킨뵉병

정의

크라베 병는 스핑고리피드 갈락토세레마이드(SphingolipidGalactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서지방이 축적되는 희귀 유전 질환이다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어난다. 이 질병이 침범한 뇌에서는특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견된다. 대사질환인크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbarpalsy : 특정 안면 근육 마비<paralysis of certain facialmuscles>) 등의 진행성 신경계 장애가 특징적으로 나타난다.

원인

크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 갈락토사이드 베타-갈락토시다아제:Galactoside beta-Galactosidase (갈락토실 세레마이다제:Galactosyl  Ceremidase)가 충분하게 생산되지 않는다. 이 효소는 갈락토세레브로시드:galactocerebroside(갈락토실세레마이드:galactosyl ceramide)의 대사에 필요한 물질로써 이것은 신경 말이집을 구성하는물질이다. 갈락토세레브로시드(갈락토실 세레마이드)가 제대로 생산되지 않으면 대뇌 반구 신경세포의 말이집이 탈락되면서 증상이 나타나게 된다.

진단

태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제:Galactocerebrosidase(galactosylceramidase)의활성을 검사해 봄으로써 진단을 내릴 수 있다. 조직은 영아의 경우 조직검사를 통해서 채취할 수 있으며, 태아의 경우 양수검사를 통해서 얻을 수 있다.

 

  양수검사

ㆍ양수는 태아를 둘러싸고 있는 막 안에 채워진 액체로 태아로부터 나온 액체와 소변이 양

   수의 주요 성분이다. 그러므로 양수는 태아의 세포도 포함되어 있지만 모체의 혈액으로

   부터 받은 성분도 포함되어 있다.

ㆍ일반적으로 임신중기인 15주부터 24주까지 시행할 수 있지만, 보통 임신 16-18주 사이

   에 시행하는 것이 가장 이상적이다. 이것은 양수의 양 및 배양 가능한 세포수와 관계되기

   때문이다.

ㆍ초음파로 태아를 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 주사바늘을 주입하여 20ml가량의 양수

   를 채취한다.

ㆍ이 양수에서 채취한 소량의 태아세포를 1∼2주가량 배양하여 태아의 염색체를 분석할 수  있다. 이 과정에서 배양하는데 실패하여 결과를 얻을 수 없는 경우도 약 1% 정도 된다.

ㆍ양수검사는 태아와 산모 모두에게 안전하지만 2만 명당 1명꼴로 출혈, 감염, 유산, 

   조산 등의 합병증이 발생한다.

 

치료

현재까지 알려진 크라베 병의 특별한 치료법은 없다. 다만, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할수 있고, 가족이 스스로 과 환자들은 유전상담을 받는 것이 도움이 된다.

 

 『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족이 스스로 결정을 내릴 수 있다

 

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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