미국 카이저 퍼머넌트 북부 캘리포니아 연구 분과 연구팀이 수천 명의 남성을 대상으로 연구를 한 결과, SIM1 유전자 근처의 인간 유전체의 특정한 곳에 있는 유전자 변이와 발기 부전 발병 위험 사이에 연관성이 있는 것으로 나타났다.
연구팀의 에릭 조젠슨 박사는 “SIM1 유전자를 발기 부전의 위험 요소로 확인하는 것은 이 질환에 유전적 요소가 있다는 오랜 기간의 탐구에 증거를 제공하기 때문에 큰 의미가 있다”고 밝혔다.
그는 “발기 부전에 대한 유전적 위험 요인을 최초로 확인한 것은 새로운 유전 기반 치료에 대한 연구의 문을 열어주기 때문에 아주 흥미진진한 발견”이라고 덧붙였다.
발기 부전은 노인들 사이에서 일반적인 증상이며 신경학, 호르몬 및 혈관 인자와 같은 많은 원인과 관련돼 있다. 이러한 요인을 표적으로 하는 치료법이 있지만 많은 남성들이 치료를 받지 않는다.
유전학은 발기 부전 사례의 약 3분의 1에서 중요한 역할을 한다고 여겨지지만, 과학자들이 특정 게놈 위치를 이 질환과 연결시킨 것은 이번이 처음이다.
연구팀의 헌터 웨셀 박사는 “이번 연구는 발기 부전에 대한 새로운 연구 방향을 제시하며 질병을 일으키는 다른 핵심 유전자 변이를 확인하고, 그들이 작동하는 정확한 메커니즘을 더 잘 이해하기 위한 연구로 이어지게 한다”고 말했다.
이번 연구 결과(Genetic variation in the SIM1 locus is associated with erectile dysfunction)는 10월 8일(현지 시간) ‘미국국립과학원 회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)’에 실렸다.