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국내 연구진으로는 처음으로 전장유전체 분석을 통해 자가면역질환인 루푸스 발병에 영향을 끼치는 새로운 유전자를 발견했다.
한양대 류마티스병원 이혜순(사진 오른쪽), 배상철(왼쪽) 교수팀과 카이스트 강창원 교수팀은 한국인 최초로 전장유전체 분석을 수행해 루푸스 질환을 일으킬 수 있는 새로운 위험인자들을 발견했다고 19일 밝혔다. 이 연구 결과는 국제 류마티스 최고의 권위지인 ‘류머티즘회보(Annals of the Rheumatic Diseases)’ 온라인판에 게재됐다.
연구팀이 시도한 전장유전체 분석방법은 한양대 배상철 교수팀이 지난 2011년 국내 최초로 류마티스관절염 발병에 관여하는 유전자를 발견했을 때도 사용됐다.
연구진은 루푸스 환자와 대조군을 대상으로 전체 유전체 영역에 흩어져 있는 약 50만개에 이르는 유전체 변이를 조사해 PEX5L, TRAJ50 등 16개의 한국인 루푸스 연관유전자 후보들을 발굴했다. 여기에 기존에 발표된 서양인, 중국인의 루푸스관련 유전자 자료를 비교 분석해 동·서양 공통유전자, 동양인 특이유전자, 서양인 특이유전자로 구분했다. ETS1과 같은 유전자는 한국인과 중국인을 비롯한 아시아인에게만 루푸스 위험인자로 나타난 반면 STAT4와 같은 유전자는 동.서양인 모두에서 루푸스 발병위험 유전자로 드러났다. 이러한 분류는 앞으로 루푸스 치료에 중요한 자료가 될 것으로 예상된다.
배상철 한양대 류마티스병원 교수는 “이번 연구로 한국인 루푸스의 대단위 유전정보를 확립할 수 있었다”면서 “앞으로 루푸스 질환 연구와 치료약물 개발에 유용하게 사용될 것”이라고 말했다.