 여성에게서 주로 관찰되는데,XLIS나 DCX로 불리는 연관된 유전자에 돌연변이를 가진 남성은 보통 자궁에서 사망하거나더 심한 중증의 뇌 이상을 가집니다.

원인

이소증은 대부분 독립적으로 발생하는 병이지만, 염색체 이상과알코올과 같이 태아의 독소 노출을 포함한 증후군의 일부분으로 나타날 수 있습니다.

증상

질병에 해당하는 여성의 증상은 정상 발달에서 중증의 발달 지연이나 지적 장애까지 다양하게 나타납니다. 증상의 정도는 정지된 신경단위 띠(band)의 두께와 연관됩니다. 거의 모든 환자들은 간질을 가지며, 복합부분간질(Partial complex epilepsy)과 비정형결신간질(Atypicalabsence epilepsy)이 가장 흔합니다.

 

국부 겉질밑이소증과 같이, 띠이소증도 겉질 아래에 있는 백색질에형성되나, 회색질은 더 광범위(diffuse)하고, 반구 사이에서 대칭적입니다. 뇌영상 검사에서, 띠이소증은 회색질의 띠가 외측 뇌실(lateral ventricle)과대뇌겉질 사이에 위치하고, 정상적으로 나타나는 백색질의 층에 의해 양쪽 모두로부터 분리되는 것처럼 보입니다.

진단

이소증의 확인은 보통 환자가 약물 치료에 저항성이 있는 발작을 나타낼 때,보다 정밀한 진단을 위해 뇌영상(보통 MRI, CT 등) 검사를 시행할 때 나타납니다. 정확한 진단을 위해서는 높은 수준의방사선학적 기술이 필요합니다.

치료

발작이 겉질 형성이상의 형태로 나타날 때는 항경련제 치료에 대해 일반적으로 잘 조절되지 않습니다. 수술로 병변을 절제한 다양한 결과들이 보고되었습니다. 이런 수술은발달 장애를 회복시킬 수는 없지만, 완전하거나 부분적으로 발작 조절이 가능합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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