댄디-워커증후군

정의

1914년 댄디(Dandy)와블랙펀(Blackfan)에 의해 처음으로 기술된 댄디-워커증후군은작은골(소뇌)과 제4뇌실을침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부가 없거나 형성부전, 제4뇌실의낭성확장, 뒤오목(posterior fossa)의 확장을특징으로 합니다. 70~90%에서 물뇌증(수두증)이 동반되나 이는 출생 후에 발생합니다. 댄디-워커증후군은 마젠디구멍(Foramen of Magendie)과 루슈카구멍(Foramen of Luschka)의 폐쇄와 관련될 수도 있습니다.

 

발생빈도는 출생아 2만5000~3만 5000명당 1명으로 전체 선천성물뇌증 환아의 2~4%를 차지하며 여아에게 약간 더 많이 발생합니다.재발률은 1~5%입니다. 후두와(머리뼈 안의 큰골 아래 뒷부분의 빈 공간)가 기형적으로 생긴 것을댄디-워커 복합체라고 하며 전형적인 댄디-워커 기형, 댄디-워커 변이, 거대대조(작은골 밖에 뇌척수액이 고여 있는 대조가 보통보다 커진 증상)로 분류합니다.

 

ㆍ전형적인 댄디-워커 기형 :제4뇌실의 낭성 확장, 소뇌충부의 전부나 일부가생기지 않아 후두와가 넓어져 있으며 이 때문에 천막(tentorium)과 측동(lateral sinus)의 변위가 동반됩니다.

 

ㆍ댄디-워커 변이 : 후두와가넓어지지 않고 작은골의 이상발육과 다양한 소뇌충부의 발육 저하가 동반됩니다.

 

ㆍ거대대조 : 대조는 확장되어 있으나 소뇌충부와 제4뇌실은 정상인 경우로 작은골의 발육 저하가 있을 수도 있습니다.

원인

이들은 단일유전자 질병이나 메켈-그루버증후군(Meckel-Gruber syndrome) 및 바르부르크증후군(Warburgsyndrome) 같은 상염색체 열성질병, 아이카디증후군(Aicardisyndrome) 같은 성염색체 우성질병이나 염색체 이상(Chromosomal aberration)과관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 세염색체증입니다. 그빈도는 세염색체증 18이 4.8%, 세염색체증 21이 3.2%, 세염색체증 13이 1.6%의 순입니다.

 

일반적으로 염색체 이상은 물뇌증이 없는 경우에 더 흔합니다. 한편태생기에 풍진, 거대세포바이러스, 톡소플라스마, 임산부당뇨, 쿠마딘, 비타민 A(isotretinoin), 알코올 등에 의한 노출과도 관련이 있다고 보고되었습니다.

 

기형의 발생기전에 대해서 정확하게 밝혀진 것은 없으나 다음과 같은 가설이 있습니다. 발생학적으로 소뇌충부는 임신 6주경에 소뇌반구의 발육에 의한 중앙융합으로생성되고 이때부터 상하방으로 전체적 충부의 발생이 시작되고 임신 15주경에 발생이 끝나게 됩니다.

 

이 때 마젠디구멍과 루슈카구멍의 선천적 무형성으로 인해 발생한다는 가설로 이는 마젠디구멍과 루슈카구멍의선천적 폐쇄가 일차적 인자로 작용해 제4뇌실을 확장시키며 소뇌충부의 발육부전과 물뇌증이 이차적으로 발생된다는것입니다.

 

반면에 제4뇌실의 기형이 마젠디구멍과 루슈카구멍이 형성되기 이전신경관이 발생하는 동안 제3뇌실과 측뇌실에 비해 제4뇌실의뇌척수액이 과도하게 생산되어 뇌실압력이 증가하게 되고, 이로 인해 이차적으로 작은골을 압박해 작은골형성부전을유발하게 된다는 가설이 있는데 여기서는 제4뇌실 출구의 무형성은 이 기형의 원인이 아니고 결과로 보았습니다.

증상

운동능력 발달의 지체, 근육긴장저하, 운동실조증(ataxia, unsteady gait)과 같은 운동결핍(motor deficit)이 자주 동반되고 약 반수에서 정신지체를 보입니다. 이밖에 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕증(nystagmus, jerky eyes), 비정상적인호흡 양상을 보일 수 있습니다.

 

댄디-워커증후군은 다른 중추신경계 기형과 전신 기형을 동반할수 있습니다. 중추신경계 기형은 36~68%에서 동반되며뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생합니다. 그 밖에 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria) 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생합니다.

 

전신 기형은 47~65%에서 동반됩니다. 이 가운데 얼굴기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 입술입천장갈림(구순구개열), 소구증(microstomia), 머리얼굴뼈(두개안면골)형성부전증(craniofacial dysostosis)이 생길 수있습니다. 눈의 발달 이상으로는 백내장, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이발생할 수 있습니다.

 

심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실이나타날 수 있습니다. 그리고 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 일어날 수 있습니다.

 

이 밖에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성횡경막탈장, 메켈(Meckel)게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반된다고 합니다.

진단

조기진단을 위해서 태아초음파검사를 임신 18주 이후에 시행해후두와에서 다음 사항들을 분석해야 합니다.

 

제4뇌실과 통하는 반향적 소뇌충부가 없으면서 동시에 전측면으로전위된 작은 소뇌반구, 또한 뇌실확장은 35~53%, 머리뼈가비정상적으로 커 얼굴이 상대적으로 불균형하게 작은 대두개는 20~25% 정도에서 발생할 수 있기 때문에댄디-워커증후군과의 연관성을 신중히 살펴야 하며, 양수과다증도 27~30% 정도에서 발생하기 때문에 원인을 모르는 양수과다증 산모는 댄디-워커증후군을염두에 두어야 합니다.

 

댄디-워커 변이는 산전 초음파진단이 매우 어렵고 거짓 양성으로진단될 가능성이 높습니다. 이는 소뇌충부 발생이 불완전한 시기인 임신18주 이전이나 경사진 관상영상에서 후두와를 주사했을 때 나타납니다. 그러므로 댄디-워커 변이로 의심될 때 임신 18주 이후에 횡단면으로 후두와를 다시주사해 보는 것이 필요합니다.

 

컴퓨터단층촬영(CT)을 진단에 이용할 수 있으나 횡단면만으로댄디-워커 복합체의 아형까지 정확히 구별하기는 어렵습니다. 자기공명영상(MRI)은 중추신경계질병 진단에 사용하는 방법인데 특히 시상면(화살을정면에서 직각으로 사람에게 쏘았을 때, 이것을 포함한 수직면)이가장 유용합니다.

치료

댄디-워커증후군의 경과에 대해 정확히 규명된 보고는 없으며, 후두와 주머니혹의 확장이나 물뇌증의 악화가 별로 없다면 보존적 치료가 가능하지만 중등도 이상 급속히 진행될때는 산과 조치가 필요합니다.

 

산전 진단에 실패했을 때는 생후 1년 내에 80~85%에서 물뇌증의 증상이 나타나며, 전체 사망률은 12~50%로 보고되어 있지만 치료적 유산을 제외하면 그보다 훨씬 높을 것으로 생각됩니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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