말단비대증

정의

글자 뜻 그대로 풀이하면 인체의 끝 부위인 손, 발, 얼굴이 커지는 병입니다. 사람의 키는 청소년 끝자락까지 커지고 멈추는것이 정상입니다. 그러나 성장이 끝난 뒤 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지면서 여러 장애가 생기면 병이라고할 수 있지요.

 

뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 주요 호르몬을 분비하는 소중한 장기입니다. 성장판이 닫히기전인 사춘기 전에 성장호르몬 분비가 증가되면 거인증(gigantism), 성장판이 닫힌 후에 분비가증가되면 말단비대증이 됩니다. 씨름 선수 출신의 이종격투기 선수 최홍만처럼 두 가지가 모두 해당하는경우도 있습니다.

 

말단비대증은 비록 뇌에 혹이 생겼지만 대부분 암은 아닙니다. 그러나성장호르몬이 계속 분비되기 때문에 얼굴 모양이 바뀌고, 손과 발이 커지지요. 또 심장혈관계의 이상으로 심장이 커지며 기능이 떨어지거나 고혈압, 뇌졸중, 심근경색증, 수면무호흡증, 당뇨병등이 생기기 쉽습니다.

 

또한 신체에서 직장암을 비롯한 다른 종양이 발생할 위험이 높아집니다. 이같은 합병증 때문에 말단비대증 환자의 사망률은 일반인에 비해 약 2~3배 정도 높으며, 한 번 생긴 변형은 정상으로 돌아오지 않으므로 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다. 말단비대증을 일찍 발견해서 적절한 수술과 약물치료를 받으면 정상적인 생활이 가능하므로 조기 진단에 관심을 가져야합니다.

원인

뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 중요한 호르몬을 분비하는 매우 중요한 장기로써, 성장판이 닫히기전인 사춘기 전에 성장호르몬 분비가 증가되면 거인증(gigantism)으로 나타나고, 성장판이 닫힌 후에 분비가 증가되면 말단비대증으로 증상이 나타나게 됩니다.

증상

대표적인 증상은 얼굴 모양이 변하고 손발이 커지는 것입니다. 이마와턱이 튀어나오고 코와 입술이 커지며 치아 간격이 벌어지고 손과 발이 굵어지지요. 손 발이 저리며 머리가아프고 앞이 잘 안 보이기도 합니다. 또 신체대사에 이상이 생겨 당뇨병, 고혈압 등이 생기기도 하지요.

 

이런 증상은 서서히 진행하기 때문에 환자는 물론 주위의 가족이나 친지들도 알아채기 힘든 경우가 대부분입니다. 병이 시작한지 5~10년 내 진단이 이루어지지 않는 경우가 많다. 그래서 오래된 사진과 비교해 보다가 또는 오랜만에 만나는 친구나 지인이 얼굴 모양이 많이 변했다 해서 병원을찾아오는 경우가 많습니다.

 

병원을 찾아오는 환자의 13%에서만 이 병에 대해 어느 정도알고 있는 실정입니다. 환자의 40%는 다른 병 때문에 치과나정형외과 등을 방문했다가 진단을 받습니다. 평균 발생 연령은 40세정도이며, 남자와 여자가 엇비슷하게 발생합니다. 다음 증상중 5가지 이상이면 말단비대증을 의심할 수 있습니다.

 

☞ 내가 말단비대증?

• 얼굴이 커지고 이마가 튀어 나온다

• 발이 커져서 구두 치수가 늘어난다.

• 손가락이 굵어져서 반지가 맞지 않는다.

• 입술이 두꺼워지고 턱이 커진다.

• 잠잘 때 코를 심하게 곤다.

• 낮에 심하게 졸린다.

• 전보다 땀이 더 많이 난다.

• 머리가 자주 아프다.

• 손 발이 저리다.

• 무릎과 허리 등이 아프다.

• 발기가 잘 되지 않는다.

• 음성이 굵어진다.

• 앞이 흐릿하게 보이곤 한다.

• 당뇨병 또는 고혈압이 동반된다.

진단

 

성장호르몬은 24시간 꾸준하게 분비되지 않고 특정한 주기나 자극에따라 분비됩니다. 이와 같이 분비되는 것을 심장이 박동하면서 피를 온몸으로 보내는 것을 떠올려 ‘박동성 분비’라고 합니다. 성장호르몬은또 잠, 운동, 스트레스에 의해 분비량이 바뀌므로 그냥 양만측정해서는 진단에 도움이 되지 않습니다. 인슐린유사성장인자-I은성장호르몬과 달리 꾸준히 분비되기 때문에 혈중 농도가 일정하게 유지됩니다.

 

채혈 검사로 말단 비대증의 선별 검사에 도움이 될 수 있지요. 환자에게설탕물을 마시게 하고 몸의 변화를 점검하는 ‘경구당부하검사’도유용한 검사입니다. 원래 인체에 당분이 투여되면 성장호르몬이 줄어드는데, 말단비대증 환자는 설탕물을 마셔도 변화하지 않습니다. 이를 확인해서말단비대증을 진단하는 검사이지요. 정상인은 경구당부하검사로 성장호르몬이 2시간 동안 1 ng/mL 이하로 줄어들지만 말단비대증환자는 변화가없습니다.

 

1.얼굴, 손, 발 모양을 보기

얼굴이 커지고 눈썹 부위와 이마, 광대뼈 등이 튀어나오며 코, 입술은 두꺼워지고 턱이 길게 변합니다. 또한 일반인과 비교해 볼때 손이 훨씬 커지고 손가락은 두꺼워집니다.

 말단비대증과 거인증 그림

2.혈액검사

말단비대증 환자는 성장호르몬이 지나치게 많이 분비되므로 △혈청성장호르몬의 양이나 △간에서 성장호르몬이 생산하는 인슐린유사성장인자-I(IGF-I)의양을 측정하면 말단비대증을 진단할 수 있습니다.

 

3.MRI 검사로 종양 확인하기

자기공명영상촬영(MRI)이나 컴퓨터단층촬영(CT) 검사로 뇌하수체에 있는 종양의 크기와 위치 등을 눈으로 확인 할 수 있습니다. 아래 오른쪽은 뇌의 MRI 사진으로 뇌하수체가 약 3cm 정도로 커진 것을 확인할 수가 있다.

뇌하수체 종양의 MRI 사진

치료

1. 수술

최상의 방법입니다. 과거에는 머리를 절개해서 수술했으므로후유증이 많았지만 현재는 의술이 많이 발전해서 후유증과 부작용이 크게 줄었습니다. 요즘에는 코를 통하여 수술 현미경과 내시경 장비를 넣어 뇌하수체 선종을 제거하는 ‘경접형골동 선종제거술’이 보편적으로시행됩니다. 

뇌하수체 종양의 크기가 1 cm 미만인 미세선종을 제거하면 환자의 약 80%에게서 성장호르몬 분비가 정상으로 됩니다. 크기가 1cm가 넘는 거대선종은 약 50~60%가 정상화됩니다. 

수술 부작용은 종양의 크기와 위치, 의사의 능숙도 등에 따라 다양하게나타납니다. 약 20%에서 뇌하수체기능저하증, 약 10%에서 요붕증(비정상적으로 소변이 많아져서 늘 갈증에 시달리는 병), 뇌척수액 누출, 출혈, 뇌막염 등이 발생할 수 있습니다. 숙련된 의사가 수술하면 합병증은 3% 이내에서 생깁니다. 종양이 지나치게 크거나 주위 조직으로 침범했을 때에는 수술로만 완전히 제거하기 어려우므로 방사선요법과 약물치료를 받습니다.

2. 방사선요법

뇌하수체 종양이 너무 커서 완전히 제거되지 못할 때 방사선을 쬐어 남은 종양을 태우는 치료입니다. 곧바로 효과가 나타나는 것이 아니라 대개 1년 이후부터 성장호르몬의 감소가 나타나기 시작해서 늦게는 10년에 걸쳐 효과가 나타납니다. 방사선치료 효과가 완전히 나타나기까지 약물요법이 필요한 경우가 대부분입니다. 

방사선 치료 시 주위의 정상조직까지 파괴되므로 부작용으로 뇌하수체 기능저하증, 탈모, 뇌신경마비, 출혈, 괴사, 뇌졸중, 시신경손상 등이 생길 수 있습니다. 그러나 최근 감마나이프, 사이버나이프 등 정교한 수술장비가 보급되면서 부작용이 크게 줄고 있습니다.

3. 약물요법

약물치료는 대부분 보조적인 치료로 이용되고 있습니다. 즉, 방사선을 쬐고 나서 효과가 나타나기 전까지나 동반 질환으로 수술을 바로 할 수 없을 때 임시적으로 사용합니다. 

약물요법은 경구용 제제와 주사용 제제가

합병증

1.수술

최상의 방법입니다. 과거에는 머리를 절개해서 수술했으므로 후유증이많았지만 현재는 의술이 많이 발전해서 후유증과 부작용이 크게 줄었습니다. 요즘에는 코를 통하여 수술현미경과 내시경 장비를 넣어 뇌하수체 선종을 제거하는 ‘경접형골동 선종제거술’이 보편적으로 시행됩니다.

 

뇌하수체 종양의 크기가 1 cm 미만인 미세선종을 제거하면 환자의약 80%에게서 성장호르몬 분비가 정상으로 됩니다. 크기가 1cm가 넘는 거대선종은 약 50~60%가 정상화됩니다. 수술 부작용은 종양의 크기와 위치, 의사의 능숙도 등에 따라 다양하게나타납니다.

 

약 20%에서 뇌하수체기능저하증, 약 10%에서 요붕증(비정상적으로소변이 많아져서 늘 갈증에 시달리는 병), 뇌척수액 누출, 출혈, 뇌막염 등이 발생할 수 있습니다. 숙련된 의사가 수술하면 합병증은 3% 이내에서 생깁니다. 종양이 지나치게 크거나 주위 조직으로 침범했을때에는 수술로만 완전히 제거하기 어려우므로 방사선요법과 약물치료를 받습니다.

 

2.방사선요법

뇌하수체 종양이 너무 커서 완전히 제거되지 못할 때 방사선을 쬐어 남은 종양을 태우는 치료입니다. 곧바로 효과가 나타나는 것이 아니라 대개 1년 이후부터 성장호르몬의감소가 나타나기 시작해서 늦게는 10년에 걸쳐 효과가 나타납니다. 방사선치료효과가 완전히 나타나기까지 약물요법이 필요한 경우가 대부분입니다.

 

방사선 치료 시 주위의 정상조직까지 파괴되므로 부작용으로 뇌하수체 기능저하증, 탈모, 뇌신경마비, 출혈, 괴사, 뇌졸중, 시신경손상등이 생길 수 있습니다. 그러나 최근 감마나이프, 사이버나이프등 정교한 수술장비가 보급되면서 부작용이 크게 줄고 있습니다.

 

3.약물요법

약물치료는 대부분 보조적인 치료로 이용되고 있습니다. 즉, 방사선을 쬐고 나서 효과가 나타나기 전까지나 동반 질환으로 수술을 바로 할 수 없을 때 임시적으로 사용합니다. 약물요법은 경구용 제제와 주사용 제제가 있는데 경구용 제제는 치료비용이 저렴하지만 효과가 10% 미만입니다. 반면 주사용 제제는 한 달에 한 번 정도 근육주사요법으로 치료가 간편하고 효과가 우수하지만 치료비가 비싼 단점이 있습니다.

 

1) 도파민 유도체

브로모크립틴(bromocriptine)과 카베르골린(cabergoline) 등이 있습니다. 성장호르몬 분비선종의 치료에사용됩니다. 브로모크립틴은 하루 두 세 번씩 복용하는 경구용 제제로 가격이 싼 장점이 있지만, 고용량을 사용한 경우에 중등도의 성장호르몬 억제 효과가 관찰됩니다.

 

구역질, 구토, 코곁굴염(축농증) 등의 부작용이 있습니다. 카베르골린은경구용 약제로 비교적 고용량이 필요하며 소마토스타틴 유도체와 병합하여 사용하면 단독 사용에 비해 추가적인 효과를 볼 수 있습니다.

 

2) 소마토스타틴 유도체

옥트레오타이드(octreotide)와 란레오타이드(lanreotide)가 잘 알려져 있습니다. 성장호르몬의 분비를 약 70% 정도 감소시키고 종양의 크기도 줄인다고 있다고 알려져 있습니다. 옥트레오타이드는과거 하루 2, 3번 피하주사를 맞아야 했습니다. 그러나최근 개발된 옥트레오타이드 라르(octreotide LAR)는 인체에서 천천히 분해되므로 4~6주에 한 번씩 주사를 맞으면 됩니다.

 

란레오타이드도 체내에서 천천히 작용하는 란레오타이드SR(lanreotide SR)과 란레오타이드 오토젤(lanreotide ATG,Somatuline depot)이 개발돼 있습니다. 란레오타이드 오토젤은 용량에 따라 4~8주에 한 번씩 주사를 맞으면 됩니다. 이러한 소마토스타틴 유도체치료를 받으면 일시적으로 설사, 구역질, 복부 불편감 등이나타날 수 있습니다. 오랫동안 투여 받는 환자의 약 15%에서담석이 생길 수 있습니다.

 

<말단비대증환자의 조기진단 및 치료를 위한 지원 프로그램>

말단비대증은 보건복지부가 지정한 희귀난치성질환의 하나입니다. 보건복지부고시 제 2003-75호에 따라 약물 치료를 받을 때 환자 본인부담이20%입니다. 한편 한국말단비대증재단이 주관하는 한국 말단비대증 지원프로그램으로 고가 약물치료 시 약가의 일부를 보조해서 환자의 약값 부담은 더 줄어들었습니다.

 

한국말단비대증재단은 2001년1월 말단비대증 환자가 조기 진단과 적절한 치료를 받을 수 있도록 경제적으로 지원하고 원구활동을 돕기 위해 설립됐습니다. 2002년 5월 4일정부의 비영리 민간단체 인허가를 받아서 말단비대증 환자의 권익보호를 위한 여러 사업을 준비하고 시행하고 있습니다.

기타

●이종 격투기 선수 최홍만 등 거인들에게 잘 생기는 병

●뇌하수체 혹 때문∙∙∙ 일찍치료하면 정상생활 가능

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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