정의
사람은 겉으로는 좌우가 대칭적으로 보이지만 가슴이나 뱃속에 들어 있는 내장의 위치를 보면 좌우가 비대칭적(asymmetric)으로 되어 있습니다. 배아(embryo)에서 심장이 처음에 형성되는 과정을 보면 중앙에 심장관(Cardiiactube)이 생겼다가 임신 23~28일에 한 쪽으로 구부러집니다(Looping).
정상적으로 거의 모든 사람은 오른 쪽으로 구부러집니다(D-loop). 왜오른 쪽으로 구부러지는가에 대해서는 아직 확실히 알려져 있지 않습니다. 만약 이때 비정상적으로 왼쪽으로구부러지는 경우(L-loop)에는 완전 내장 역위나 수정 대혈관전위 같은 심장이나 복부 장기의 위치이상을 일으키게 됩니다.
1)내장 위치의 분류
ㆍ정상 위치(situs solitus)
정상인 가슴속의 장기를 보면 오른쪽 폐는 세 엽(lobe)으로되어 있고 왼쪽 폐는 두 엽으로 되어 있으며, 기관지의 모양이 좌우가 다릅니다. 심장은 가슴 왼쪽에, 심첨은 왼쪽을 향하여 있고 심장 안의 심방이나심실의 구조가 좌우가 다릅니다. 뱃속의 장기를 보면 간, 담낭, 상행 대장, 맹장은 오른쪽에 있으며 위, 하행 대장, 비장은 왼쪽에 위치하고 있습니다. 그런데 이와 같은 장기의 좌우간의 배열이 다음에서 보는 바와 같이 바뀌어져 있는 수가 있습니다.
(1) 완전 내장 역위(좌우바뀜증, situs inversus totalis)
이때는 가슴 및 뱃속의 장기가 거울에 비친 영상 모양으로 좌우가 완전히 바뀌어져 있습니다(mirror-image organs). 보통은 좌측에 있어야 할 심장이 우측에 있고(우심증, dextrocardia), 왼쪽의 폐가 세 엽을 가지고 있고, 기관지의 모양도 좌우가 바뀌어 있고, 복부에서는 위와 비장이 오른쪽에있고, 간과 담낭이 왼쪽에 있습니다
(2) 불분명 위치(situsambiguus, heterotaxia 증후군)
심방, 기관지, 폐, 복부 장기 등 양측의 구조가 대칭적이어서 좌, 우를 구별할 수 없는경우입니다. 이때는 완전 내장 역위증 때와 달리 심장 내에 복잡한 기형을 동반하는 수가 많습니다. 이것은 크게 두 종류로 나눌 수 있습니다.
양측 우측성(bilateral right-sidedness)인경우 오른쪽 이성체(right isomerism)는 심방이 양측 다 우심방 형을 하고 있으며, 폐도 양측이 세 엽을 가지고 있고, 기관지도 양측 다 오른 쪽 기관지모양을 하고 있습니다. 간은 흔히 중앙에 수평으로 위치하고 있고, 위도중앙에 가까이 있는 수가 많습니다. 비장이 없습니다 (무비증후군=asplenia syndrome, Ivemark 증후군). 이런환자는 거의 다 복잡한 심장기형을 동반하고 있기 때문에 경과가 좋지 않습니다.
양측 좌측성(bilateral left-sidedness)인경우 좌측 이성체(left isomerism)는 양측 심방이 다 좌심방 형을 하고 있고, 양측 폐가 두 엽을 가지고 있으며 기관지는 양측 다 왼쪽 기관지의 모양을 하고 있습니다. 비장은 여러 조각 또는 여러 엽으로 되어 있습니다. (다비 증후군, polysplenia syndrome) 심장 기형은 무비 증후군보다는 덜 심하지만 다양한 심장 기형을 가지고있는 수가 많습니다.
원인
배아(embryo)에서 심장이 처음에 형성되는 과정에 심장관(Cardiiac tube)은 임신 23~28일에 한쪽으로 구부러지는데(Looping), 정상적으로는 거의 모든 사람이 오른쪽으로 구부러집니다.(D-loop) 왜 오른쪽으로 구부러지는가에 대해서는 아직 확실히 알려져 있지 않습니다.
만약 이때 비정상적으로 왼쪽으로 구부러지는 경우(L-loop)에는완전 내장 역위나 수정 대혈관전위 같은 심장이나 복부 장기의 위치 이상을 일으키게 됩니다. 완전 내장역위증은 1만분의 1에서 볼 수 있으며 대개 상염색체 열성으로유전되며, 그 중에는 DNAI1, DNAH5, DNAH11의돌연변이를 나타내는 환자가 있습니다. 때로는 X-연관성 유전을하는 수도 있습니다.
증상
완전 내장 역위를 가지고 있는 환자는 다른 심장 내 기형이 동반되어 있지 않을 때에는 증상은 별로 없습니다. 대개는 다른 이상 때문에 진찰을 받으러 병원에 왔다가 우연히 발견되는 수가 많습니다.
심장 내 다른 기형이 동반되어 있는 경우는 많지 않습니다. (3~5%) 완전내장 역위증을 가지고 있는 환자 중에는 섬모(cilia) 운동 기능의 장애 프라이머리 실리아리 디스키네시아(Primary ciliary dyskinesia)를 가지고 있는 환자가 있습니다. (약 25%)
이러한 환자는 중이염, 부비동염, 기관지확장증, 신생아 때 호흡곤란,남성 불임증 등의 증상을 보입니다. (내장 역위증, 부비동염, 기관지확장증 3가지 증상을 가진 경우를 Kartagener 증후군이라고도 한다). 불분명 위치(Situs ambiguus, Heterotaxia 증후군)의 경우에는심장 내에 복잡한 기형을 동반하는 수가 많습니다.
진단
의사의 진찰, 엑스선 사진, 초음파검사, 컴퓨터단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)으로 합니다.
치료
특별한 치료 방법은 없으나 다른 심장 내 기형이 있을 때에는 수술을 요하는 수가 있습니다. 완전 내장 역위증이 있는 환자는 충수염(맹장염)이나 담낭염이 있을 때에 보통 사람과는 반대쪽에서 아픔을 호소하기 때문에 진단에 혼동을 가져오는 수가 있습니다.
