비스코트-울드리치증후군

정의

비스코트-울드리치증후군이란WAS 유전자에 돌연변이가 일어나 면역계에 영향을 미치는 질환이다. WAS의 유전자 이상은혈소판 감소증의 원인이 되는 WASP 단백질에 결핍을 일으키게 된다.이 질환의 증상과 중증도는 개개인마다 다양하게 나타나고 X 연관 열성 형질로 유전된다. X 유전자 열성으로 유전되는 질환이기 때문에 주로 남성에게 발생되며 매우 희귀한 질환이다.

 

비스코트-올드리치 증후군 환자들은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이만성적으로 나타나거나 반복되고, 순환하는 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않게 된다. 또한 자가면역질환과 비슷한 증상을 나타내고 사람에 따라 경증에서 중증에 이르기 까지 다양한 정도의 습진이 생기게된다.

원인

비스코트-올드리치 증후군의 원인은 세포성 면역인 T 림프구와 체액성 면역인 B 림프구의 부분적인 면역결핍에 의해 발생한다. 비스코트-올드리치 증후군의 B 세포면역계의 주된 결함은 다당체 항원에 대한 항체를 만들지 못한다는 것임이 알려져 있는데, 비스코트-올드리치 증후군환자들은 폐렴구균과 같은 다당체 항원성 미생물의 공격을 방어할 수 없다.

 

비스코트-올드리치 증후군의 원인이 되는 변이 유전자는 혈액 내면역 세포 안에 있고, 연구에 따르면 비스코트-올드리치 증후군의원인이 되는 유전자는 다양한 변이를 거치며 질병의 증상이 비교적 가볍게 나타나는 경우도 있다고 한다.

증상

비스코트-울드리치증후군 환자들에게 나타나는 증상은 대부분 가렵고각질이 벗겨지는 염증성 습진을 가지고 있다. 습진이 있는 영아들은 기저귀가 닿는 엉덩이, 서혜부, 생식기에 물집이 잡히고 염증이 심한 습진이 생기기 쉬우며걸어 다니는 유아들은 습진이 이마, 목, 손목, 오금에 많이 생기지만, 전신에 생기는 경우도 있다.

 

이러한 습진은 세균과 곰팡이에 의해 감염될 수 있으며 또한 구강에 진균이 감염되어 아구창(thrush)이 생기기도 한다. 또한 이 잘환은 자가 면역질환과 유사한증상이 나타나게 되는데 정상적인 면역 체계는 자신의 몸을 지키기 위해 외부물질을 공격하는 반면 자가 면역질환에서는 면역 체계의 이상으로 자신의세포를 공격하게 된다. 자가 면역질환 유사 증상이 나타나면 감염이 없는데도 불구하고 고열이 나며, 피부 발진이 나타나고 팔목과 발목, 무릎, 엉덩이 등 전신 관절에 동통성 부종을 일으킨다.

 

이러한 관절 부종이 심해지면 피부 변색이 생기고 통증이 심해 걷기가 어려워진다. 모든 연령에서 나타날 수 있고, 이 증상은 짧게 며칠간 나타날 수있으나 드물게 몇 년에 걸쳐 악화와 회복을 반복할 수 있다.

 

특히 비스코트-올드리치 증후군 환자들에게 림프종(lymphoma)이 보통 사람들에 비해 많이 나타나는데 환자의 약 10%에서림프종이 생긴다. 최근 알려진 바에 따르면 자가 면역질환 유사 증상이 나타난 환자가 그렇지 않은 환자들에비해 림프종이 발생할 확률이 높다고 한다.

진단

비스코트-울드리치증후군은 원인이 되는 변이 유전자가 무엇인지알려져 있고 특징적인 증상을 보이기 때문에 유전자 검사를 비롯하여 다양한 진단 검사를 통해 확실한 진단이 가능하다. 환자의 증상과 질병력을 기본으로 하고 전문의에 의해 세밀한 신체검사와 기타 정밀 검사를 종합해서 진단을 내린다. 가족력이 있을 경우 산전 진단도 가능하며 보다 빨리 손쉽게 진단을 내릴 수 있다.

치료

비스코트-올드리치 증후군의 치료는 면역의 저하로 인해 전신적으로다양한 증상이 나타나는 질환이므로 환자에 맞춘 포괄적인 계획을 기초로 하여, 소아과 전문의, 면역 전문의, 혈액 전문의, 외과전문의 등 각 분야 전문의들의 팀을 이룬 협동이 반드시 필요하다. 비스코트-올드리치 증후군으로 확진이 되면 가능한 빨리 치료를 시작해야 한다.

 

비스코트-올드리치 증후군 환자들은 형제나 가족에게 조혈모세포를이식 받았을 때 90%의 성공률을 보인다. 이는 다른 질환에서형제간 조혈모세포 이식을 시행한 경우와 비교해 볼 때 높은 성공률이며 최근 형제간 조혈모세포 이식이 비스코트-올드리치증후군의 치료로 사용되고 있다.

 

물론 조혈모세포이식 이외의 치료 방법들도 있다. 비스코트-올드리치 증후군에서 우선하는 문제인 출혈과 출혈에 의해 발생되는 합병증의 치료가 가장 중요한데, 95% 이상의 환자가 혈소판 감소증의 교정을 위해 비장 절제를 필요로 한다.비장절제는 조혈모세포이식을 할 수 없는 비스코트-올드리치 증후군 남성 환자 60%에게서 좋은 효과를 보였다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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