그리그 증후군

정의

1926년 그리그(Greig)에의해 처음 기술된 질환으로, GLI3 유전자의 이상과 관련이 있고 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 병의 발병은 매우 드물며, 임상적으로는 사지와 두개안면부의 기형이특징으로 다지증, 대두증, 양안의 거리가 먼 양안격리증 등이관찰됩니다. 증상은 심한 경우에서부터 경미한 안면부 이상의 소견만을 보이는 경우 등 다양하게 나타납니다. 심한 경우는 경련과, 뇌수종, 지능박약이동반되기도 하는 병입니다.

원인

GLI3 유전자가 위치한 염색체 7p13 부위의 결손 등이 이 병과 연관이 있다고 알려져 있으며 상염색체 우성으로 유전됩니다. GLI3 유전자의 이상이 전형적인 환자의 75%에서 발견됩니다. GLI3 유전자 염기서열의 확인은 현재 임상적으로 사용되고 있습니다. 염색체이상은 부모로부터 물려받지 않고 새로운 돌연변이로 발생한 것일 수도 있습니다. GLI3 유전자는 사지의성장과 관련이 있어서 이 유전자에 이상이 생기면 손발의 기형이 발생할 수 있습니다.

증상

-대두증 : 두위가해당 연령과 성의 97 백분위수 이상이어야 합니다. 대두증은다른 원인에 의해서도 발생할 수 있습니다. 어떤 환자들은 돌출된 전두부 소견을 보이기도 합니다.

 

-양안격리증 : 양쪽동공 사이의 간격이 해당 연령의 정상 상한치 이상인 경우로 콧잔등 사이가 넓은 것이 동반되기도 합니다.

 

-다지증, 합지증 : 엄지손가락 옆에 손가락이 더 있는 다지증이나, 손가락이나 발가락이붙어있는 합지증이 관찰됩니다. 최소한 한 개 이상의 손가락이나 발가락의 다지증이 있거나, 비정상으로 거대한 엄지손가락이나 엄지발가락 소견을 보여야 합니다.

 

-기타 : 발달지연, 정신지체, 경련은 10% 이내로흔하지 않게 나타납니다. 이런 합병증은 역시 드물지만 뇌신경계의 기형이 있거나 수두증이 있는 경우에잘 동반돼 나타나며 GLI3 부위에 300kb 이상의 대결손이있는 경우와 관련된 경우가 많습니다. 증상의 정도는 다양하며 몇몇 대가족 연구에서는 이 질환으로 경미한정도의 환자이면서 전신적인 건강이 양호하고 수명이 정상인 경우도 보고돼 있습니다.

진단

대두증과 양안격리증, 다지증,합지증 등의 임상적인 특징 소견을 보이면서 가족력이 있으면 진단이 됩니다. 표준화된 염색체분석방법으로는 약 5~10% 정도의 환자에서 7p13 부위의전위나 큰 결손을 확인할 수 있습니다.

 

FISH, LOH 등을 통한 분자 유전학적 검사방법으로는 약 50% 정도까지 진단할 수도 있으며 유전자 염기서열의 분석으로는 70%로진단율을 높일 수 있습니다. 임상적으로 합당한 소견을 보일 경우 관련 유전자를 검사해 확진에 도움이될 수 있습니다.

치료

손가락이나 발가락의 다지증에 대해서는 환자에 따라 선택적으로 수술해 교정해 줄 수 있습니다. 특히 엄지손가락의 경우는 기능적으로 중요하기 때문에 다른 손가락보다 먼저 교정해 줍니다. 합지증의 경우는 정도가 미약하지 않으면 대개 교정해 줍니다.

 

양안격리증이나 대두증은 대부분 수술이 필요할 만큼 심하지는 않습니다. 두위가빨리 증가하는 등 뇌압이 증가했음을 나타내는 증상이 보이거나, 발달지연이 있거나, 경련이 있는 환자의 경우에는 뇌신경계 진단적 영상을 얻어서 뇌수종증이나 다른 뇌신경계의 이상 소견이 없는지확인합니다. 경련이 발생한 경우에는 항경련제 치료를 합니다.

 

이 질병은 상염색체 우성으로 유전하며 환자는 부모로부터 유전됐을 수도 있고 새로 발생한 유전자 돌연변이에의한 것일 수도 있습니다. 각 환자는 자손에게 물려줄 확률이 50%이고, 가족력이 있을 경우 산전에 초음파나 염색체 분석 등을 통해 진단하는 것이 가능한 경우가 있으므로 환자와 관련된가족들은 전문의와 유전상담을 받는 것이 권고됩니다. 가족력이 없는 경우 모든 산모가 검사를 받을 필요는없습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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