샤이증후군

정의

샤이증후군이란 뮤고다당질을 분해하는 필수효소가 결핍되어서 불안전하게 분해된 뮤코다당질이 인체 세포 안에쌓임으로써 발생하는 유전병으로 1919년 G. 후를러가 이질병을 앓는 환자 2명을 처음 발견함으로써 붙여진 병명이다.

 

상염색체 열성유전자에 의해 유전하는데, 희귀한 질병이므로 근친혼이아닌 한 보인자를 만날 확률은 아주 드물다. 뮤코다당증 가운데 심한 증세가 일어나는 유형이어서 대부분 10세 이전에 사망하게 된다.

 

한편 1962년 안과의사 샤이에(Scheie)는 이보다 조금 가벼운 증세를 보고했는데, 이를 샤이에증후군이라고 한다. 이 2가지 유형으로 구분하기 힘든 임상양상을 보이는 것을 후를러-샤이에증후군이라고 한다.

원인

샤이 증후군의 원인은 점액다당질의 대사와 분해에 필요한 효소(알파-L 이두로니다제)가 부족해서 뮤코다당질이 신체 여러 세포와 조직에축적되어 발생하는데, 상염색체의 열성으로 유전이 되며 4번염색체의 단완에 있는 유전자 변이에 의해 발생한다고 알려져 있다.

증상

태어날 때에는 정상이지만 6∼24개월 사이에 간과 비장이 커지고, 다발성골형성부전증, 호흡곤란, 각막혼탁, 특이한 용모, 뻣뻣한 관절, 척추측만증, 탈장 등이 나타나며 만 3세가 되면 모든 성장이 멈추기 시작한다. 드물지만 1세 이전에 급성 심근병증이 일어나기도 한다.

 

환자들 거의가 외모가 비슷한 것이 특징이다. 손이 정상보다 크고길며, 대천문이 일찍 닫히는 탓에 앞머리가 튀어나와 있으며, 두개골은부드럽고 뼈가 분리되어 있다. 콧마루는 낮으면서 옆으로 퍼져 있고, 콧구멍이위에 나 있고, 몸에 털이 많고, 배를 앞으로 내밀고 있어걸음걸이가 특이하다.

 

대부분이 발달지연, 난청, 큰혀로 인한 언어장애, 상기도 감염, 중이염이 나타나며, 심각한 폐쇄성 기도 질병이 발생한다. 눈에는 녹내장, 각막혼탁, 망막변성 등이 많이 일어나고, 교통성 수두증으로 인한 뇌실 확장, 뇌압 상승이 발생한다.

진단

샤이 증후군은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상을 근거로 여러 진단 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴수 있다. 점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능하다. 또한 점액다당질증은 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서진단이 내려진다.

치료

샤이 증후군은 그 원인에 대한 치료는 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하지만 부족한 리소좀 효소를투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있다.

 

치료는 전문가 팀의 조화로운 효과를 필요로 한다. 소아과전문의, 신경과 전문의, 안과전문의, 심장전문의, 물리치료사, 건강관리 전문가는 체계적이고 포괄적으로 환아를 치료할계획을 세워야 할 것이다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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