한 사람의 유전 정보는 30억 개의 글자(염기 서열)로 쓰여 있어 다른 사람과 비교해 300만 개나 되는 염기 서열의 차이(변이)를 가지고 있다.
많은 환자나 정상인의 유전체를 비교 분석해 300만 개 변이 가운데 질병을 일으키거나 약물에 반응하는 정도와 연관된 원인 변이를 찾는 작업에 전 세계 많은 연구진들이 매진하고 있다.
국제암유전체컨소시엄(ICGC)은 50개 암종, 수천 명 암 환자의 암 조직에서 발견되는 유전 변이를 분석해 주요 암 유전자를 규명한 대표적인 글로벌 협동 프로젝트로 꼽히고 있다. 현재 영국을 비롯한 여러 나라에서 많은 수의 환자 및 정상인 유전체를 분석하는 대규모 코호트 유전체 연구를 진행하고 있다. 최근 국내에서도 향후 5년 동안 한국인 10만 명 유전체 정보 확보를 위한 프로젝트의 청사진이 발표되기도 했다.
이러한 대규모 연구의 착수에도 불구하고 전문가들은 한 목소리로 대규모 유전체 데이터를 통합하고 이를 효율적으로 분석하고 관리하는 것에 대한 어려움을 호소한다.
대안으로 꼽히는 기술이 병렬 분석 기술이다. 30억 개 염기 서열을 630개의 작은 조각으로 나누는 기술이다. 유전체 빅 데이터 분석 시 발생하는 병목 현상을 처리할 수 있다. 병렬 분석 기술을 핵심으로 하는 전장 유전체 통합 기술을 신테카바이오가 개발했다.
전 차세대 맞춤 의료 유전체 사업단 단장을 역임했던 김형래 이화여자대학교 의과 대학 교수는 “유전체 빅 데이터는 전장 유전체 데이터 및 유전체 발현량 등 여러 데이터를 네트워크 분석 및 상관관계를 통해 통합하는 것이 중요한데 이를 실제로 구현하는 기술이 바로 병렬 분석 기술이며, 이는 엄청난 규모의 원시 데이터를 효율적으로 관리하고 이용할 수 있는 솔루션을 제공할 것으로 기대한다”고 평했다. 해당 기술은 차세대 맞춤 의료 유전체 사업단과 ICGC의 유전체 데이터 통합에 활용되어 이미 그 실효성과 유용성을 입증한 바 있다.
유전자 분석 비용의 하락 및 정밀 의료 시대의 도래와 함께 통합 유전체 플랫폼 기술의 활용은 무궁무진하다. 실제로 항암 약물 반응성 예측 솔루션과 유전체 기반 환자 계층화 솔루션 등 신테카바이오의 핵심 인공지능 신약 개발 플랫폼에 활용되고 있다.
류재준 네이버 비즈니스 플랫폼 이사는 “신테카바이오 핵심 기술의 검증으로 네이버와 공동 준비 중인 클라우드 유전체 분석 서비스에 거는 기대가 크다”고 평가했다.
신테카바이오 관계자는 “통합 유전체 플랫폼 기술은 유전체 데이터 분석뿐 아니라 의료 현장에서의 활용 및 인공지능 신약 개발 등 정밀 의료의 다양한 분야에 활용될 수 있는 중요한 기반 기술을 제공함으로써 그 파급력이 클 것으로 예상된다”고 덧붙였다.
신테카바이오는 2009년 설립된 유전체 빅 데이터 인공지능 신약 개발 회사로 한국전자통신연구원(ETRI)의 ‘유전체 검사 전용 슈퍼 컴퓨팅’ 기술을 출자 받은 ETRI 연구소 기업이다. 차세대 시퀀싱(NGS) 데이터 통합 플랫폼 기반 유전 질환 스크리닝 기술로 보건복지부에서 제공하는 보건 신기술 인증(NET)을 획득한 바 있다.
차세대 맞춤 의료 유전체 사업단과 국제암유전체 컨소시엄(ICGC)에서 유전체 데이터 통합을 수행했고, 독자 개발한 통합 유전체 플랫폼 기술은 국제 학술지 ‘BMC Bioinformatics’에 게재되기도 했다.
