후를러증후군

정의

뮤코다당질을 분해하는 필수 효소가 결핍되어, 불완전하게 분해된뮤코다당질이 인체 세포 안에 쌓임으로써 발생하는 유전병이다. 1919년 G. 후를러가 이 질병을 앓는 환자 2명을 처음 발견함으로써 붙여진이름이다. 상염색체 열성유전자에 의해 유전하는데, 희귀한질병이므로 근친혼이 아닌 한 보인자를 만날 확률은 아주 드물다. 뮤코다당증 가운데 심한 증세가 일어나는유형이어서 대부분 10세 이전에 사망한다.

원인

뮤코다당질을 분해하는 필수 효소가 결핍되어, 불완전하게 분해된뮤코다당질이 인체 세포 안에 쌓임으로써 발생한다.

증상

태어날 때에는 정상이지만 6∼24개월 사이에 간과 비장이 커지고, 다발성골형성부전증, 호흡곤란, 각막혼탁, 특이한 용모, 뻣뻣한 관절, 척추측만증, 탈장 등이 나타나며 만 3세가 되면 모든 성장이 멈추기 시작한다. 드물지만 1세 이전에 급성 심근병증이 일어나기도 한다.

 

환자들 거의가 외모가 비슷한 것이 특징이다. 손이 정상보다 크고길며, 대천문이 일찍 닫히는 탓에 앞머리가 튀어나와 있으며, 두개골은부드럽고 뼈가 분리되어 있다. 콧마루는 낮으면서 옆으로 퍼져 있고, 콧구멍이위에 나 있고, 몸에 털이 많고, 배를 앞으로 내밀고 있어걸음걸이가 특이하다.

 

대부분이 발달지연, 난청, 큰혀로 인한 언어장애, 상기도 감염, 중이염이 나타나며, 심각한 폐쇄성 기도 질병이 발생한다. 눈에는 녹내장, 각막혼탁, 망막변성 등이 많이 일어나고, 교통성  수두증으로 인한 뇌실 확장, 뇌압 상승이 발생한다. 특히 폐쇄성 기도질병, 호흡기감염, 심장 합병증은 주요 사망원인이다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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