21세 여대생이 희귀 난치병 원인 규명

 

낭포성 섬유증 새 원인 발견

스물한 살 된 의대 여학생이 인턴 직원으로 일하면서 희귀난치병 진단과 치료에 획기적인 전환을 가져온 연구를 해내 화제가 되고 있다.

영국 일간 텔레그래프 보도에 따르면, 주인공은 영국 뉴캐슬대 의대 3학년생인 조 암스테드로 최근 권위 있는 과학 잡지 ‘더 퍼블릭 라이브러리 오브 사이언스(the Public Library of Science)’에 난치성 질환인 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)의 새로운 원인을 규명한 논문의 저자 3명 중 제1저자로 이름을 올렸다.

암스테드는 이 논문에서 낭포성 섬유증을 앓는 30개국 7만5000명의 데이터를 분석해 전체 환자의 절반가량(47.7%)이 아스페르길루스 곰팡이(aspergullus fungus)에 감염됐음을 밝혀냈다.

1930년대 처음 발견된 낭포성 섬유증은 체내 점액을 과잉 생산시켜 두껍고 끈적거리는 점막으로 폐와 췌장 같은 장기 기능을 방해해 호흡과 소화에 문제를 일으키는 질환이다. 지금까지 이 병은 낭포성 섬유증 유발세포막단백질(CFTR)이란 특정 유전자의 결함 탓으로만 여겨져 왔다.

암스테드는 지난해 여름방학 때 영국 맨체스터의 위던쇼 병원에서 인턴 직원으로 일하게 됐다. 그에게 맡겨진 일은 전 세계 낭포성 섬유증 환자를 조사하는 것. 그는 “처음에는 구글 등을 이용하면 쉽게 조사할 수 있을 것으로 생각했는데 통계치를 전혀 알 수 없었다”고 말했다.

이에 그는 이 질환과 관련된 이들에게 일일이 이메일을 보내 정보를 모으기 시작했다. 여름방학 내내 수백 시간을 쓰고도 모자라자 학교로 돌아간 뒤에도 9개월 더 조사에 매달려 7만 명이 넘는 환자의 정보를 입수했고 이틀 토대로 낭포성 섬유증과 곰팡이의 관계를 밝혀냈다.

논문의 교신저자인 데이비드 데닝 영국 국가보건서비스(NHS) 아스페르길루스증센터 교수는 “암스테드는 낭포성 섬유증의 진단과 치료 전략에 큰 변화를 가져오도록 이끌었다”고 말했다.

권순일 기자 kstt77@kormedi.com

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