백피증

정의

백피증(albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 매우 드문 유전병입니다.

 

대부분의 백피증은 상염색체 열성 형질로 유전되나, 백피증 중 X-연관(X-linked)으로 유전되는 형태가 있는데 이 형태의 백피증은남성에게만 발생합니다. 이 병은 장기간 다른 사회와 소통이 없었던 지역에 사는 사람에게서 발생 빈도가조금 더 높다고 합니다.

원인

백피증의 증상은 티로시나아제라는 효소가 부족해져서 증상이 나타나는데, 티로시나아제는티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소입니다.

 

멜라닌

멜라닌은 멜라닌세포(melanocytes)에서 멜라닌소체(melanosome)라는 색소과립 안에 있는 티로신(tyrosine)으로부터합성되는 색소입니다. 아미노산의 하나인 티로신의 대사 장애로 멜라닌이 생산되지 못하면 백피증이 나타납니다.

 

피부에서 멜라닌 색소는 피부가 손상되지 않도록 태양광선의 자외선을 흡수하고, 피부가 빛에 노출되면 멜라닌이 증가해 피부가 검게 그을리게 됩니다. 그러나백피증을 가진 사람들은 피부에 멜라닌이 없어 검게 그을리지 않으며, 태양광선에 민감하고 화상을 입을수 있습니다. 또한 멜라닌 색소는 눈의 망막(retina)과망막의 중심오목(중심와, fovea)의 발달을 돕습니다.

 

대부분 전신백피증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부분백피증이나백색증은 상염색체 우성 성향으로 유전됩니다. 눈백피증은 상염색체 우성이나 상염색체 열성, 혹은 X-연관으로 유전됩니다. 포르시우스-에릭손증후군과 눈백피증 II형은 X염색체의짧은팔(단완)에 위치(위치 22.3)하는 GPR143 유전자의 결함이라고 생각됩니다.

 

-제1형 전신백피증(OCA type I): 11번 염색체의 짧은팔에 위치(11q14~21)한 TYR유전자의 결함으로 발생합니다.

 

-제2형 전신백피증(OCA type II): 15번 염색체의 긴팔(장완)에 위치(15q11~13)한OCA2유전자의 결함으로 발생합니다.

 

-제3형 전신백피증(OCA type III): 9번 염색체의 짧은팔에 위치(9p23)한 TYRP1유전자의 결함으로 발생합니다.

 

-제4형 전신백피증(OCA type IV): 5번 염색체의 짧은팔에 위치(5p13.3)한 SLC45A2유전자의 결함으로 발생합니다.

 

상염색체 열성으로 유전된 눈백피증의 결함 있는 유전자는 15번염색체의 긴팔(15q11.2~q12)에 위치하고 있습니다. 소니 M. 허턴(Saunie M. Hutton)은 121명의 OCA 환자 가운데69%는 OCA 1형을, 18%는 OCA 2형을 가졌으며 OCA 3형은 아무도 가지지 않았고, 6%는 OCA 4형을 가졌으며7%는 유전자 돌연변이를 확인하지 못했다고 보고했습니다. 상염색체 열성으로 유전된 눈백피증의결함 있는 유전자는 15번 염색체의 긴팔(15q11.2~q12)에위치하고 있습니다.

 

상염색체 열성 유전병은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질병의 보인자(carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 때 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

 

상염색체 우성 유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타나게 됩니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한쪽만 정상일 때다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.

 

인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체는 남성은 X와 Y염색체, 여성은 두 개의 X염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 짧은팔과 “q”라고 불리는 긴팔로 구성돼 있습니다.

 

염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면, 백피증의 대표적인 원인 유전자는 염색체상의 위치가 15q11~13으로표시되는데, 이는 유전자가 15번 염색체의 긴팔 11에서 13부분의 염색대에 위치한다는 것을 의미합니다.

증상

백피증은 피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 매우드문 유전병입니다. 눈피부백색증(oculocutaneousalbinism)에서 피부와 눈은 일반적으로 백색입니다. 티로시나아제 음성형(tyrosinase-negative)과 티로시나아제 양성형(tyrosinase-positive)의증상은 태어났을 때 유사합니다.

 

백색증(albinoidism)이나 부분 백피증으로 알고 있는눈피부백색증의 다른 형태는 피부와 머리카락에 색의 결여(멜라닌저하증,Hypomelanism), 눈의 색소침착 이상이 특징입니다. 일반적으로 다른 시각 결함은일어나지 않습니다.

 

눈백색증은 피부와 머리카락은 비교적 정상이지만, 눈은 완전히영향을 받습니다.

 

1)눈

백피증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태입니다. 운이 좋으면 운전이 가능할 정도의 시력을 유지할 수 있습니다. 백피증에서나타나는 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것입니다.

 

백피증을 가지고 있다고 해도 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색등 다양하게 나타납니다. 눈부심(photophobia), 안구진탕(nystagmus), 사시(strabismus), 난시(astigmatism), 근시(myopia), 눈부심(photophobia), 실명 등의 증상이 나타납니다.

 

2)피부

전신백피증을 가지고 태어난 아이는 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고,모발은 하얗습니다. 그리고 눈동자는 붉은색, 밝은회색, 푸른색, 엷은 갈색을 띨 수 있습니다. 편평세포암종(squamous cell carcinoma)과 같은피부암이 발생할 수도 있습니다. 티로시나아제 양성형, 즉제2형 전신백피증(OCA type II)을 앓고 있는 아이는나이가 들어감에 따라 피부, 모발, 눈에 색소침착이 일어나지만제1형 전신백피증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.

 

①전신백피증을 동반하는 증후군

헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlaksyndrome)은 유전성대사질병으로 혈소판에 이상이 생겨 지혈이 잘되지 않으며 백피증, 장염, 신장병, 진행성 폐섬유화가 나타납니다. 신체와 정신 발달이 지연될 수 있습니다. 증상은 아주 경미하게 나타나기도하지만 장애를 유발할 정도로 심하게 나타나며 사망하기도 합니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다.

 

세디아크-히가시증후군(Chediak-Higashisyndrome: CHS)은 면역계에 영향을 미치는 유전병으로 엡스타인-바르 바이러스(Epstein-Barr virus)와 같은 바이러스에 취약하며, 지질대사에 장애가 생깁니다.

 

이 병은 눈과 피부에 백피증이 나타나며, 혈소판에 이상이 생겨지혈이 잘되지 않고, 백혈구에도 이상이 생겨 감염이 자주 재발합니다.근육 마비, 경련, 간질, 정신지체 등의 신경계 질병이 나타나며, 나중에 림프계 악성 질병이생길 확률이 높고 평균 수명에 이르지 못하고 사망할 수 있습니다.

 

이 병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 눈백피증을 동반하는 증후군으로는네틀십-폴스증후군(Nettleship Falls syndrome)과포르시우스-에릭손증후군(Forsius-Erikssonsyndrome)이 있으며 둘 다 X-연관으로 유전됩니다.

종류

전신백피증(generalized albinism,oculocutaneous albinism) 피부와 모발, 눈 모두에서 멜라닌 색소가 없으며, 상염색체 열성으로 유전됩니다.

 

① 제1형 전신백피증(oculocutaneous albinism type I:OCA type I)

– 티로시나아제 음성형(tyrosinase-negativeoculocutaneous albinism)

– 소위 ‘티로시나아제와관련된 백피증(tyrosinase-related albinism)’이라고 불리며, 티로시나아제의 효소작용이 제대로 이루어지지 않아 생기는 것으로 증상이 가장 심하게 나타납니다.

– 약 4만 명당한 명의 비율로 나타납니다.

 

② 제2형 전신백피증(oculocutaneous albinism type II: OCA type II)

– 티로시나아제 양성형(tyrosinase-positiveoculocutaneous albinism)

– 가장 일반적으로 나타나는 백피증 중 하나입니다.

– 약 1만 5000명당 한 명의 비율로 나타납니다.

 

③ 눈(안성)백피증(ocular albinism)

– 피부와 모발에는 이상이 없고, 홍채와 망막에만 증상이 나타납니다.

– 눈에 나타나는 증상은 전신백피증과 같습니다.

– 상염색체 우성이나 상염색체 열성, X-연관으로 유전됩니다.

– 약 5만 명당한 명의 비율로 나타납니다.

 

④ 부분백피증(partialalbinism, piebaldism)

– 눈에는 증상이 나타나지 않습니다.

– 모발과 가슴, 배의피부에 부분적으로 색소가 결핍됩니다.

– 상염색체 우성으로 유전됩니다.

진단

피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며, 유전자검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 또한 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의발달 정도와 시력 측정으로 백피증을 진단할 수 있습니다.

 

자외선(ultraviolet)과 SPF(sun protecting factor)

-자외선은 파장에 따라A(UVA:320∼400nm), B(UVB:290∼320nm), C(UVC:200∼280nm)로 나누어지며, 이중 중간 파장인 UVB를 차단하는 정도를 수치로 표현한 것을 SPF(sun protecting factor)라고 합니다.

-자외선A(UVA:320∼400nm):지표면에 많으며 무해합니다. 그러나 많은 양에 노출되면 피부에색소 침착을 일으킵니다.

-자외선B(UVB:290∼320nm):피부가 햇볕에 타서 검게 그을리게 되며 많은 양에 노출되면 수포나 피부암을 일으킬 위험이 있습니다.

-자외선C(UVC:200∼290nm):저압램프에서 조사되는 것으로 DNA를 저해하며 피부에 조사되면홍반이 생깁니다. 대기 중에서 흡수됩니다.

치료

백피증을 유발하는 유전성대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다.백피증을 가진 가람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 합니다. 특히 열대지역은태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선차단 로션(SPF20 이상)이 도움이 됩니다.

 

모구(hair bulb;털) 티로시나아제(tyrosynase) 분석

 

-제1형 백피증과다른 형태의 백피증을 구별하는 데 사용됩니다.

-모구란 모근(root ofthe hair;털)의 가장 아래에 둥글게 부풀어 있는 부분으로 머리카락으로부터 이 부분을채취하기 위해 조심스럽게 머리카락을 뽑습니다. 그 후 0.1% L-디하이드록시페닐알라닌(L-dihydroxyphenylalanine, L-DOPA) 용액에 4시간동안 담급니다.

-제1형 전신백피증은모구는 흰색 그대로이나 다른 형태의 백피증일 때는 검게 변합니다.

 

안경 등이 시력을 교정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 사시를교정하기 위해 수술을 하는 것은 외관적으로 보기 좋게 만드는 데는 도움이 되나 시력 교정에는 효과가 없습니다. 세디아크-히가시증후군(Chediak-Higashi syndrome, CHS)은고용량의 비타민 C를 투여했을 때 지질 대사 장애가 호전됐다고 합니다.

 

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

 

유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질병의 증상과 경과, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질병과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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