뫼비우스 증후군

정의

발달 장애 병으로 출생 때부터 증상이 나타나며 얼굴 마비가 특징적으로 나타납니다. 환자들은 여섯 번째(갓돌림신경, 외전신경, abducens nerve)와 일곱 번째(얼굴신경, 안면신경, facial nerve) 뇌신경이 없거나 완전히 발달하지못해 미소를 짓거나 찡그리지 못합니다. 어떤 경우에는 이런 증상이 안면 이형증과 팔다리 기형 등 신체다른 부분의 문제와 관련될 수 있습니다.

 

뫼비우스 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병하는 것으로 추정되며 정확한 유병률(어떤 시점에 일정한 지역에서 나타나는 그 지역 인구에 대한 환자 수의 비율)은알려지지 않았습니다. 다만 1996년에 네덜란드에서 18만9000명 중 4명의발병률을 보였습니다.

원인

정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 대부분 정확한 이유 없이무작위로 발생한다고 추측하고 있고, 가능한 원인으로는 몇 가지가 제시된 바 있습니다. 최근에 유전적 원인에 대한 관심이 증가하면서 발병에 중요한 영향을 미칠 가능성이 있는 세 가지 다른 유전자위치에 대한 연구가 있었습니다. 이러한 유전자들의 상호작용이 있는지,그 상호작용에 대해서는 아직 명확히 알려진 바가 없습니다.

 

유사 분열을 하는 동안 나누어진 염색체의 조각들이 완전히 바뀌거나(상호전위: reciprocal translocation), 또는 임신 초기에 체온이 과도하게 상승하는 병으로발생할 수 있습니다. 또한 임신 중 외상으로 혈류의 흐름이 손상되거나 방해를 받아 태아의 성장에 필요한산소가 부족해져(저산소증: hypoxia), 이것이 원인으로작용할 수 있습니다. 어떤 경우 임신 중 여성이 미소프로스톨(misoprostol)또는 탈리도마이드(thalidomide) 같은 약물을 사용했을 때 병이 생길 수 있습니다.

 

상염색체 우성유전이 되는 것으로 추측되기도 합니다. 잘 알려진다른 유전병처럼 인간의 유전적 특징은 부모로부터 하나씩 물려받은 두 종류의 유전자가 상호 작용한 결과로 나타납니다. 우성유전에서는 아버지 또는 어머니로부터 받은 질병 유전자가 다른 정상 유전자에 대해 우성으로 나타나 병이 생깁니다. 부모 중 한쪽만 정상이라면 다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다. 뫼비우스 증후군의 6번째 7번째뇌신경 마비는 팔과 다리의 이상과 관련 없이 나타나기도 합니다.

증상

여섯 번째와 일곱 번째 뇌신경의 마비가 생겨 울거나 웃을 때 가면(마스크)을 쓴 것 같은 표정을 보이는 것이 특징입니다.

– 여섯 번째 뇌신경은 눈동자를 귀 쪽으로 움직이고 일곱 번째뇌신경은 얼굴의 표정을 짓는 기능을 합니다. → 이 신경 마비와 관련된 증상으로 얼굴 표정을 짓거나웃기가 어려워지고 시선을 옆으로 돌릴 수 없으며, 침을 많이 흘립니다.

– 대부분 9, 10, 12번째뇌신경도 영향을 받습니다.

– 뇌신경의 마비는 주로 얼굴의 양쪽으로 나타납니다.

다양한 안면신경에 발생하는 마비 증세로 다음과 같은 증상들이 나타납니다.

 

눈)

– 자는 동안 눈을 감을 수 없을 수 있습니다.

– 눈을 깜빡이기 힘들고 눈물의 분비가 충분치 않아 결국 눈에궤양이 생기게 됩니다.

– 윗눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름: epicanthus)이 생깁니다.

– 사시(strabismus)가나타날 수 있습니다.

– 눈꺼풀이 내려오는 눈꺼풀하수증(ptosis)이 나타납니다. 

 

입)

– 자는 동안 입을 다물 수 없을 수 있습니다.

– 혀가 짧고 불완전하게 발달돼 혀의 움직임이 부자연스럽고 턱의발달이 불완전하게 이루어져 있습니다.

– 얼굴 근육이 약해지고 마비돼 유아들은 우유를 빨거나 삼키는데 어려움을 겪습니다. 따라서 영양분을 제대로 흡수하지 못해 성장이 지연됩니다.

 

팔과 다리)

– 손가락이 많거나 적고 손가락끼리 서로 붙어 있거나 뻣뻣하며그 길이도 짧습니다.

– 발가락 모양도 비정상이고 뻣뻣합니다. (예) 곤봉발 또는 조막발(clubfoot)

– 엉덩이관절(고관절: hip joint)도 출생 때부터 탈골돼 있습니다.

– 다리의 움직임을 조절하지 못하거나 강직이 나타나기도 합니다(연축성 양마비: spastic  diplegia).

– 손가락과 발가락의 관절이 뻣뻣하게 굳어져서 제대로 움직일수 없습니다(관절굽음증: arthrogryposis).

 

기타)

– 근육 마비로 침이 허파로 들어가 기관지 폐렴이 생길 수 있습니다.

– 언어 장애

– 청력 상실

– 여성에게는 난소가, 남성에게는고환 기능이 손상됐거나 미숙합니다(비대 생식샘기능저하증:hypertrophic hypogonadism).

 

환자의 약 40%에서 아스퍼거 증후군(asperger`s syndrome)과 전반발달장애(pervasivedevelopmental delay-PDD), 또는 고기능자폐증(high-functioningautism)이 발견됩니다. 뫼비우스 증후군은 피에르-로빈연쇄(pierre-robin sequence) 또는 폴란드 증후군과도 관련이 있으며 폴란드-뫼비우스 증후군으로도 알려져 있습니다.

 

뫼비우스 증후군을 세 가지 유형으로 구분하기도 합니다.

– 6번, 7번 뇌신경마비 증상만 일어나는 경우

– 6번, 7번 뇌신경마비가 팔과 다리의 비정상 증세와 함께 일어나는 경우

– 6번, 7번 뇌신경마비가 관절구축증(관절의 지속성 만곡 또는 경축)과 함께일어나는 경우

진단

아기가 출생하자마자 뫼비우스 증후군을 진단하기는 어려우며 선천성 근육병증(congenitalmyopathy), 근육퇴행위축(muscular dystrophy), 근긴장성 이영양증(congenital myotonic dystrophy)과 구별하기도 어렵습니다.또한 뫼비우스 증후군을 위한 특별한 진단검사는 없습니다. 진단을 위해 환자에게 임상적으로나타나는 증상들, 특히 얼굴 표정이 없는 것을 근거로 진단을 해 볼 수 있습니다.

 

영상 검사 

뇌의 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)을 찍습니다. 이를 통해 6번째뇌신경(cranial Nerve VI) 핵이 양쪽으로 석회화(bilateralcalcification)가 되었는지를 볼 수 있습니다.

 

근전도검사(electromyography)

아기가 태어날 때 얼굴에 손상을 입어 안면마비가 올 수 있는데 이러한 증상은 뫼비우스 증후군에서 나타나는것과는 다릅니다. 안면신경에 손상을 입은 시간이 매우 중요하며 근전도검사가 이들을 구분하는 데 도움이됩니다.

 

탈신경 전위(denervation potentials)

탈신경 전위는 검사하기 2~3주 전 안면신경이 손상을 입었을때 나타납니다. 뫼비우스 증후군으로는 선천성 안면 근육 무형성(aplasia)이나형성부전(hypoplasia)과 초기 태아기 때의 신경 손상은 활동성 탈신경(active denervation)을 나타내지 않습니다. 이러한 발견으로뫼비우스 증후군과 출산 전후기 말초신경 손상을 구별할 수 있습니다.

 

조직검사 

조직검사를 통해 뇌신경(cranial nerve)의 운동 핵에이상이 있음을 관찰할 수 있습니다. 6번 뇌신경인 외전신경(abducensnerve), 7번 뇌신경인 안면신경(facial nerve), 12번 뇌신경인 설하신경(hypoglossal Nerve)에 이상이 두드러지게 나타납니다. 특히 6번 뇌신경에서는 거의 모든 신경이 손실되고 때때로 괴사(necrosis)도나타납니다.

치료

두덩정강근(박근:grascilis muscle)을 이용해 근육 이식수술(muscle transfer surgery)을합니다. 눈의 근육이 마비돼 사시(strabismus)가나타나고 다른 근육이 영향을 받아 얼굴, 턱, 손과 발에이상이 생기는데, 이것은 수술로 교정 가능합니다. 눈이 너무건조하거나 궤양이 생기면 인공눈물이나 안약을 투여합니다.

 

액체가 허파로 들어가는 것을 예방하기 위해 식이 변경이 필요하며 신생아라면 영양 상태를 적절하게 유지하기위해 경관 영양 공급이 필요합니다. 잘 빨지 못하는 신생아는haberman feeder라 불리는 특수하게 고안된 우유병을 사용합니다. 성대 수술과언어치료가 분명한 발음을 내는 데 도움이 됩니다. 물리치료로 운동 기능을 향상시킬 수 있습니다.

 

유전 상담은 환자와 가족에게 유용합니다. 유전 상담이란 유전병을앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지, 병의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 유전 상담의과정을 통해 유전학 전문가로부터 병과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를위해서 부모(가족)가 최선의 결정을 내리고 대응할 수 있도록도울 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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