신경섬유종, 얼굴 혹..“절반이 유전질환”

신경섬유종으로 인해 얼굴에 커다란 혹을 단 채 살고 있는 30대 여성의 안타까운 사연이 주목을 받고 있다. 혹 제거 수술을 위한 모금운동도 펼쳐지고 있다.

SBS TV ‘순간포착 세상의 이런 일이'(20일 방영)에서는 유전성 희귀 질환인 신경섬유종을 앓고 있는 심현희(33)씨의 사연이 소개돼 시청자들을 놀라게 했다. 커다랗게 늘어진 혹이 얼굴 전체를 덮고 있어 식사를 하는 것도 힘들고 녹내장까지 앓아 시력도 잃은 상태였다.

태어날 때부터 머리의 일부 뼈가 제대로 형성되지 않아 뒷머리는 심하게 함몰된 상황. 어머니 역시 신경섬유종 증상을 보이고 있다. 현희씨를 임신한 이후 온몸에 혹이 나기 시작했고, 작은 혹들이 등을 뒤덮었다. 어머니는 딸의 얼굴이 자신 때문이라는 생각에 마음고생이 심하다고 했다.

신경섬유종은 유전 질환으로 염색체 내의 유전자 변이에 의해 발생한다. 피부의 갈색 반점이 태어날 부터 나타나며 성장하면서 크기와 숫자가 늘어나고 색깔도 진해진다. 신경섬유종은 주로 피부에 나타나지만 위와 장에도 생길 수 있다. 신경섬유종은 작고 고무와 같은 느낌이며 주로 눈가나 귀 주변의 얼굴에 발생한다. 시력 이상과 함께 눈이 튀어나와 보이기도 하며 척추 측만증이 동반되기도 한다.

신경섬유종 환자의 절반 가량은 부모로부터 유전되므로 신경섬유종이 있는 부모가 자녀를 갖기 전에는 유전 질환에 대한 상담 및 진찰이 필요하다. 해당 유전자의 크기가 너무 크고 매우 많은 유전자 변이가 있기 때문에 산전 유전자 검사를 일상적으로 권하지는 않는다. 하지만 부모가 가지고 있는 유전자 변이가 이미 알려져 있는 경우에는 산전 진단이 가능하다.

신경섬유종은 유전 질환이므로 아직 특별한 예방법은 없다. 가족력이 있다면 전문의와의 상담이 꼭 필요하다. 현희 씨의 사연이 전해지자 네티즌들은 현재 모금사이트 해피빈을 통해 수술비 모금에 동참하고 있다.

사진=SBS TV 화면 캡처

김용 기자 ecok@kormedi.com

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