판코니증후군

정의

판코니 증후군은 신장의 기능 장애 질환의 하나로 소변의 양이 지나치게 많아서 갈증도 많이 느끼고 몸의 수분, 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 그 외의 다른 물질들의 양의 결핍이 일어난다. 이는 종종 뼈의 질환으로나타나기도 하고 성장이 잘되지 않는다.

 

정상적인 사람에서 신장은 몸에 필요한 성분들을 재흡수하고 재분비 하는 기능을 수행하는데 이 증후군의 환자에게서는이러한 신장의 기능 중 재흡수 기능에 결함이 생겨서 여러 가지 장애를 일으키게 된다.

원인

정상인의 신장은 몸에 필요한 성분들을 재흡수·재분비하는 기능을수행하는데, 이 질병에 걸리면 흡수 기능에 이상이 생겨 체내에서 여러 장애를 일으킨다. 당원병·갈락토오스혈증·윌슨증후군·티로신혈증·유전성과당편협증·속질주머니 콩팥병 등 유전병과 중금속 노출·약물복용·소독제 노출·톨루엔노출 등 특정한 환경요인이 작용하여 나타나기도 한다. 이 질병 환자는 선천적으로 재생불량성 빈혈, 엄지손가락 이상 등 골격계 기형인 경우가 많다.

증상

근위세뇨관의 기능 이상으로 인해 소변의 양이 지나치게 많아지기 때문에 심한 갈증, 탈수증, 신경성 식욕부진, 구토, 변비 등의 증세가 나타난다. 또한 포도당, 수분, 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 인산 등이 소변으로 많이 빠져 나오기 때문에 대사성산증, 저인산염혈증, 구루병, 골다공증을유발한다.

 

골연화증 등 뼈의 질병이 나타나 성장이 지연되는 경우도 드물게 있다. 환자의대부분은 변형적혈구증, 망상적혈구감소증, 혈소판감소증, 백혈구감소증 등 범혈구감소증이 확실하게 나타난다.

진단

판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상들로 진단을도울 수 있다.

치료

치료는 약물요법 등을 통해 나타난 증세를 조절하며, 심한 경우에는신장이식을 한다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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