프리온 질환

정의

뇌조직에 스펀지 형태(해명상 또는 해명양)의 구멍이 생기면서 죽음을 야기하는 신경퇴행성질환을 ‘전염성 해면상뇌병증’이라 한다. 이는 인간과 동물에서 발병하고 ‘프리온 질환(Prion disease)라고도 한다.

 

사람에서 발병하는 크로이츠펠트-야콥병, Gerstmann-Straussler-Scheinker병, 쿠루, 치명적 가족불면증과 양과 염소의 면양떨림병(scrapie), 밍크의전염성 뇌병증과 소의 해면뇌병증(광우병) 등을 포함한다.

원인

뇌에 구멍이 생기게 하는 것은 프리온이라는 단백질이다.  프리온 단백(PrP)은 1982년 Stanley Prusiner의 연구실에서 면양떨림병을전파시킬 수 있는 물질로 처음 발견되었고, 이 물질이 정상인α-helix 아형(PrPc)에서 β-pleatedsheet 아형(PrPsc 혹은 PrPres)으로입체구조가 바뀌면 proteinase K 등에 분해되지 않는 감염력과 전염성을 갖는 물질이 된다.

 

이와 같이 PrPsc는 정상세포의 PrPc에서 형성되는데 PrPsc의 형성메커니즘은 아직 밝혀지지 않았다. 이런 입체구조의 변화는 자연히 발생하는 경우에는 속도가 매우 느리고, 가족력을갖는 질환과 같이 유전자의 변이가 있는 경우에는 더 빠르게 생길 수 있다.

 

사람의 PrPc 유전자인PRNP는 20번 염색체의 단완에 있다. 높은보존강도에도 불구하고 한 종에서 유래된 감염물질이 다른 종에서도 정상 단백 유전자를 갖고 있는 동물에는 쉽게 감염된다. PRNP 유전자를 없앤 동물은 PrPsc의 감염에 내성이 있는 것이관찰되어서 PrPsc의 감염에 PRNP 유전자가 관여하는것을 알 수 있다.

 

신경조직에 PrPsc가 축적되면 프리온병이 발생하는 것으로 생각하지만신경세포의 손상이 발생하는 기전은 아직도 규명되지 않았다. 프리온병은 대부분 산발성으로 발생하고 일부는유전병이나 전염병과 비슷한 발병양상을 보인다.

 

유전병인 경우에는 PRNP 유전자의 다양한 변이가 관여하는데, 현재까지 가족력을 갖는 크로이츠펠트-야콥병과 치명적 가족불면증을일으키는 유전자의 변화가 알려졌다. 프리온병의 전염경로는 PrPsc에오염된 수술 기수, 뇌파검사시의 전극, 각막 등의 이식장기또는 사체로부터 제조된 성장호르몬 등이다.

증상

대부분 뇌의 회색질의 해면모양 병터를 일으키며, 임상소견은 빨리진행하는 치매이다. 인간에서 나타나는 프리온 질환에 따라 조금씩 다른 증상을 보이지만 프리온 질환의특징은 주로 중추신경계에 국한되어 나타난다.

 

프리온 질환이 전염성 질환임에도 불구하고 염증반응 및 특이 면역 반응이 전혀 일어 나지 않는다. 이 병에 걸리면 수개월에서 수년에 이르는 긴 잠복기를 가지고 있고, 증세가발현되면 100% 사망하는 질환이다.

종류

인간에게 나타나는 프리온 질환은 다음과 같다.

 

1.크로이츠펠트- 야콥병

– 산발성

– 가족성

– 이인성

– 변종 (인간 광우병)

 

2.게르스트만- 스트로이슬러- 샤인케르 증후군

 

3.쿠루병

 

4.치명적 가족성 불면증

– 가족성

– 산발성

진단

임상적으로 환자의 특이한 임상 증세를 보고, CT 및 MRI 소견, 뇌파의 특이소견으로 프리온 환자로 추정할 수 있으나 조직병리학적 검사, 전자현미경을 이용한 검사, 웨스텐블럿을 이용한 검사, 프리온 유전자의 염기서열 분석을 통해 확진한다.

치료

프리온 질환은 전염성 질환임에는 틀림없으나 아직 병원체의 개념이 정확히 밝혀지지 않았을 뿐만 아니라 병원체에 대한 특이면역반응이 전문한 상태에서 항바이러스제나 항생제를 이용한 치료는 효과가 없었다고 한다.

하지만 프리온 질환에 대해서 계속 연구 중에 있고 희망적인 실험 연구도 나오고 있어  머지 않아 치료법이 나오지 않을까 기대해 본다.

기타

프리온 질환 관련 발생 통계

*BSE: 소해면상뇌증 (광우병)
*vCJD :크로이츠펠트-야코프병(인간광우병)

나라 BSE vCJD 나라 BSE vCJD
오스트리아 5 0 벨기에 125 0
캐나다 10 1 체코 9 0
덴마크 15 0 포클랜드 제도 1 0
핀란드 1 0 프랑스 900+ 11
독일 312 0 그리스 1 0
홍콩 2 0 이스라엘 1 0
이탈리아 117 1 일본 26 1
리히텐슈타인 2 0 룩셈부르크 2 1
네덜란드 75 2 오만 2 0
폴란드 21 0 포르투갈 875 2
아일랜드 1353 4 슬로바키아 15 0
슬로베니아 7 0 스페인 412 2
스웨덴 1 0 스위스 453 0
태국 n/a 2 영국 183823 163
미국 3 3 합계 188535 193

(+ 60 검사 결과 미확정)

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