이번 발견은 치료 반응과 신규 약물 표적에 대한 새로운 통찰을 제공하며 정밀의학의 가치를 입증한 사례로 평가받고 있다.
메디데이터는 캐슬만병협력네트워크(Castleman Disease Collaborative Network; CDCN)와 함께 미국 현지 시간 지난 4일 개최된 제60회 미국혈액학회(ASH)에 참석해 이같은 내용을 발표했다.
특발성∙다발성 캐슬만병(Idiopathic Multicentric Castleman Disease; iMCD)은 진단이 어렵고 생명에 치명적인 희귀 질환이다. 캐슬만병협력네트워크는 진단법 개선을 위해 허가 받은 치료법을 시도할 환자를 찾고 새로운 치료제 개발을 위한 약물 표적을 탐색하는 임상 연구를 추진하고 있다.
캐슬만병협력네트워크의 공동 설립자이자 해당 질환자이기도 한 데이비드 파헨바움(David Fjgenbaum) 박사는 특발성∙다발성 캐슬만병 발병 당시 “의료진 중 내가 살아남을 것이라고 생각하는 이는 없었다”고 회고하며 “현재 목표는 캐슬만병이나 다른 희귀 질환을 앓고 있는 환자들에게 새로운 치료 가능성과 희망을 주는 것”이라고 전했다.
파헨바움 박사는 “희귀 질환은 대부분 표본 크기가 작고 핵심적인 발견을 위한 자료가 부족해서 새로운 치료법을 개발하는 데 제약이 크다”며 “메디데이터와의 이번 공동 연구는 전 세계에서 수집한 환자 데이터 표본과 레이브 오믹스 솔루션을 활용해 자료 부족의 어려움을 극복하고, 질환에 대한 이해를 더 높인 성공적인 케이스”라고 말했다.
메디데이터 레이브 오믹스는 머신러닝 알고리즘으로 환자의 유전 정보를 포착하고 임상 시험 과정에서 다른 데이터와의 연결 및 분석을 효율화하는 솔루션으로, 캐슬만병의 새로운 바이오마커 발견에 크게 기여했다.
메디데이터는 캐슬만병협력네트워크와 협업하며 △ 질환 내 특수형 및 유전단백체 질환 상태를 반영하는 6개의 하위 환자 집단 △ 항 IL-6(anti-interleukin-6) 치료제 반응에 대한 유전단백체 예상 지표 △ 희귀 질환에 대한 이해도 개선 및 신규 약물 표적에 기여할 병인학적 통찰 등을 발견했다고 밝혔다.
글렌 드 브리스(Glen de Vries) 메디데이터 대표는 “메디데이터 데이터 분석은 희귀 질환을 포함한 모든 질환자들을 위한 치료제의 연구 개발을 돕는다”며 “레이브 오믹스를 통해 표적 치료를 가능케하고 정밀 의료 발전에 기여할 수 있어 자랑스럽다”고 밝혔다.
