월프-허쉬호른증후군

정의

월프-허쉬호른증후군은 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고 되었다. 소두증, 양안격리증, 내안각췌피, 구개열, 소하악증, 잠복고환, 요도하열을특징으로 하며, 제4염색체 단완의 일부 결손이 동반되는 증후군이다.

 

발생 빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며 남녀의 비는 1:2이다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년이내 분만 시 저산소증, 선천성 기형(심장이나 신장의 기형, 폐저형성, 횡격막탈장)이나하부 호흡기 감염증으로 사망한다. 수명은 24-55세 정도이다.

원인

월프-허쉬호른증후군의 발생 원인은 4번 염색체 단완의 결실때문이다.

증상

월프-허쉬호른증후군은 생후 첫1년은 근육긴장저하 증상을 보이며 특징적인 얼굴 외형으로 진단할 수 있다. 이후에 정신신체발달지연이 두드러지는데 저신장, 치아발육저하, 골격계 이상이나타난다. 보통 30에서60개월 사이에 걷게 되는데 2세에서 12세사이에 45% 정도가 걷고 나머지는 전혀 걷지 못한다.

 

환아는 18-48개월 사이에 말하기를 시작하나 단지 몇 개의단어를 말할 수 있을 뿐이다. 대변 가리기는 8-14세에 10% 정도만이 가능하다. 얼굴모양은 나이가 들수록 특징이 없어진다.

진단

월프-허쉬호른증후군은 외형상의 특징과 임상증상으로서 의심할 수 있다. 언어, 운동, 인지 발달 평가와 뇌파검사, 골격계 이상 방사선 검사, 인과검진, 심장 초음파, 면역결핍검사, 청력검사, MRI나 CT를 통해서 진단 할 수 있다.

치료

월프-허쉬호른증후군의 근본적인 특수치료법은 없다. 대증치료를 하고 특별한 약물치료법은 없다. 발생할 수 있는 개별증상에 대한 예방과 치료가 필요하며 이것을 위해 의학유전학과, 소아과,신경과, 정형외과, 안과, 심장, 특수교육, 재활, 언어, 청력 등의 임상전문가들과 함께 팀 접근 방법을 통하여 조기중재를 해야 한다.

 

도움이 되는 특별한 음식은 없다. 음식섭취장애를 줄 수 있는요인(해부학적 기형 등)이 있을 경우 원인을 교정해야 하고먹는 것에 장애가 있을 때 위루술이 도움이 된다. 활동은 심한 정신지연이나 신체 움직임에 장애가 있을때만 제한한다.

 

물리치료와 직업교육이 필요하다. 일부에서는 휠체어, 목발, 보청기 같은 의료보조기에 의지하게 된다. 선천심장병, 만곡족, 잠복고환을보이는 경우 수술적 치료가 필요하다. 경련을 하는 경우 뇌파 검사를 반복해서 해야 하고 항경련제 치료가필요하다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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