산모 혈액으로 태아 ‘점돌연변이’ 진단

산모의 말초 혈액만을 이용해 뱃속 태아의 사소한 돌연변이까지 진단할 수 있는 산전 진단법이 개발됐다.

19일 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀은 소량이지만 태아의 DNA가 존재하는 산모의 혈액과 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 ‘Picodroplet Digital PCR’의 기술을 접목해 산모에게서 채취한 말초 혈액에서 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 태아가 가지고 있는지 여부를 안정적으로 확인할 수 있게 됐다고 밝혔다.

그동안 태아의 유전성 질환은 조기에 진단해 치료해야 함에도 태아 손상, 유산 등의 부작용을 유발할 수 있는 위험이 있었다. 최근 산모의 말초 혈액만을 이용해 진단하는 비침습적 산전 진단법이 개발됐지만 이 진단법은 주로 염색체 이상 같은 심한 돌연변이의 진단만 가능하다는 단점이 있었다.

반면 최 교수팀이 개발한 산전 진단법은 산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 점돌연변이 질환까지 진단할 수 있다. 새 검사법은 단순 혈액 제공만으로도 검사가 가능하기 때문에 기존 침습적 검사에 비해 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 전무하고, 비교적 이른 시기인 임신 7-10주경부터 검사가 가능해 더 빠른 시기에 진단도 가능해졌다.

또한 최신 기술인 Picodroplet digital PCR을 이용해 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자의 미세한 점돌연변이에 대한 정확한 진단도 가능해졌다.

최병윤 교수는 “새롭게 개발한 산전 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용해 염색체 수 이상과 같은 큰 문제뿐만 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이(Point Mutation)까지 정확하게 찾아낼 수 있다는 데 의의가 있다”며, “이번 연구를 통해 대부분의 경우에 유전자 점돌연변이에 의하여 발생하는 유전성 난청이 성공적으로 그리고 안정적으로 진단된 만큼, 점돌연변이에 의한 다른 질환에도 검사법이 확대 적용될 수 있기를 희망한다”고 말했다.

한편, 이번 연구 결과는 그 우수성을 인정받아 국제적으로 저명한 의학 학술지 ‘Scientific Report’ 최근호에 게재됐다.

송영두 기자 songzio@kormedi.com

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