정의
마푸치 증후군은 다발성 내연골종증과 혈관종이 동반되는 희귀한 병으로1881년 마푸치(Maffuccia)가 처음으로 알아냈습니다. 이질환은 내연골종, 골격 이상 그리고 진하고 불규칙적인 모양의 혈관종이 특징이며 인종 간, 성별 간 차이는 보이지 않습니다. 가족 간에 유전되는 패턴은 보이지않으나 대개 4~5세쯤에 발생하며 25%에서는 선천적으로발생합니다.
이 증후군은 선천적으로 중배엽에 이상이 생겨 발생하는 것으로 생각됩니다.아직까지 환자들의 지능은 정상이고 정신적 이상은 동반되지 않는 것으로 알려져 있습니다. 전세계적으로도 약 160건 정도의 사례가 있는 드문 병입니다. 대개피부와 뼈의 병은 첫 20년간 서서히 진행되다가 20대에피부와 뼈의 이상은 멈춥니다. 악성 변화가 없다면 병의 예후는 좋으며 정상적인 수명까지 살 수 있습니다.
원인
아직 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 가족적으로 유전되는 경향은없으며 산발성으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
증상
환자는 태어날 때에는 정상으로 보이지만, 대개 유아기에 피부와혈관에 많은 변화가 나타나기 시작합니다. 일반적으로 병의 증상은 팔다리 끝부분에서 부드러우며 푸른 색조를보이며 자라납니다. 피부에 생긴 병은 좋아지지 않고 환아가 성장하는 것과 비례하여 커집니다. 손과 발에서 기괴한 포도 모양의 종양이 발생할 수 있습니다. 해면상림프관종을 가끔 볼 수 있으며 이것이 유일한 피부 증상일 수도 있습니다. 혈관종은 신체의 다양한 부위에발생할 수 있으며 연수막(leptomeninges), 눈, 인두, 혀, 기관지 및 장에도 발생할 수 있습니다.
다른 피부 증상으로는 색조 변화, 특히 밀크커피색 반점도 나타나는것으로 알려져 있습니다. 피부 혈관 병변과 동시에 뼈에서 딱딱한 결절(비정상적인조직이 생겨 조그맣게 겉으로 솟아난 것)이 발생하는데 특히 손가락, 발가락또는 팔다리 장골의 뼈몸통끝(골간단)에서 잘 생깁니다. 이것은 투명한 내연골종입니다. 내연골종은 대부분 손에서 발견되지만(89%) 손에 국한된 것은 아니며 발, 정강이뼈, 종아리뼈, 넓적다리뼈, 위팔뼈, 갈비뼈와 머리뼈에도 발생합니다. 이러한 뼈의 병변은 일측성이거나비대칭적입니다.
병이 생긴 뼈는 뼈끝연골(골단연골)의 장애와 흔히 발생하는 병적 골절 때문에 성장이 지연되고 변형됩니다. 손발이크고 거의 필요 없는 연골종 덩어리로 변하면서 변형이 커질 수 있습니다. 환자들은 육체적인 활동에는제약을 받지 않지만 때로는 골격의 기형 때문에 보행장애가 생길 수 있습니다. 이 병으로 다양한 종류의양성과 악성 중배엽성 종양이 생기는 것으로 알려져 있고, 높은 악성화율을 보입니다. 가장 흔한 악성 종양은 내연골종에서 변화된 연골육종(chondrosarcoma)이며이는 환자의 약 15%에서 발생합니다.
이외 다른 중배엽성 종양으로는 섬유육종(fibrosarcoma), 혈관육종(angiosarcoma), 림프관육종(lymphangiosarcoma), 뼈육종(osteosarcoma) 등이 있고 다양한 양성과 악성 난소종양도 알려져 있습니다. 또한 비중배엽성 종양도 발생할 수 있는데, 신경아교종(glioma), 이자(췌장)의선육종(adenosarcoma) 등이 생기기도 합니다. 다수의일차적 악성 종양도 발생할 수 있습니다.
마푸치 증후군에서 보이는 피부 혈관 기형이 없이 연골형성이상(dyschondroplasia)만있을 때 올리에병(Olliers disease)이라고 하며 이 두 질환은 어떤 면에서는 거의 감별하기가어렵습니다. 마푸치 증후군과 청색고무수포모반즈증후군(bluerubber bleb nevus syndrome)이같이 생기기도 합니다.
진단
혈액 검사는 진단에 도움을 주지 못합니다. 정기적으로 면밀한이학적 검사(시진, 촉진,타진, 청진 등으로 이상 유무를 검사하는 것)를받고 연골육종 등의 발생을 의심할 만한 증세가 있는지 관찰하며 의심되는 부위는 반드시 방사선 검사를 시행합니다.연골종은 불규칙하게 다발성으로 낭종성 변화를 보입니다. 피부조직 검사를 해 보면 혈관종은한 층의 혈관내피세포로 이루어진 공간과 그 내부가 혈액으로 차 있는 구조가 많이 관찰되는 해면상 혈관종이 주로 발생하며, 연골종은 다양한 크기의 초자연골세포가 불규칙하게 배열돼 있는 것을 볼 수 있습니다.
연조직 주변과 병의 변화를 관찰하기 위해서 컴퓨터단층촬영(CT)이나자기공명영상(MRI)을 하기도 합니다. 연골종에 변화가 있을때는 뼈 생체검사가 필요할 수도 있습니다. 확진을 위해서는 CT,MRI 또는 방사선 검사로 의심되는 부위의 생체검사를 해야 합니다.
치료
치료는 대개 연골종에 따른 변형을 교정하는 방법이며, 혈관종은단순 절제 외에 만족할 만한 치료는 없습니다.
