포이츠-제거스 증후군

정의

소화관에 발생하는 다발성의 과오종(어떤 조직이나 구성세포가 지나치게증식해서 만들어지는 종양)성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소 침착을 특징으로 하는 병입니다. 주로 상염색체 우성으로 유전되며 1921년과 1949년에 포이츠와 제거스 등이 각각 밝혀냈습니다.

 

위창자관에 발생하는 용종(점막으로 덮인 체강 벽에서 튀어나와자라난 것을 모두 일컫는 의학용어)은 과오종(hamartoma)입니다. 이들은 흔히 다발성으로 작은창자 특히 공장에서 가장 많이 발생하며 그 외에 위, 잘록창자(결장) 그리고곧창자(직장)에서도 관찰되는 것으로 보고되고 있습니다.

 

색소침착은 입술에 가장 많이 발생하지만 입안 점막, 발바닥 그리고손바닥에서도 흔하게 관찰됩니다. 과오종은 일반적으로 전 암성 병변으로는 간주되지는 않지만 포이츠-제거스 증후군에서는 위창자관 및 타 장기에서의 악성 종양의 발생 빈도가 비교적 높은 것으로 알려져 있습니다. 그러므로 환자를 관리할 때는 위창자관을 비롯한 타 장기에서 암이 발생할 가능성에 대한 스크리닝(screening)에 특히 관심을 기울여야 합니다.

원인

STK 11(LKB1) 유전자 돌연변이로 발생하며 상염색체 우성으로유전됩니다. STK 11(LKB1) 유전자는 염색체 19번단완 p13.3에 위치합니다.

증상

주로 사춘기 성년기에 출현하며 용종은 큰창자, 작은창자, 위장에서 발생하나 공장과 회장에서 가장 많이 발생하며 때때로 용종 없이 위나 샘창자에 단독 용종을 갖기도 합니다. 증세는 용종 크기의 증가와 출혈로 빈혈, 장 폐색이나 중첩, 장 출혈 등을 일으킵니다. 용종은 실질적인 신생물은 아니나 장관이나비장관의 신생물 발생과 연관되며 빈도의 차이는 있지만 위, 작은창자,큰창자 등에서 악성 종양을 일으킵니다. 유방, 허파, 생식기관, 갑상샘, 방광, 코안 등에서는 악성종양이나 주머니혹, 용종을 일으키는 것으로 알려져있습니다.

 

병의 중요한 단서가 되는 피부 점막의 색소침착은 직경 5mm 이하의검은 갈색이나 검푸른 색의 반점입니다. 보통 출생 시나 유아기 또는 생후 수년이 지나서 발생하며 입, 코, 입술, 입안 점막, 손, 발 등에 흔히 나타나나 항문 주위나 생식기 주변에 나타나기도합니다.

진단

소화관의 다발성 과오종성 용종들과 함께 다음 두 임상진단 기준 중 최소한 한 가지를 만족하면 진단이 가능합니다.

 

ㆍ포이츠-제거스 증후군의 가계력

ㆍ입안 점막, 입술, 입주변부, 얼굴 피부 등에 멜라닌 색소성 반점이 있는 경우입니다.

치료

용종은 내시경 절제술을 하고 추적 내시경검사를 하며 용종의 내시경 절제술은 용종으로 생기는 장 중첩증 때문에응급 개복술을 하거나 장을 부분 절제하는 빈도를 줄일 수 있습니다. 또한 위창자관 및 타 장기에서의악성 종양의 발생 빈도가 비교적 높은 것으로 알려져 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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